Estudio piloto revela los beneficios de la ‘secuenciación del genoma completo’ para niños con cáncer
Dr. Patrick Tarpey. Crédito: NCRI/Patrick Tarpey
Descifrar el código genético completo de cada niño que ha sido diagnosticado con cáncer puede brindar un diagnóstico más preciso o revelar nuevas opciones de tratamiento, según una investigación presentada en el Festival NCRI. Estos son los resultados de un estudio piloto del proceso conocido como secuenciación del genoma completo.
El estudio también muestra cómo la secuenciación del genoma completo, que actualmente se está implementando para todos los pacientes con cáncer infantil en Inglaterra, podría refinarse para brindar los máximos beneficios a los niños con cáncer.
El estudio fue presentado por El Dr. Patrick Tarpey, científico principal para el cáncer sólido en East Genomic Laboratory Hub, con sede en Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Reino Unido.
Él dijo: «La secuenciación del genoma completo a veces puede revelar resultados inesperados que tal vez no han sido considerados a través de investigaciones de rutina. Ya hemos aprendido mucho sobre el uso de este tipo de prueba en nuestro estudio piloto, tanto en términos de sus beneficios para los niños como en términos de cómo optimizar los resultados».
El estudio, parte del Proyecto 100,000 Genomas, involucró a 36 niños tratados en el hospital de Addenbrooke en Cambridge e incluyó 23 tipos diferentes de tumores sólidos. Para cada niño, se envió una muestra de su tumor y una muestra de su sangre a un laboratorio donde se pudo leer la secuencia completa de ADN. Luego, los científicos buscaron diferencias genéticas, llamadas variantes, que pudieran ofrecer pistas sobre cómo se desarrolló el cáncer, el tipo específico de cáncer y qué tratamientos podrían ser más efectivos.
Este proceso reveló varias variantes potencialmente importantes. En dos casos, la información refinó el diagnóstico de los niños y en cuatro casos, cambió su diagnóstico. En ocho casos, reveló nueva información sobre los pronósticos de los niños (el curso probable de su enfermedad). En dos casos, mostró posibles causas hereditarias de los cánceres. En siete casos, reveló tratamientos que podrían no haberse considerado pero que probablemente serían efectivos para tratar a los niños.
Por ejemplo, en un niño, los científicos encontraron que dos genes se habían pegado (lo que se conoce como fusión de genes), y esto probablemente estaba fomentando el crecimiento del tumor. Saber esto significaba que los médicos podían ofrecer un tratamiento diferente, llamado inhibidor de MEK, que normalmente no se usaría para tratar este tipo de cáncer.
Dr. Tarpey dijo: «Nuestros resultados de este grupo piloto relativamente pequeño de niños con cáncer muestran cómo se puede mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Sugiere que ofrecer la secuenciación del genoma completo a todos los niños con cáncer proporcionará información más precisa sobre el diagnóstico y el pronóstico, mostrará si podría haber algún riesgo de cáncer hereditario y ayudar a informar las opciones de tratamiento».
El estudio piloto también mostró que algunas de las variantes importantes eran difíciles de detectar entre todos los datos producidos por la secuenciación del genoma completo. Su importancia podría haberse pasado por alto sin el análisis e interpretación cuidadosos proporcionados por un panel de expertos llamado Junta Asesora de Tumores Genómicos.
Dr. Tarpey agregó: «A medida que ampliamos la secuenciación del genoma completo para complementar las pruebas estándar de atención actuales para niños con cáncer, debemos asegurarnos de optimizar todos los pasos en este proceso para reducir los tiempos de respuesta y mantener bajos los costos financieros».
Dr. Julia Chisholm es presidenta del Grupo de Niños del NCRI, con sede en The Royal Marsden NHS Foundation Trust y The Institute of Cancer Research, Londres, Reino Unido, y no participó en esta investigación. Ella dijo: «El cáncer es raro en los niños y gracias a la investigación y mejores tratamientos, las tasas de supervivencia en el Reino Unido se han duplicado desde la década de 1970.
«Esta investigación muestra que es factible y beneficioso analizar todo el código genético en niños diagnosticados con cáncer. La secuenciación del genoma completo nos ayuda a ser más precisos en el diagnóstico de tumores y a adaptar los tratamientos para que se adapten a pacientes individuales con la mayor precisión posible. A medida que esta innovación se introduzca más ampliamente, esperamos que incluso más niños sobrevivan al cáncer».
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La secuenciación clínica integral abre la puerta a la promesa de la medicina de precisión Proporcionado por el Instituto Nacional de Investigación del Cáncer Cita: Estudio piloto revela los beneficios de la ‘secuenciación del genoma completo’ para niños con cáncer (8 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-11-reveals-benefits-genome- secuenciación-niños.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.