Estudiar la compleja genética detrás del color del cabello revela cómo nos afecta la melanina
El análisis genético puede revelar cómo el cabello adquiere su color. Crédito: Shutterstock
Uno de los rasgos que solemos usar para describir físicamente a las personas es el color de su cabello. El cabello es un descriptor útil porque varía mucho entre nosotros.
La melanina es la molécula responsable de los diferentes tonos de color del cabello. También es responsable del color de nuestra piel y ojos. Heredamos estos rasgos de nuestros padres de una manera compleja.
Comprender cómo nuestra información genética puede producir diferentes tonos de color de cabello puede ser tan difícil como desenredar el cabello largo después de varios días sin cepillarlo.
Aunque se sabe que algunos genes determinan el cabello variación de color, estudios recientes basados en grandes cohortes de personas del Reino Unido y América Latina han demostrado que hay más de una docena de genes involucrados en el color del cabello.
En un artículo reciente publicado en Communications Biology, mis colegas y yo estudiamos los genes involucrados en el color del cabello en una cohorte canadiense de casi 13 000 personas de ascendencia europea. Nuestros hallazgos brindan información sobre las variantes genéticas que pueden estar impulsando las diferencias en el color del cabello.
Tipos de melanina
La melanina se produce en un tipo de célula específico llamado melanocitos que se encuentran en la piel, los ojos y folículos pilosos. La melanina también se encuentra en el cerebro. El tipo y la cantidad de melanina y cómo se distribuye en las células es lo que crea diferencias en el color del cabello, la piel y los ojos.
Los melanocitos producen melanina, que a su vez afecta el color de la piel y el cabello. Crédito: (Setijanti HB, Rusmawati E., Fitria R., Erlina T., Adriany R., Murtiningsih), CC BY 4.0
El melanoma, un tipo de cáncer de piel, consiste en un crecimiento excesivo de melanocitos en la piel.
Hay dos tipos principales de melanina en nuestro cabello: eumelanina y feomelanina. La eumelanina también se conoce como el pigmento marrón-negro, mientras que la feomelanina se conoce como el pigmento rojo-naranja. Las personas con cabello rojo tienen mucha más feomelanina, las personas con cabello oscuro tienen niveles más altos de eumelanina que de feomelanina, y el cabello rubio se debe a las bajas cantidades de ambos pigmentos.
La principal diferencia que guía cuál de los dos tipos de melanina se sintetiza es un cambio en una proteína llamada receptor de la hormona estimulante de melanocitos, o MC1R.
Las variantes del gen MC1R que conducen a una pérdida de función de la proteína pueden afectar la producción de feomelanina. Por el contrario, hay muchos genes en nuestro genoma involucrados en la variación de la eumelanina, incluidas variantes genéticas menos dañinas en el mismo gen MC1R.
Desenredar la complejidad genética
En nuestro estudio, utilizamos genoma- estudios de asociación amplia (GWAS, pronunciado ghee-was) para identificar regiones genéticas asociadas con el color del cabello en nuestros cromosomas autosómicos. GWAS identifica asociaciones superpuestas en un gen de interés u otros elementos genómicos funcionales. Este método también identifica asociaciones en regiones intergénicas, las secuencias de ADN ubicadas entre genes.
La correlación no implica causalidad. Por lo tanto, también trabajamos en la obtención de evidencia para ubicar variantes genéticas dentro o cerca de genes de interés que es más probable que causen la variación del color del cabello. Esto nos ayuda a comprender mejor los mecanismos moleculares involucrados en la pigmentación.
El vitíligo es una condición genética que afecta la producción de melanina. Crédito: Shutterstock
Identificamos variantes genéticas que se informaron anteriormente, como aquellas que dañan la función de MC1R, lo que puede resultar en una menor producción de eumelanina o incluso cambiar la producción a feomelanina. Otras variantes genéticas identificadas que están involucradas en el color del cabello y la pigmentación en general, no cambian la estructura o función de la proteína. En cambio, regulan la expresión del gen, lo que significa que controlan la cantidad de proteína que se produce.
Un ejemplo es una variante genética cercana al gen OCA2, en la que la expresión del gen OCA2 disminuye en presencia de guanina, uno de los componentes básicos del ADN. Esto da como resultado una menor producción de melanina.
También probamos si las regiones asociadas compartían señales genéticas con la metilación del ADN, que puede regular la expresión génica en los melanocitos. Observamos que el estado de metilación del ADN puede ser un proceso relevante en la regulación de la pigmentación en algunas regiones genómicas. Se necesita investigación futura para proporcionar evidencia concreta sobre esto.
Vías de pigmentación
Al estudiar los factores genéticos que determinan el color del cabello, podemos aumentar nuestra comprensión de cómo ocurre la pigmentación. Esto nos ayuda a comprender mejor las enfermedades de la pigmentación y sus factores de riesgo genéticos, como el papel de la pigmentación en el melanoma cutáneo y en el vitíligo.
Otra aplicación interesante es la mejora de los modelos de predicción del color del cabello a partir de una fuente de ADN, lo que tiene implicaciones para el fenotipado de ADN forense en las investigaciones policiales, que predice cómo se ve alguien a partir de muestras forenses.
Incluir otros grupos de población en la investigación del color del cabello puede ayudarnos a identificar nuevos genes, lo que puede mejorar aún más nuestra comprensión de los mecanismos de pigmentación.
Explore más
El elemento genético recién descubierto ajusta el color del pelaje en los perros Información de la revista: Communications Biology
Proporcionado por The Conversation
Este artículo se vuelve a publicar de The Conversation bajo un Licencia Creative Commons. Lea el artículo original.
Cita: El estudio de la genética compleja detrás del color del cabello revela cómo nos afecta la melanina (9 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-11- complex-genetics-hair-reveals-melanin.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.