Es posible que los científicos deban repensar cómo la genómica afecta el riesgo de TOC

Crédito: Unsplash/CC0 Public Domain

Diferencias raras y comúnmente observadas en las letras de ADN que se encuentran a lo largo de los cromosomas de una persona pueden explicar alrededor de un tercio del riesgo de ser diagnosticado con trastorno obsesivo compulsivo (TOC), según un nuevo estudio dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai.

Los investigadores analizaron los datos genómicos de más de 2000 personas nacidas en Suecia diagnosticadas con TOC. Sus resultados, publicados en el American Journal of Psychiatry, pueden alterar no solo cómo los científicos ven el papel que juega la genómica en el TOC, sino también cómo se pueden desarrollar nuevos tratamientos.

El estudio fue dirigido por científicos en el laboratorio de Dorothy Grice, MD, profesora de psiquiatría en Icahn Mount Sinai.

Afectando a alrededor del dos por ciento de los estadounidenses, el TOC describe un conjunto de síntomas potencialmente debilitantes y de por vida, sobre todo pensamientos y acciones intensos y angustiosos recurrentes . Aunque los científicos aún tienen que encontrar las causas exactas del TOC, varios estudios indican que múltiples factores genómicos y ambientales pueden desempeñar un papel en la enfermedad. Por ejemplo, se ha estimado que entre el 25 y el 50 por ciento del riesgo de comportamientos de TOC puede atribuirse a las diferencias genómicas entre los individuos de una población.

Dirigido por Behrang Mahjani, Ph.D., un Como investigador en el laboratorio del Dr. Grice, los investigadores compararon los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), las diferencias menores de ortografía del ADN que normalmente se encuentran en los cromosomas de una persona de 2090 pacientes con TOC nacidos en Suecia con los de 4567 controles, lo que lo convierte en el estudio más grande de su tipo hasta la fecha. . Los resultados iniciales apoyaron estudios previos. Alrededor del 29 por ciento del riesgo de TOC se atribuyó a las diferencias en los SNP entre pacientes y sujetos de control y alrededor del 90 por ciento de estas diferencias se observan comúnmente en la población general.

Sin embargo, los investigadores también encontraron que alrededor del 10 por ciento del riesgo podría estar relacionado con diferencias genómicas raras, que no se observaron en estudios anteriores. Un análisis posterior mostró que los SNP relacionados con el TOC estaban distribuidos en los cromosomas de los pacientes, lo que sugiere que múltiples diferencias genómicas se combinan para influir en el riesgo. En general, los resultados respaldan la idea de que el riesgo de TOC puede, en parte, ser impulsado por cambios aleatorios en todo el genoma en lugar de unos pocos «puntos calientes» seleccionados de forma natural. Los investigadores concluyeron que esta nueva visión del TOC destaca el importante papel de las raras diferencias genómicas en el riesgo de TOC y puede alterar la forma en que los científicos estudian el trastorno para desarrollar nuevos tratamientos para los pacientes.

Explore más

Los pacientes adultos jóvenes con cáncer pueden necesitar diferentes opciones de tratamiento Más información: Behrang Mahjani et al, The Genetic Architecture of Obsesive-Compulsive Disorder: Contribution of Liability to OCD From Alleles Across el espectro de frecuencias, American Journal of Psychiatry (2021). DOI: 10.1176/appi.ajp.2021.21010101 Información de la revista: American Journal of Psychiatry

Proporcionado por The Mount Sinai Hospital Cita: Es posible que los científicos deban repensar cómo impacta la genómica riesgo de TOC (2021, 18 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-11-scientists-rethink-genomics-impacts-ocd.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.