Eligiendo el ‘mejor’ embrión en FIV
IVF Embryos. Crédito: Unidad de FIV de Shaare Zedek.
Cada año, decenas de miles de bebés nacen en los Estados Unidos como resultado de la FIV (fertilización in vitro), donde se fertilizan varios óvulos fuera del cuerpo de la madre y luego se selecciona un embrión para transferirlo a su útero. Desde hace varios años, los futuros padres pueden examinar sus embriones en busca de defectos genéticos raros, como la fibrosis quística o la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, los nuevos avances técnicos ahora hacen posible que los padres tengan sus embriones examinados para detectar factores de riesgo genéticos de enfermedades como el cáncer, la diabetes, enfermedades cardíacas o trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia.
Con este nuevo método, las pruebas genéticas proporcionan a cada embrión una puntuación de riesgo, una estimación de las posibilidades de que el embrión dado desarrolle una enfermedad en particular. Después de examinar las puntuaciones, los padres pueden seleccionar el embrión que desean implantar. Este proceso de selección claramente tiene implicaciones éticas considerables. Sin embargo, había una pregunta clave que debía abordarse: ¿Puede la detección reducir realmente la probabilidad de que un embrión desarrolle una de estas enfermedades? Este fue el foco de un análisis estadístico realizado por un equipo dirigido por los profesores Shai Carmi y Or Zuk de la Universidad Hebrea de Jerusalén (HU) y el profesor Todd Lencz de los Institutos Feinstein de Investigación Médica de Nueva York. Sus hallazgos se publicaron hoy en eLife.
Durante décadas, las parejas cuyos hijos estaban en riesgo de desarrollar una enfermedad infantil devastadora han tenido la opción de evaluar la composición genética de sus embriones. En estos casos, solo una única mutación en un gen específico es responsable de la enfermedad y, en consecuencia, estas enfermedades se conocen como monogénicas. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades de los adultos no son monogénicas, sino poligénicas y se ven afectadas por un gran número, a veces miles, de genes y variantes diferentes, cada uno de los cuales tiene un pequeño efecto sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad particular. Los puntajes de riesgo poligénico combinan variantes genéticas en estos numerosos genes para estimar el riesgo de un individuo. A estas alturas, una empresa ya está aprovechando las puntuaciones de riesgo poligénico para ofrecer pruebas de detección de enfermedades poligénicas en embriones.
En su trabajo actual, los investigadores analizaron escenarios en los que los padres reciben las puntuaciones de riesgo de sus embriones para una enfermedad dada. Estos padres se enfrentarían entonces a dos estrategias de selección: eliminar los embriones con una puntuación particularmente alta para una enfermedad indeseable y luego elegir al azar uno de los embriones restantes para la implantación o seleccionar el embrión con la puntuación de riesgo prevista más baja.
La primera estrategia tiene la ventaja de eliminar algunos problemas éticos, porque ningún embrión es seleccionado como el «mejor» del grupo. Sin embargo, los investigadores demostraron que esta elección no redujo sustancialmente el riesgo de desarrollar una enfermedad. De hecho, era mucho mejor seleccionar el embrión con la puntuación de riesgo más baja. El análisis estadístico del equipo se confirmó cuando realizaron simulaciones de «padres virtuales» basadas en genomas reales de estudios de la enfermedad de Crohn y la esquizofrenia. Los investigadores enfatizaron que la detección de embriones en función de las puntuaciones poligénicas no ofrece ninguna garantía sobre la salud del bebé; solo reduce el riesgo. Además, la reducción del riesgo lograda puede ser menor de lo esperado; depende de varios factores, como la enfermedad específica examinada, la ascendencia de los padres y su edad.
«Dadas las complejidades, instamos a todos los médicos interesados , pacientes de FIV, futuros padres, sociedades profesionales y legisladores para tener en cuenta los resultados de nuestro estudio y considerar detenidamente las limitaciones de la detección de embriones poligénicos, junto con sus implicaciones éticas, legales y sociales», sugirió Carmi.
«En general, es imperativo que el debate sobre la detección de embriones poligénicos sea bien informado», concluyó Carmi. Los científicos ven que su investigación avanza en dos direcciones principales. «La primera implicará entrevistas con padres y médicos para comprender mejor sus puntos de vista sobre el uso de puntuaciones de riesgo al seleccionar embriones. La segunda es considerar las posibilidades y los resultados cuando los padres analizan sus embriones para detectar más de una enfermedad», agregó Lencz.
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El informe hace sonar la alarma sobre la eficacia, la seguridad y la ética de la selección de embriones con puntuaciones poligénicas Más información: Todd Lencz et al, La utilidad de la detección de enfermedades en embriones poligénicos depende de la selección estrategia, eLife (2021). DOI: 10.7554/eLife.64716 Información del diario: eLife
Proporcionado por la Universidad Hebrea de Jerusalén Cita: Elegir el ‘mejor’ embrión en FIV (2021, 12 de octubre) ) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-embryo-ivf.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.