Estudio genético brinda información detallada sobre el COVID-19 grave
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El estudio más grande del mundo sobre la genética del COVID-19 crítico, que involucró a más de 57,000 personas, reveló nuevos detalles sobre algunos de los mecanismos biológicos detrás de la forma grave de la enfermedad.
Se han identificado unas 16 nuevas variantes genéticas asociadas con la COVID-19 grave, incluidas algunas relacionadas con la coagulación de la sangre, la respuesta inmunitaria y la intensidad de la inflamación.
Estos hallazgos servirán como hoja de ruta para futuros esfuerzos , abriendo nuevos campos de investigación centrados en posibles nuevas terapias y diagnósticos con una precisión milimétrica, dicen los expertos.
Investigadores del consorcio GenOMICC, una colaboración global para estudiar la genética en enfermedades críticas, liderado por la Universidad de Edimburgo en asociación con Genomics England, hizo estos descubrimientos mediante la secuenciación de los genomas de 7491 pacientes de 224 unidades de cuidados intensivos en el Reino Unido.
Su ADN se comparó con el de otras 48 400 personas que no habían tenido COVID-19, participantes en el Proyecto 100,000 Genomes de Genomics England y la de otras 1630 personas que habían experimentado COVID leve.
La determinación de la secuencia del genoma completo para todos los participantes en el estudio permitió al equipo crear un mapa preciso e identificar la variación genética vinculado a la gravedad de COVID-19. El equipo encontró diferencias clave en 16 genes en los pacientes de la UCI en comparación con el ADN de los otros grupos.
También confirmaron la participación de otras siete variaciones genéticas ya asociadas con la COVID-19 grave descubiertas en estudios anteriores. del mismo equipo.
Los hallazgos incluyeron cómo una sola variante genética que interrumpe una molécula mensajera clave en la señalización del sistema inmunitario llamada interferón alfa-10 fue suficiente para aumentar el riesgo de enfermedad grave de un paciente.
Esto destaca el papel clave del gen en el sistema inmunitario y sugiere que tratar a los pacientes con proteínas de interferón liberadas por las células inmunitarias para defenderse de los virus puede ayudar a controlar la enfermedad en las primeras etapas.
El estudio también encontró que las variaciones en los genes que controlar los niveles de un componente central de la coagulación de la sangre, conocido como Factor 8, se asociaron con una enfermedad crítica en la COVID-19.
Esto puede explicar algunas de las anomalías de la coagulación que se observan en los casos graves de COVID-19. El factor 8 es el gen que subyace al tipo más común de hemofilia.
El profesor Kenneth Baillie, investigador principal del proyecto y consultor en medicina de cuidados intensivos en la Universidad de Edimburgo, dijo: «Nuestros últimos hallazgos apuntan a objetivos en COVID-19 crítico. Estos resultados explican por qué algunas personas desarrollan COVID-19 potencialmente mortal, mientras que otras no presentan ningún síntoma. Pero lo que es más importante, esto nos da una comprensión profunda del proceso de la enfermedad y es un gran paso adelante. para encontrar tratamientos más efectivos.
«Ahora es cierto que entendemos los mecanismos de COVID mejor que los otros síndromes que tratamos en cuidados intensivos en tiempos normales, sepsis, gripe y otras formas de enfermedades críticas. COVID-19 nos está mostrando la manera de abordar esos problemas en el futuro».
El profesor Sir Mark Caulfield de la Universidad Queen Mary de Londres, excientífico jefe de Genomics England y coautor de este estudio, dijo : «A medida que evoluciona el COVID-19, debemos centrarnos en reducir la cantidad de personas que se enferman gravemente y son hospitalizadas. A través de toda nuestra investigación de secuenciación del genoma, hemos descubierto variantes genéticas novedosas que predisponen a las personas a enfermedades graves que ahora ofrecen una ruta hacia nuevas pruebas y tratamientos, para ayudar a proteger al público y al NHS de este virus».
El Dr. Rich Scott, director médico de Genomics England, dijo: «Estratégicamente, estamos en un punto en el que la ciencia genómica se está convirtiendo en una parte integral de la infraestructura nacional en la atención médica de rutina. Este estudio ilustra el valor de la secuenciación del genoma completo para detectar variantes raras y comunes que influyen en enfermedades críticas que requieren cuidados intensivos. Representa un gran avance en nuestra comprensión de cómo nuestra composición genética influye en la enfermedad grave con COVID-19».
«Todos los involucrados en el estudio hicieron grandes esfuerzos para interactuar con todas las comunidades dentro del Reino Unido, incluidos los grupos que históricamente han estado subrepresentados en los estudios médicos. El elemento inclusivo de nuestro trabajo ha generado resultados significativos para todos en el país».
Lord Kamall, Ministro de Innovación del Departamento de Salud y Atención Social (DHSC), dijo: «La investigación clínica ha sido vital en nuestra lucha contra el COVID-19 y la innovación del Reino Unido nos permite transformar nuestro servicio de salud y garantizar que el NHS pueda brindar una atención de primer nivel.
«Esta investigación es un importante paso adelante para comprender mejor cómo COVID-19 afecta a ciertas personas, lo que nos permite tomar las medidas necesarias para proteger a los más vulnerables y salvar vidas».
Los hallazgos se han publicado en Nature.
GenOMICC (Genetics of Susceptibility and Mortality in Critical Care) comenzó en 2015 como un consorcio mundial abierto de médicos de cuidados intensivos dedicados a comprender los factores genéticos que influyen en los resultados de cuidados intensivos de enfermedades como el SARS, la gripe y la sepsis.
El terreno -Brecking 100,000 Genomas Project se estableció en 2014 para seq uencia 100.000 genomas de personas con una enfermedad rara o cáncer. El proyecto se completó en 2018 y allanó el camino para la creación de un nuevo servicio de medicina genómica para NHS England, transformando la atención al paciente al brindar diagnósticos avanzados y tratamientos personalizados.
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Los genes podrían ser clave para nuevos tratamientos contra el COVID-19, según un estudio Más información: Se puede contactar a los autores a través de la oficina de prensa de la Universidad de Edimburgo: La secuenciación del genoma completo revela factores del huésped subyacentes al Covid-19 crítico, Nature (2022). DOI: 10.1038/s41586-022-04576-6. www.nature.com/articles/s41586-022-04576-6 Información de la revista: Nature
Proporcionado por la Universidad de Edimburgo Cita: El estudio genético brinda información detallada sobre COVID-19 grave (2022, 7 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-genetic-extensive-insights-severe-covid-.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.