El cromosoma Y de los primeros humanos modernos reemplazó al neandertal Y
ARRIBA: Muela superior de un neandertal masculino del que los investigadores extrajeron el ADNI del cromosoma Y. CREVECOEUR
El cromosoma Y del neandertal está mucho más relacionado con el Y de los humanos modernos que con el Y de los denisovanos, otro homínido arcaico que vivió en Eurasia al mismo tiempo que los neandertales, según un estudio publicado hoy (24 de septiembre) en Ciencia. Esto contrasta fuertemente con el resto del genoma nuclear, que ha colocado claramente a los neandertales y los denisovanos como grupos hermanos en un linaje que se separó de los ancestros de los humanos modernos. Los datos del cromosoma Y, el primero de los denisovanos y la primera cobertura alta de los neandertales, sugieren que los neandertales anteriores tenían un cromosoma Y similar al de los denisovanos, pero que fue reemplazado por el cromosoma Y de los humanos modernos después de que los neandertales se cruzaran con ellos hace entre 370 000 y 100 000 años.
Es realmente una gran sorpresa, dice Mikkel Heide Schierup, biólogo evolutivo de la Universidad de Aarhus que no participó en el estudio pero escribió un comentario adjunto. Solo un pequeño porcentaje del resto del genoma neandertal parece estar compuesto de ADN humano moderno, sin embargo, este estudio encontró que tres individuos neandertales diferentes, desenterrados en sitios repartidos por Eurasia y que datan de períodos con decenas de miles de años de diferencia, todos portaban cromosomas Y similares a los humanos modernos. Esto sugiere el reemplazo generalizado de la Y en la población neandertal, explica. Es un evento bastante dramático.
Los últimos años han visto la publicación de un puñado de genomas neandertales y denisovanos de alta cobertura, pero debido a que eran hembras, había muy poca, si es que había alguna, secuencia de datos sobre el arcaico cromosomas Y de los homínidos. Para obtener una mejor comprensión de la composición del cromosoma Y, la bióloga computacional Janet Kelso del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y sus colegas profundizaron en muestras de homínidos masculinos arcaicos que se habían encontrado a lo largo de los años.
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Matthias Meyer, coautor del nuevo estudio, trabaja en el laboratorio limpio del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva. INSTITUTO MAX PLANCK DE ANTROPOLOGÍA EVOLUTIVA
A partir de muestras de tres relativamente restos recientes de neandertales, todos de hace menos de 53.000 años, y dos denisovanos más antiguos, los investigadores utilizaron varias técnicas para enriquecer el ADN de los homínidos, y el estudiante de doctorado de Kelsos, Martin Petr, diseñó sondas para pescar específicamente secuencias del cromosoma Y. Luego, los investigadores compilaron alrededor de 7 millones de pares de bases de datos de secuencia para cada individuo arcaico Y y compararon las secuencias con las de humanos modernos de ascendencia africana y no africana.
Lo más sorprendente que apareció de inmediato es que los tres cromosomas Y neandertales están más estrechamente relacionados con los cromosomas Y humanos modernos o humanos actuales que los cromosomas Y de Denisovan, dice Petr. Si bien esto no era lo que esperaban los investigadores, señala que esta no es la primera vez que los investigadores ven este patrón; el genoma mitocondrial de los neandertales también es más similar a las secuencias mitocondriales de los humanos modernos que a las de su grupo hermano.
Es notable ver que ambos marcadores uniparentales, tanto [el] cromosoma Y como el mitocondrial ADN, muestran la misma historia, dice Cosimo Posth, paleogenético de la Universidad de Tbingen en Alemania. En 2017, él y sus colegas analizaron material de un grupo muy temprano de neandertales y revelaron que su ADN mitocondrial (ADNmt) era más similar al genoma mitocondrial de Denisovan. Este hallazgo condujo a lo que, según Petr, es actualmente el modelo más ampliamente aceptado para los patrones de similitud del mtDNA: los neandertales originalmente portaban un genoma mitocondrial similar al de Denisovan, pero fue reemplazado por el flujo de genes por mtDNA de un linaje temprano de humanos modernos que habían dejado África y migraron a Eurasia, donde se cruzaron con los neandertales.
