Estudio de genómica revela secretos del pasado para ayudar a dar forma al futuro de la atención médica para millones
Tamaño efectivo de la población a lo largo del tiempo, inferido mediante SMC++. Crédito: Departamento de Genética Humana, Medicina Sidra, Fundación Qatar, Doha, Qatar
Investigadores en Qatar han presentado un mapa de alta resolución de la estructura genética de las poblaciones árabes y del Medio Oriente, que brinda nuevos conocimientos sobre la historia humana en la región y patrones ancestrales que pueden ayudar a explicar los rasgos humanos locales y los riesgos de enfermedades.
De manera crucial, el estudio de Qatar, publicado hoy en Nature Communications, revela que las antiguas poblaciones de la Península Arábiga desempeñaron un papel mucho más central en la historia de la migración humana temprana fuera de África de lo que se creía anteriormente.
Desarrollado por un equipo internacional dirigido por el Dr. Younes Mokrab y el Dr. Khalid Fakhro de Sidra Medicine en Qatar, en colaboración con el Programa del Genoma de Qatar, es el primer análisis a gran escala de la genética de las poblaciones árabes y de Oriente Medio. Se ha examinado el ADN de más de 6000 personas que viven en Qatar, con sus genomas comparados con los de otras poblaciones que viven en todo el mundo en la actualidad, así como ADN antiguo.
Comprender la genética de estas poblaciones subcaracterizadas rompe una barrera para la medicina de precisión diseñada para abordar los riesgos de enfermedades exclusivos de las personas con ascendencia del Medio Oriente.
El estudio reveló nuevos conocimientos históricos y sociales clave sobre las poblaciones árabes:
- Una división de la población de los primeros africanos ocurrió hace unos 90.000 años, seguida de una división adicional entre hace 3042.000 años que dio lugar a los ancestros de las poblaciones árabes, europeas y del sur de Asia modernas. Esto está respaldado por la observación de que el ADN neandertal es mucho más raro en las poblaciones árabes que en las poblaciones que luego se mezclaron con los antiguos homínidos.
- Las poblaciones ancestrales árabes han sufrido múltiples eventos de división hace 12.000 a 20.000 años, dando lugar a varios asentamientos y comunidades beduinas concurrentes con la aridificación de Arabia.
- Al comparar genomas modernos con varios antiguos ADN humano que se remonta a los períodos Paleolítico y Neolítico. Se descubrió que los árabes peninsulares eran los parientes más cercanos de los llamados agricultores y cazadores-recolectores neolíticos «eurasiáticos basales» que ocuparon el antiguo Medio Oriente.
- El estudio encontró tasas muy altas de homocigosidad, que es probable que ser el resultado de la naturaleza tribal de las culturas árabes, lo que sugiere la idoneidad de esta población para descubrir nuevos genes de riesgo de enfermedades y knockouts humanos naturales.
Dr. Mokrab, director de Genómica Médica y Poblacional El laboratorio de Sidra Medicine, que es miembro de la Fundación Qatar y profesor asistente de Medicina Genómica en Weill Cornell Medicine Qatar, dijo: «Nuestros análisis genéticos en profundidad de 6.218 genomas qataríes aprovechan el mayor conjunto de datos de este tipo de Oriente Medio hasta la fecha.
«A pesar del tamaño relativamente pequeño de la población qatarí, descubrimos diversas ascendencias relacionadas con Europa, Asia, África e incluso América del Sur. Cabe destacar que encontramos un grupo único de árabes peninsulares como el más antiguo de todos los modernos poblaciones de Medio Oriente. Esto proporciona una adición fantástica a nuestro conocimiento de la diversidad genética humana».
La profesora Asma Al Thani del Programa del Genoma de Qatar dijo: «Como productores del conjunto de datos genómicos más grande de la región, tenemos una responsabilidad como Programa del Genoma de Qatar para representar nuestra parte del mundo y llenar muchos de los vacíos de conocimiento existentes sobre la genómica de las poblaciones del Medio Oriente. Este documento es un gran ejemplo del papel que desempeñamos».
Dr. . Khalid Fakhro, director de investigación de Sidra Medicine, dijo: «Este trabajo se basa en el gran impulso de la investigación del genoma humano que tiene lugar en Qatar, lo que nos permite apreciar, a una escala sin precedentes, la fascinante trayectoria de diferentes ancestros tribales en Arabia en el pasado. milenios. Estamos descubriendo todos los días que el Qatar moderno es un excelente representante del mundo árabe diverso, y los descubrimientos futuros de esta población tendrán enormes implicaciones para la medicina de precisión para millones de árabes en todas partes».
El grupo de los científicos también analizaron el ADN mitocondrial y del cromosoma Y de los sujetos, lo que condujo al descubrimiento de nuevos creadores entre los hombres árabes, lo que respalda los orígenes antiguos de los qataríes en la Península Arábiga. El profesor Andy Clark, miembro del equipo y experto en genética de poblaciones de Weill Cornell New York, dijo: «Este es un esfuerzo histórico emocionante que proporcionó un poder sin precedentes para estudiar los ancestros humanos del Medio Oriente. Estos datos ayudarán a dar forma a nuestra comprensión de riesgo de enfermedad y etiología en poblaciones que durante mucho tiempo han estado subrepresentadas en los estudios mundiales».
Los resultados del estudio están diseñados para ser un punto de referencia para proporcionar medicina genómica a las personas de Oriente Medio y los países árabes. mundo. Los investigadores han utilizado los datos para construir un panel de referencia para imputar la variación genética, el primero dedicado a las poblaciones árabes. Se espera que complemente la eliminación de recursos para aumentar el poder de detección de genes que causan enfermedades en estas poblaciones poco estudiadas.
Dr. Said Ismail, director del Programa del Genoma de Qatar, dijo: «Este es un estudio oportuno que destaca el poder de las iniciativas genómicas a nivel nacional, especialmente en un cruce de la historia humana y la diversidad como Qatar».
Sidra Medicine es un centro de investigación académica en Qatar especializado en el tratamiento de mujeres y niños y en la implementación de la medicina de precisión en el Medio Oriente. Qatar Genome Programmepart of Qatar Foundation Research, Development, and Innovation es una iniciativa nacional en Qatar que genera grandes bases de datos que combinan la secuenciación del genoma completo y otros datos ómicos de la población de Qatar, lo que permite a los investigadores hacer descubrimientos revolucionarios y respaldar la dirección futura de la atención médica en Qatar.
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El GWAS integral más grande de Medio Oriente revela factores de riesgo genéticos árabes Más información: Rozaimi Mohamad Razali et al, Miles de genomas qataríes informan la historia de la migración humana y mejoran la imputación de haplotipos árabes, Comunicaciones de la naturaleza (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-25287-y Información del diario: Nature Communications
Proporcionado por Qatar Foundation Cita: El estudio genómico revela secretos del pasado para ayudar a dar forma future of healthcare for milliones (2021, 12 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-genomics-secrets-future-healthcare-millions.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.