Estudio casi duplica las firmas mutacionales conocidas relacionadas con el cáncer
ARRIBA: ISTOCK.COM, KOTO_FEJA
Una encuesta masiva de genomas de pacientes ha revelado docenas de firmas mutacionales asociadas con varios tipos de cáncer. El trabajo, publicado ayer (21 de abril) en Science, también incluye una nueva herramienta que permite a los médicos buscar tales patrones de mutaciones en pacientes con cáncer individuales, algo que, según el equipo, podría apuntar a terapias beneficiosas.
La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a identificar a los culpables del cáncer, genómica y bioinformática de la Universidad de Cambridge, Serena Nik-Zainal, consultora honoraria en genética clínica en Cambridge. Hospitales Universitarios, le dice a The Guardian. Por ejemplo, ciertas firmas apuntan al tabaquismo o la exposición a la radiación ultravioleta como mutágenos causantes. Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: pueden resaltar anomalías que pueden ser atacadas con medicamentos específicos o pueden indicar un posible talón de Aquiles en cánceres individuales, dice Nik-Zainal.
Realmente podemos comenzar a desentrañar los fundamentos. del tipo de fuerzas erosivas que van a generar cáncer, dijo Andrew Futreal, de los Centros de Cáncer MD Anderson, que no participó en el estudio, a Associated Press.
Los investigadores realizaron su análisis en muestras de 12,222 pacientes en el Proyecto 100,000 Genomas, así como algunos miles de otros genomas de conjuntos de datos existentes, para un total de 18,640 genomas en 19 tipos de cáncer, el conjunto más grande de secuencias genómicas completas hasta la fecha. Al final, confirmaron 51 de los más de 70 patrones de mutación enumerados en el Catálogo de Mutaciones Somáticas en Cáncer (COSMIC) e identificaron 58 firmas adicionales.
Dvid Szts, investigador del cáncer en el Instituto de Enzimología del Centro de Investigación de Ciencias Naturales de Hungría explica en un artículo de perspectiva adjunto que con cientos de muestras por tipo de órgano, el equipo pudo detectar firmas raras que se encuentran en menos del 1 por ciento de los pacientes con cáncer en un órgano en particular. La paleta de firmas comunes parece estar saturada, pero el enfoque deja la puerta abierta para encontrar firmas raras, escribe Szts, quien no participó en el estudio.
Nik-Zainal y sus colegas también desarrollaron una nueva herramienta llamada FitMS para ayudar a los médicos e investigadores a identificar firmas mutacionales en pacientes con cáncer. El coautor Matt Brown, director científico de Genomics England, la compañía detrás del Proyecto 100,000 Genomes, le dice a BBC News: Esperamos usar las pistas mutacionales observadas en este estudio y volver a aplicarlas en nuestra población de pacientes. con el objetivo final de mejorar el diagnóstico y manejo de los pacientes con cáncer.