El descubrimiento de 29 nuevos genes de riesgo de acné brinda esperanza para nuevos tratamientos
Crédito: CC0 Public Domain
Un estudio de la genética del acné ha identificado 29 regiones del genoma que influyen en la afección. Estos conocimientos genéticos ofrecen nuevos objetivos potenciales para el tratamiento. También pueden ayudar a los médicos a identificar a las personas con alto riesgo de enfermedad grave.
La investigación es el mayor estudio de su tipo e incluye datos genéticos de más de 20 000 personas con acné. Fue apoyado por el BRC de Guy’s y St Thomas del Instituto Nacional de Investigación en Salud. El estudio fue dirigido por investigadores del St John’s Institute of Dermatology en Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust y King’s College London y el QIMR Berghofer Medical Research Institute en Brisbane.
El acné es una afección común de la piel. Las estimaciones indican que afecta al 80% de los adolescentes. Manchas y quistes, cambios de pigmento y cicatrices son características comunes. La cara es el sitio más común, con el pecho y la espalda también afectados con frecuencia. Las consecuencias psicológicas negativas del acné se observan en todas las edades, pero quizás sean de particular preocupación para los adolescentes.
La investigación, publicada en Nature Communications, analizó nueve conjuntos de datos de estudios de asociación amplia del genoma de pacientes de todo el mundo. Estos estudios involucraron escanear los genomas completos de 20,165 personas que tenían acné y 595,231 personas que no lo tenían. El estudio identificó 29 nuevas variantes genéticas que son más comunes en personas con acné. También confirmó 14 de las 17 variantes que ya se sabe que están asociadas con la condición. Esto eleva el número total de variantes conocidas a 46.
La profesora Catherine Smith es profesora de Dermatología y Terapéutica en el Instituto de Dermatología de St John’s en Guy’s y St Thomas’. Ella dijo: «A pesar de los importantes avances en el tratamiento de otras afecciones de la piel, el progreso en el acné ha sido limitado. Además de sufrir los síntomas del acné, las personas describen impactos profundos y negativos consecuentes en su bienestar psicológico y social. Es emocionante que este trabajo abra encontrar vías potenciales para encontrar tratamientos para ellos».
Se identificaron varios genes que son comunes en las personas con acné y también están relacionados con otras afecciones de la piel y el cabello. El equipo cree que esto ayudará a comprender las causas del acné, que podría ser una combinación de factores.
El profesor Michael Simpson es el director del Grupo de Medicina Genómica del King’s College de Londres. Él dijo: «Sabemos que las causas del acné son complicadas, con una combinación de factores biológicos como la genética y las hormonas, y factores ambientales. Comprender la genética de la afección nos ayudará a desentrañar algunas de estas causas y encontrar la mejor manera de tratar la condición. Esta es un área realmente prometedora para estudios adicionales y abre muchas vías para la investigación».
La investigación también encontró un vínculo entre el riesgo genético de acné y la gravedad de la enfermedad. Las personas que tienen el mayor riesgo genético tienen más probabilidades de tener una enfermedad grave. Si bien se requiere más investigación, este hallazgo aumenta el potencial para identificar a las personas con riesgo de enfermedad grave para una intervención temprana.
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El estudio se concentra en la mutación relacionada con los granos. Más información: El metanálisis de asociación del genoma completo identifica 29 nuevos loci de susceptibilidad al acné, Nature Communications (2022). DOI: 10.1038/s41467-022-28252-5 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por NIHR Biomedical Research Center Cita: El descubrimiento de 29 nuevos genes de riesgo de acné proporciona esperanza de nuevos tratamientos (7 de febrero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-discovery-acne-genes-treatments.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.