El modelo de aprendizaje automático puede detectar una miocardiopatía rara
Evolución temporal de los fenotipos cardíacos y no cardíacos asociados con la miocardiopatía ATTR de tipo salvaje frente a la insuficiencia cardíaca no amiloide antes del diagnóstico de insuficiencia cardíaca. La proporción de pacientes en cada punto temporal (años antes del diagnóstico de insuficiencia cardíaca) con un primer diagnóstico de una característica asociada (fenotipo). La proporción acumulada de pacientes con cada fenotipo particular es igual a la suma de las proporciones de cada uno de los años anteriores al diagnóstico de insuficiencia cardíaca. ATTR-CM, miocardiopatía amiloidogénica por transtiretina. Crédito: DOI: 10.1038/s41467-021-22876-9
Un modelo de aprendizaje automático puede identificar a los pacientes en riesgo de una miocardiopatía rara, según un estudio publicado en Nature Communications.
La miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM) puede causar insuficiencia cardíaca y debe tratarse de manera diferente a otras causas de insuficiencia cardíaca, por lo que el diagnóstico es clave, según Sanjiv Shah, ’00 MD, Neil J. Stone, MD, profesor , director del Centro de Fenotipado Profundo y Terapéutica de Precisión del Instituto de Inteligencia Aumentada en Medicina y autor principal del estudio.
«Si podemos señalar a los pacientes en EMR y hacer que los médicos soliciten pruebas de detección, puede diagnosticar ATTR-CM antes y tratarlo más rápido», dijo Shah, quien también es profesor de Medicina en la División de Cardiología.
ATTR-CM es causado por defectos en la transtiretina, uno de los proteínas más comunes en el cuerpo. Normalmente, la transtiretina está presente en un conjunto de tetrámeras de cuatro proteínas unidas entre sí y los complejos ayudan a transportar hormonas y vitaminas por todo el cuerpo.
En algunas personas, sin embargo, debido a factores genéticos o relacionados con la edad, el tetrámero se disocia , y las proteínas individuales se agregan y forman fibrillas. Estas fibrillas se depositan en los tejidos, principalmente en el corazón (lo que contribuye a la miocardiopatía), pero también en otros lugares específicos, como la columna lumbar y el túnel carpiano en la muñeca (lo que predispone a estas personas a la estenosis de la columna lumbar o al síndrome del túnel carpiano, respectivamente).
ATTR-CM está subdiagnosticado, según Shah, por lo que en el estudio actual, los investigadores analizaron una gran base de datos de reclamos médicos para desarrollar un modelo de aprendizaje automático para identificar ATTR-CM a partir de registros médicos electrónicos.
En colaboración con Rahul Deo, MD, Ph.D., profesor asociado de Medicina en Brigham and Women’s Hospital y coautor del estudio, los investigadores entrenaron el modelo utilizando dos conjuntos de datos; un grupo de pacientes con insuficiencia cardíaca con ATTR-CM y otro grupo de pacientes sin ATTR-CM. Esto permitió que el modelo dedujera qué combinación de códigos de diagnóstico clínico estaban más fuertemente asociados con ATTR-CM.
Las asociaciones más fuertes fueron el derrame pericárdico y el aleteo auricular, y los predictores no cardíacos incluyeron el túnel carpiano y las articulaciones inflamadas.
Luego, los investigadores validaron el modelo en grandes conjuntos de datos de reclamos médicos adicionales y finalmente probaron el modelo final en datos EMR de Northwestern Medicine en colaboración con Northwestern Medicine Enterprise Data Warehouse (NMEDW).
La predicción de la presencia de ATTR-CM basada en combinaciones únicas de características clínicas mejoró la sensibilidad y la especificidad de la detección, según el estudio. En particular, las características no cardíacas podrían servir como una marca clínica importante para distinguir la insuficiencia cardíaca ATTR-CM de la insuficiencia cardíaca causada por otras afecciones, según Shah.
«Si un paciente con insuficiencia cardíaca presenta problemas en la columna, problemas de articulaciones y tendones, eso puede ser un indicio de que el paciente tiene ATTR-CM», dijo Shah.
Usar datos de reclamaciones médicas, en lugar de ecocardiogramas o notas no estructuradas, significa que este modelo se puede generalizar a hospitales de todo el mundo. país. Además, esta metodología también podría aplicarse a otras afecciones raras, según Shah.
«Nos proporciona una forma de diagnosticar la enfermedad antes, pero también nos ayuda a identificar las manifestaciones de la enfermedad que no habíamos identificado». No lo sabía anteriormente», dijo Shah.
Shah y sus colaboradores ahora están evaluando prospectivamente la precisión de su modelo de aprendizaje automático en pacientes con insuficiencia cardíaca en Northwestern. Eventualmente, esperan integrar este modelo directamente en plataformas EMR como Epic, con un umbral superior de probabilidad ATTR-CM que marcaría a un paciente para pruebas de detección adicionales.
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Amiloidosis ATTR durante la pandemia de COVID-19: conocimientos de una mesa redonda médica mundial Más información: Ahsan Huda et al, un modelo de aprendizaje automático para identificar pacientes en riesgo de miocardiopatía amiloide tipo transtiretina, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-22876-9 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por Northwestern University Cita: El modelo de aprendizaje automático puede detectar una miocardiopatía rara (2021 , 12 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-machine-learning-rare-cardiomiopathy.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.