Mapa que muestra los lugares donde se encontraron los individuos arcaicos investigados en el nuevo estudio y las fechas estimadas en que vivieron (hace ka = hace miles de años)REIMPRIMIDO CON PERMISO DE M. PETR ET AL., SCIENCE, 369:165356, 2020
Petr, Kelso y sus colegas sospechan que el cromosoma Y siguió un destino paralelo. Creo que es muy plausible que haya sucedido al mismo tiempo. . . tal vez no un evento de reproducción, sino un período de tiempo, dice Kelso.
Tony Capra, un genetista evolutivo de la Universidad de California en San Francisco, que no participó en el estudio, está de acuerdo. Creo que eso definitivamente agrega apoyo a esta hipótesis [de reemplazo] de que vemos el mismo patrón con los denisovanos como grupo externo a los humanos modernos y los neandertales tanto para las mitocondrias como para el cromosoma Y.
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Los investigadores están de acuerdo en que es muy poco probable que tanto el genoma mitocondrial como el cromosoma Y se propaguen a través de la población neandertal debido al azar. Más probable es que el ADN humano moderno proporcionara una ventaja selectiva a los neandertales que lo portaban. No sabemos cuál fue el agente selectivo, pero parece que necesitas uno, le dice Schierup a The Scientist, porque es un tiempo relativamente corto para ver un cromosoma barrer a través de una población, con cruces con humanos modernos estimados en han tenido lugar como máximo hace unos pocos cientos de miles de años y el cromosoma Y moderno se generalizó hace unos 50.000 años. Sin embargo, es imposible precisar exactamente cuándo comenzó el reemplazo en este punto, señala Posth.
Vista del valle desde arriba del sitio arqueológico de la cueva Denisova, RusiaB. INSTITUTO VIOLA MAX PLANCK DE ANTROPOLOGÍA EVOLUTIVA
Petr realizó varias simulaciones que mostraron que incluso una ligera ventaja de aptitud del Y humano moderno favorecería fuertemente su propagación después de la introgresión. Él explica que los neandertales experimentaron largos períodos de tamaños de población muy pequeños, lo que hace que la selección natural sea menos eficiente para eliminar las mutaciones nocivas. Combinado con la incapacidad de los cromosomas Y para recombinarse, es posible que el Neanderthal Y haya acumulado mutaciones nocivas de las que el Y humano moderno estaba libre.
En el futuro, Petr, Kelso y otros dicen que esperan que el cromosoma Y Los datos de secuencia de individuos neandertales mayores revelarán si portaban el cromosoma Y original antes de que fuera reemplazado por la variedad humana moderna. Si tenemos cromosomas Y lo suficientemente buenos, incluso podríamos comparar las mutaciones nocivas, dice Kelso, y ver si el cromosoma Y del neandertal más antiguo tenía realmente más.
Eso es lo que realmente me gusta de este resultado, dice Capra. , hace una predicción muy específica sobre cómo deberían ser los cromosomas Y de los neandertales más antiguos. Agrega que también le gustaría ver más análisis funcionales de las secuencias del cromosoma Y que tenemos, por ejemplo, observando las diferencias genéticas entre el cromosoma Y de Denisovan y los cromosomas Y de los neandertales y los humanos modernos. Tengo mucha curiosidad por saber qué hicieron estas variantes en estos cromosomas Y.
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Los nuevos hallazgos resaltan la naturaleza dinámica de la historia de los homínidos, dice Posth. Necesitamos dejar de pensar en los continentes como entidades aisladas. . . . A lo largo del tiempo ha habido múltiples contactos entre África y Eurasia, y esto está dejando una huella, una huella detectable, en el genoma de los neandertales y de los humanos modernos.
M. Petr et al., La historia evolutiva de los cromosomas Y de Neanderthal y Denisovan, Science, 369:165356, 2020.