Estudio encuentra imprecisiones en el 40 por ciento de los resultados de las pruebas genéticas DTC
ISTOCK, STEVANOVICIGORA pequeño estudio de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), realizado por la empresa de diagnóstico clínico Ambry Genetics, encontró que el 40 por ciento de las variantes identificadas fueron falsos positivos. Los autores del estudio, que aparece hoy (28 de marzo) en Genetics in Medicine, también señalan que entre las variantes que se habían señalado como causantes de un mayor riesgo de enfermedad—ya sea por las empresas de pruebas de DTC o los servicios de interpretación de terceros: ocho fueron, de hecho, benignos.
“Una tasa tan alta de falsos positivos en este estudio en particular fue inesperada” dice la coautora del estudio Stephany Tandy-Connor de Ambry Genetics, en un comunicado. Ella señala que las diferencias en los métodos de prueba pueden explicar algunas de las diferencias entre los resultados de Ambry y los de las empresas de pruebas DTC.
Empresas como 23andMe y ancestry.com ofrecen a los consumidores lo que a veces se conoce como pruebas recreativas. , generalmente a través del correo, sin necesidad de pasar por un médico o genético…
El equipo de investigación analizó los resultados de 49 pacientes cuyos registros indicaron que buscaron pruebas de confirmación a través de un proveedor médico después de recibir resultados preocupantes. . Del 40 por ciento de los resultados de las pruebas de variantes genéticas que Ambry no confirmó, casi todos (16/17) estaban relacionados con la susceptibilidad al cáncer, y uno era por un trastorno del tejido conectivo.
Ninguna prueba es precisa cada vez que lo ejecuta, la consejera genética y presidenta de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos, Erica Ramos, le dice a Lifehacker. Ramos trabaja para Illumina, que es propietaria parcial del servicio de pruebas DTC Helix.
Las pruebas genéticas deben ser interpretadas por un profesional de la salud calificado en el contexto de varios otros factores, como el historial médico personal y familiar, la concluyen los autores del estudio. Esperamos que las pruebas de confirmación y el manejo clínico apropiado por parte de todos los profesionales de la salud acompañen a las pruebas genéticas DTC para pacientes en riesgo.
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