El legado genético de los neandertales
MICHAEL SMELTZER, VANDERBILT UNIVERSITY Las personas de origen euroasiático son, genéticamente hablando, entre un 1 y un 4 por ciento de neandertales, y una nueva investigación muestra cómo este ADN arcaico en sus genomas puede estar afectando su salud. El estudio, publicado hoy (11 de febrero) en Science, utilizó registros médicos electrónicos y datos de ADN asociados de más de 28 000 personas para demostrar que el ADN de neandertal tenía efectos pequeños pero significativos sobre los riesgos de desarrollar, entre otras cosas: depresión, lesiones en la piel y coagulación sanguínea excesiva.
«Han buscado en enormes bases de datos de registros médicos para ver si hay rasgos que se correlacionen con la presencia de genes particulares de los neandertales y han encontré varios de ellos” dijo el antropólogo John Hawks de la Universidad de Wisconsin, quien no participó en el estudio. «La conclusión es que estos genes que tenemos de estas personas antiguas tienen efectos en nuestros fenotipos, y eso es genial». Son…
La secuenciación de genomas neandertales aislados de fragmentos de huesos ha revelado que los humanos modernos contienen restos de ADN neandertal resultado del mestizaje entre las dos subespecies. Pero aunque se ha encontrado que ciertos loci en los genomas humanos contienen una gran cantidad de alelos neandertales, no ha quedado claro si estos alelos tienen efectos funcionales reales en los rasgos humanos y, de ser así, cuáles son.
Evolutivo y El genetista computacional John Capra de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee, y sus colegas idearon una forma ingeniosa de investigar tales efectos funcionales en una escala de todo el genoma. Nos dimos cuenta de que teníamos una gran oportunidad de responder a estas preguntas utilizando grandes bases de datos de versiones anónimas de registros de salud electrónicos de pacientes vinculados a su información genética, dijo Capra en un comunicado.
Varios estudios anteriores se han centrado en genes individuales, dijo el genetista evolutivo Rasmus Neilsen de la Universidad de California, Berkeley, quien no participó en la investigación. Pero este es el primer estudio que realmente analiza y utiliza sistemáticamente el conocimiento que tenemos sobre las variaciones genéticas en los humanos para responder a la pregunta: ¿Cuánto ha afectado la integración del ADN de los neandertales a los rasgos observables en los humanos?
Dentro de los neandertales ADN encontrado en humanos, los investigadores se centraron en las variantes más comunes de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y preguntaron, individualmente y en masa, si estas variantes estaban asociadas con alguna de las características médicas enumeradas para los 28 000 pacientes.
Investigando los SNP en masa a través de un análisis de rasgos complejos de todo el genoma (GCTA), los investigadores descubrieron asociaciones con depresión, trastornos del estado de ánimo y un tipo particular de lesión cutánea causada por la exposición al sol. Al investigar SNP individuales, por otro lado, los investigadores seleccionaron asociaciones vinculadas al consumo de tabaco, problemas urinarios e hipercoagulación sanguínea.
¿Por qué se han mantenido variantes genéticas tan aparentemente perjudiciales en el genoma humano? Es importante darse cuenta, dijo Hawks, de que cuando miras los registros médicos de las personas, no ves las cosas buenas.
Hawks también señaló que las asociaciones [observadas] son muy, muy pequeñas, lo que significa que mientras los vínculos entre los alelos neandertales y ciertos rasgos médicos fueron estadísticamente significativos, solo representaron un pequeño porcentaje del riesgo del 1 al 2 por ciento en el caso de la depresión, por ejemplo.
Además, muchas variantes genéticas, independientemente del origen evolutivo y el contexto temporal, son beneficiosos en algunos aspectos pero perjudiciales en otros, agregó Capra en el comunicado. Por ejemplo, mientras que la hipercoagulación puede aumentar el riesgo de trombosis de una persona, la coagulación es una respuesta inmunitaria innata temprana que protege contra lesiones e infecciones. Dado que los neandertales colonizaron nuevos territorios y estuvieron expuestos a nuevos patógenos, tener una versión mejorada de esta respuesta podría haber sido un mecanismo de defensa favorable.
El equipo de Capras llevó a cabo más experimentos para ver si los alelos de los neandertales eran asociados con clases de rasgos en lugar de individuales, los rasgos neurológicos y psiquiátricos estaban sobrerrepresentados.
Junto con los hallazgos de que la depresión, los trastornos del estado de ánimo y el consumo de tabaco se asociaron individualmente con los SNP neandertales, esto sugirió que los investigadores que los cerebros de los humanos modernos han sido particularmente influenciados por el ADN neandertal. Y esto podría anular las nociones de que los neandertales no son tan brillantes, dijo Hawks. Si tenías la hipótesis de que los neandertales [se extinguieron] porque eran estúpidos, dijo, tienes que explicar por qué sus genes están aquí haciendo cosas en nuestros cerebros.
CN Simonti et al., El legado fenotípico de mezcla entre humanos modernos y neandertales, Science, 351: 737-41, 2016.
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