Crédito: CC0 Dominio público
Los investigadores de Rutgers han relacionado los trastornos genéticos X frágil y el síndrome de deleción SHANK3, ambos relacionados con el autismo y los problemas de salud, con los patrones de caminar al examinar los movimientos microscópicos de quienes usan el movimiento. zapatillas con sensores.
El método, publicado en un nuevo estudio en la revista Scientific Reports, detecta problemas de marcha entre 15 y 20 años antes de su diagnóstico clínico y podría ayudar a avanzar en los modelos de intervención para preservar la estructura y función del cerebro.
«Caminar Los patrones pueden ser un rasgo revelador de la salud, pero los síntomas de la marcha de trastornos como el X frágil pueden escapar a simple vista durante años hasta que se notan visiblemente», dijo la coautora del estudio Elizabeth Torres, profesora de psicología en la Universidad de Rutgers-New Brunswick y directora de el Laboratorio de Integración Sensorio Motora. «Dados los problemas con las diferencias anatómicas, como las personas con extremidades más largas o más cortas y la complejidad de la enfermedad, sigue siendo un desafío usar patrones de caminata para detectar trastornos del sistema nervioso de manera más amplia, en trastornos que afectan a personas de diferentes edades y etapas de desarrollo».
Según la Fundación Nacional del cromosoma X frágil, aproximadamente 1 de cada 468 hombres y 1 de cada 151 mujeres son portadores del gen anormal que causa el síndrome del cromosoma X frágil. más estudios cromosómicos antes de que se detecte la deleción. Como tal, la prevalencia estimada es de 2.5 a 10 por millón de nacimientos con la misma probabilidad de que hombres y mujeres se vean afectados.
En el estudio, los investigadores examinaron los movimientos de caminar que no se pueden ver a simple vista en 189 personas. para detectar trastornos del sistema nervioso.
Los movimientos microscópicos son detectables usando técnicas estadísticas desarrolladas por Torres y métodos de pronóstico causales desarrollados por el estudiante graduado de Rutgers Theo Berberidis, junto con zapatillas portátiles con sensor de movimiento creadas por colaboradores del Stevens Institute of Technology.
Los investigadores combinaron datos de la marcha de varios pacientes y de aquellos sin ningún trastorno usando video, frecuencia cardíaca y tecnología portátil como Fitbit. Los participantes completaron una tarea de caminar simple mientras usaban los zapatos inteligentes que recogían una variedad de señales en el cuerpo y los pies.
Torres y su equipo analizaron cómo los picos derivados de las microvariaciones en el flujo de movimientos cambiaban de un momento a otro. a momento y a qué velocidad. En lugar de tomar grandes promedios que descarten estos picos como ruido, examinaron los picos, los valles y los puntos vecinos que rodean los picos, y determinaron causalmente retrasos importantes en el tiempo de los picos.
El estudio proporciona un marco para ayudar a predecir la salida temprana de los patrones de marcha normales en jóvenes sanos, tanto para el envejecimiento normal como para los participantes que son portadores de X frágil. Los métodos ayudan a estratificar un sorteo aleatorio de la población con trastornos relacionados con el autismo.
«Dado que los síndromes relacionados con X frágil y SHANK3 siguen siendo altos en otras afecciones neurológicas como el autismo, el temblor/ataxia asociado con X frágil y el Parkinson, esta es una forma importante de detectar signos de patrones anormales», dijo el autor principal Berberidis.
Según la investigación, la marcha disminuye naturalmente con el envejecimiento típico. Sin embargo, las articulaciones de la cadera, la rodilla y el tobillo y los huesos del muslo, la pierna y el pie son las primeras extremidades afectadas por el envejecimiento.
Los médicos enfrentan el desafío de diagnosticar a un paciente que acude a su consultorio por primera vez mostrando patrones de marcha inusuales. Torres dice que los biosensores combinados con análisis y la amplia experiencia del médico pueden ofrecer mucho más de lo que parece.
Los coautores del estudio incluyeron a Richa Rai, estudiante de posgrado en Rutgers, Jihye Ryu, ex estudiante de Rutgers y investigadores del Instituto Tecnológico Stevens, la Universidad de Columbia, el Centro Médico de la Universidad de Columbia, el Centro Médico Irving de la Universidad Presbiteriana-Columbia de Nueva York y el Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia.
La investigación fue financiada por el Consejo del Gobernador de Nueva Jersey para la Investigación Médica y Tratamientos del Autismo y por el Premio de Desarrollo Profesional de la Fundación de la Familia Nancy Lurie Marks a EBT.
Explore más
Los problemas neuromotores en el centro del autismo, según un estudio Más información: Theodoros Bermperidis et al, Los retrasos de tiempo óptimos del modelo de predicción causal ayudan a estratificar y pronosticar la patología del sistema nervioso, Científico Informes (2021). DOI: 10.1038/s41598-021-00156-2 Información de la revista: Informes científicos
Proporcionado por la Universidad de Rutgers Cita: Enlaces a trastornos genéticos encontrados en los patrones de caminar (2021 , 22 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-links-genetic-disorders-patterns.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.