El análisis identificó nuevos loci genéticos relacionados con la miocardiopatía dilatada en veteranos estadounidenses
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Un estudio de asociación de todo el genoma identificó varios loci genéticos comunes (ubicaciones genéticas) asociados con la miocardiopatía dilatada en veteranos estadounidenses de origen europeo y africano ascendencia, según una investigación preliminar que se presentará en las Sesiones Científicas de la Asociación Estadounidense del Corazón de 2021.
La miocardiopatía dilatada es un tipo de enfermedad cardíaca que ocurre cuando las cavidades del corazón se agrandan, lo que dificulta el bombeo de sangre al resto del cuerpo . Aproximadamente un tercio de las personas con miocardiopatía dilatada heredan la afección de sus padres biológicos y la enfermedad es más frecuente entre las personas de ascendencia africana. La miocardiopatía dilatada empeora con el tiempo si no se trata.
Si bien la identificación de variantes genéticas comunes y relevantes se ha mostrado prometedora recientemente, estos esfuerzos se han visto limitados por la disponibilidad de pacientes con miocardiopatía dilatada previamente diagnosticada.
«Numerosas mutaciones genéticas raras han se ha relacionado con la miocardiopatía dilatada, pero la identificación de variantes genéticas comunes y relevantes ha sido más limitada», dijo Krishna G. Aragam, MD, MS, cardiólogo e investigador del Hospital General de Massachusetts, la Facultad de Medicina de Harvard y el Broad Institute of MIT y Harvard en Boston. «En este análisis, aprovechamos los datos del National VA Healthcare System para estudiar la asociación de variantes genéticas comunes con la miocardiopatía dilatada».
Aragam y sus colegas realizaron un estudio de asociación retrospectivo de todo el genoma utilizando registros de salud electrónicos del Programa Million Veteran del Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU., un programa de investigación nacional que incluye a más de 825,000 ex miembros del servicio militar de EE. UU. desde 2011 y que se centra en cómo los genes, el estilo de vida y la exposición militar pueden afectar la salud y la enfermedad. Se extrajeron los registros médicos hasta el 30 de septiembre de 2019 de casi 500 000 participantes en el Programa Million Veteran, y la edad promedio fue de 61 años, y aproximadamente el 90 % eran hombres.
Los autores aproximaron un fenotipo de miocardiopatía dilatada a través de consultas del registro de salud electrónico e identificó a más de 24,000 personas con la afección, incluidas tres cuartas partes de ascendencia europea y una cuarta parte de ascendencia africana. El análisis genético identificó 29 loci genéticos comunes significativamente asociados con la miocardiopatía dilatada. En particular, los loci descubiertos incluían genes relevantes para las células del músculo cardíaco (cardiomiocitos). Las puntuaciones de riesgo genético pudieron predecir la miocardiopatía dilatada incidente en otro conjunto de datos del Biobanco del Reino Unido. Estos resultados proporcionaron una sólida validación del fenotipo de la miocardiopatía dilatada.
Dr. Aragam agregó: «Nos alentó que nuestra construcción fenotípica de miocardiopatía dilatada, basada predominantemente en registros de salud electrónicos, estuviera respaldada por más de una línea de evidencia genética. Por lo tanto, nuestros hallazgos resaltan el potencial de los estudios colaborativos que aprovechan los datos de los biobancos asociados al sistema de atención médica para investigar loci genéticos comunes asociados con la miocardiopatía dilatada. Dichos esfuerzos pueden mejorar rápidamente nuestra capacidad para identificar con anticipación a las personas con mayor riesgo de miocardiopatía dilatada y, en última instancia, mejorar su pronóstico y manejo».
«Estos investigadores han encontrado cinco ubicaciones adicionales en el genoma humano asociadas con la miocardiopatía dilatada que no conocíamos antes, y existe la posibilidad de que en el futuro podamos desarrollar terapias que aprovechen una o más de estos genes para poder proporcionar un tratamiento más específico para las personas que tienen miocardiopatía dilatada», dijo el experto voluntario de la American Heart Association, Kiran Musunuru, MD, Ph.D., MPH, ML, FAHA, presidente del grupo de redacción para la declaración científica de la Asociación de 2020 «Pruebas genéticas para enfermedades cardiovasculares hereditarias», y profesor de medicina, director científico del Centro Penn para enfermedades cardiovasculares hereditarias y director del Programa de orígenes genéticos y epigenéticos de la enfermedad en el Instituto cardiovascular de la Facultad de medicina Perelman en la Universidad de Pensilvania en Filadelfia. «Además, también existe la posibilidad de que podamos usar esta información para predecir mejor quién está en riesgo de contraer la enfermedad y quién no. Por lo tanto, puede ayudarnos a identificar a las personas que necesitan ser monitoreadas de cerca, por ejemplo. , adultos que pueden necesitar ecografías ocasionales del corazón a lo largo de los años, para buscar cualquier nuevo signo de enfermedad y luego poder brindar un tratamiento más temprano».
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