El padre chino elabora medicamentos para tratar a su hijo moribundo
Es probable que a Haoyang, de dos años, le queden solo unos meses de vida, pero el único medicamento que puede ayudar a su rara condición genética no se vende en ninguna parte de China y las fronteras están cerradas debido al Covid-19 pandemia significa que no puede viajar para recibir tratamiento.
Es probable que a Haoyang, de dos años, solo le queden unos meses de vida, pero el único medicamento que puede ayudar a su rara condición genética no se encuentra en ninguna parte de China y las fronteras cerradas debido a la pandemia de COVID-19 significan que no puede viajar para recibir tratamiento.
En cambio, su padre desesperado, Xu Wei, ha creado un laboratorio casero para crear un remedio para el niño.
«Realmente no tuve tiempo de pensar si hacerlo o no. Tenía que hacerlo», dijo a la AFP este hombre de 30 años desde su laboratorio de bricolaje en un apartamento de gran altura. edificio en el sudoeste de Kunming.
Haoyang tiene el síndrome de Menkes, un trastorno genético que afecta la forma en que el cobre, que es crucial para el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso, se procesa en el cuerpo.
Las víctimas rara vez sobreviven más allá de los tres años.
Pero Xu, que solo tiene educación secundaria y dirigía un pequeño negocio en línea antes de que su hijo enfermara, está decidido a darle un oportunidad de pelea.
«Aunque no puede moverse ni hablar, tiene un alma y siente emociones», dijo, sosteniendo a Haoyang en su regazo para darle miel mezclada con agua.
Después de ser Cuando le dijeron que la enfermedad era incurable y que el único medicamento que podía ayudar a aliviar los síntomas no estaba disponible en China, comenzó a investigar y a aprender por sí mismo productos farmacéuticos.
«Mis amigos y mi familia estaban en contra. Decían que era imposible». , recuerda.
Xu Wei ha creado un laboratorio casero para crear un remedio para su hijo enfermo.
La mayoría de los documentos en línea sobre el síndrome de Menkes estaban en inglés, pero Xu, sin inmutarse, usó un software de traducción para entenderlos antes de instalar un laboratorio en el gimnasio de su padre.
Al descubrir que la histadina de cobre podría ayudar, instaló el equipo para crearlo él mismo, mezclando cloruro de cobre dihidrato con histidina, hidróxido de sodio y agua.
Bloqueado por COVID
Xu ahora le da a Haoyang una dosis diaria de medicina casera, que le da al niño parte del cobre que le falta a su cuerpo.
El químico aficionado afirma que algunos de los análisis de sangre volvieron a la normalidad dos semanas después de comenzar el tratamiento.
El niño pequeño no puede hablar, pero muestra una sonrisa de reconocimiento cuando su padre pasa una mano suave por su cabeza.
Su esposa, que no quiso dar su nombre, cuida a su hija de cinco años en otra parte de la ciudad.
El síndrome de Menkes es más frecuente en niños que en niñas, y se estima que uno de cada 100.000 bebés nace con la enfermedad en todo el mundo según la organización Rare Diseases.
El síndrome de Menkes es más frecuente en niños que en niñas, y se estima que uno de cada 100 000 bebés nace con la enfermedad en todo el mundo según la organización Rare Diseases.
Hay poca información o datos disponibles, pero Xu dijo que las compañías farmacéuticas han mostrado poco interés ya que el tratamiento «no tiene valor comercial y su grupo de usuarios es pequeño».
En circunstancias normales, habría viajó al extranjero para traer tratamientos para Haoyang de centros especializados en el extranjero, pero China ha cerrado sus fronteras en gran medida desde el comienzo de la pandemia de COVID-19.
Xu sintió que no tenía más remedio que hacerlo él mismo.
«Al principio, pensé que era una broma», dijo el abuelo de Haoyang, Xu Jianhong.
«(Pensé) que era una misión imposible para él».
Pero seis semanas después de lanzarse al proyecto, Xu produjo su primer vial de histidina de cobre.
Para probarlo, primero experimentó con conejos y luego se inyectó el tratamiento en su propio cuerpo.
«Los conejos estaban bien, yo estaba bien, entonces lo probé con mi hijo», dijo. dijo.
Síndrome de Menkes, un trastorno genético que afecta la forma en que el cobre, que es crucial para el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso, se procesa en el cuerpo.
Tranquilizado, comenzó a aumentar gradualmente la dosis.
Pero el medicamento no es una cura.
Profesora Annick Toutain, especialista en enfermedades raras del Hospital Universitario de Tours en Francia , dijo que el tratamiento con cobre «solo es eficaz contra ciertas anomalías genéticas y si se administra muy temprano, en las primeras tres semanas de vida».
Dijo que después de eso el tratamiento aliviará los síntomas, » sin conducir a la recuperación».
Xu ha aceptado que «solo puede ralentizar la enfermedad».
Terapia génica
Su trabajo ha despertado el interés de VectorBuilder, una compañía internacional de biotecnología, que ahora está lanzando una investigación de terapia génica con Xu en el síndrome de Menkes, junto con otro grupo chino llamado Lantu.
El director científico de la compañía, Bruce Lahn, la describió como «una enfermedad rara entre las raras». enfermedades» y dijeron que se sintieron inspirados después de enterarse de la familia de Xu.
Xu Wei incluso ha sido contactado por otros padres cuyos hijos han sido diagnosticados con Menkes, pidiéndole que haga un tratamiento para sus familiares también, algo que él se ha negado.
Los ensayos clínicos y las pruebas en animales podrían llevarse a cabo en los próximos meses.
Xu incluso ha sido contactado por otros padres cuyos hijos han sido diagnosticados con Menkes, pidiéndole que haga un tratamiento para sus familiares también, algo que él se ha negado.
«Solo puedo hacerme responsable de mi hijo», dijo a la AFP, mientras que las autoridades sanitarias han dicho que no intervendrán mientras solo haga el tratamiento para uso doméstico.
Huang Yu, del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Pekín, dijo a la AFP que, como médico, estaba «avergonzado» al enterarse del caso de Xu.
Dijo que esperaba que «como país en desarrollo, podamos mejorar nuestro sistema médico para ayudar mejor a esas familias».
Con un rol de tiempo completo como químico aficionado, Xu tiene pocos ingresos y depende principalmente de sus padres.
Los amigos trataron de disuadirlo de sus esfuerzos médicos, pero sin inmutarse, el joven padre planea estudiar biología molecular en la universidad y hacer todo lo posible para proteger a su hijo.
«No quiero que esperara desesperadamente la muerte. Incluso si fallamos, quiero que mi hijo tenga esperanza».
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Un estudio sugiere una nueva estrategia para tratar la enfermedad de menkes, un trastorno neurodegenerativo raro
2021 AFP
Cita: El padre chino elabora medicamentos para tratar a su hijo moribundo (23 de noviembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-11-chinese-dad-medicine-dying-son.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.