Estudio preliminar alentador para un fármaco en investigación en personas con enfermedad de la motoneurona
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Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha demostrado la seguridad y la tolerabilidad del nuevo fármaco en investigación tofersen, que ha el potencial para reducir los niveles de una proteína celular tóxica en personas que viven con una forma de enfermedad de la neurona motora (MND, por sus siglas en inglés) que se desencadena por un gen defectuoso llamado SOD1.
SOD1 es la causa conocida de desencadenar MND en el dos por ciento de todos los pacientes con ELA y hasta en el 20 por ciento de los pacientes que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Científicos del Instituto de la Universidad de Sheffield para la Neurociencia Traslacional (SITraN) trabajó con Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust en el estudio en el Centro de Investigación Biomédica de Sheffield del Instituto Nacional para la Investigación en Salud (NIHR), el único sitio en el Reino Unido que participó en este emocionante ensayo clínico internacional que evaluó la seguridad y eficacia del fármaco en investigación desarrollado para SOD1 MND.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de la neurona motora, como se la conoce en el Reino Unido, es un trastorno que afecta los nervios o las neuronas motoras del cerebro y médula espinal que forman la conexión entre el sistema nervioso y los músculos para permitir el movimiento del cuerpo. Los mensajes de estos nervios gradualmente dejan de llegar a los músculos, lo que los lleva a debilitarse, endurecerse y eventualmente agotarse. La enfermedad progresiva afecta la capacidad del paciente para caminar, hablar, usar los brazos y las manos, comer y respirar.
Les Wood, de 66 años, de Doncaster, vive con MND desde 2012. Dijo: «Yo» Soy uno de los tres hermanos que heredaron el gen SOD1 y tenía alrededor de 50 años cuando comencé a notar los síntomas. Mis hermanas habían desarrollado la MND antes y vi lo rápido que su condición se deterioró. Así que la investigación sobre enfermedades como la MND que está ocurriendo ahora es tan importante».
La profesora Dame Pamela Shaw, directora de SITraN, investigadora principal europea del ensayo y directora del NIHR Sheffield Biomedical Research Center, dijo: «El auge de la detección genética en nuestra clínica significa que ahora podemos identificar los diferentes subtipos genéticos de MND, lo que está ayudando a mejorar el esfuerzo de investigación. Ha sido un verdadero privilegio participar en este ensayo del fármaco en investigación tofersen aquí en Sheffield, y nuestros pacientes han demostrado un gran compromiso al tomar parte; así que es un paso para El profesor Chris McDermott de SITraN, investigador principal del ensayo de Sheffield y director adjunto del NIHR Sheffield BRC, dijo: «La superóxido dismutasa 1, conocida como SOD1 fue el primer gen que se descubrió que causa la MND. Es una enzima que se encuentra en todas las células vivas y que actúa como antioxidante para reducir las especies reactivas de oxígeno que, de lo contrario, causarían daño. Alrededor del dos por ciento de las personas con MND tienen esta mutación que hace que la enzima en sí sea tóxica para sus células. El objetivo principal del estudio fue evaluar la seguridad y la tolerabilidad del tofersen, que muestra signos de eficacia potencial para reducir los niveles de la proteína SOD1 tóxica en el sistema nervioso, algo que reducirá el daño en las células nerviosas y ayudará a retrasar la progresión. de los síntomas».
El estudio también aclara los eventos adversos informados, o los efectos secundarios aparentes, experimentados por algunos de los participantes, como dolor de cabeza, dolor durante el procedimiento, síndrome posterior a la punción lumbar y caídas. Five tofersen, y dos participantes tratados con placebo experimentaron eventos adversos graves.
Ocurrió una muerte en el grupo de placebo durante el ensayo debido a insuficiencia respiratoria secundaria a MND y ocurrieron dos muertes en el grupo de tofersen durante un período de seguimiento debido a embolia pulmonar e insuficiencia respiratoria. La próxima fase del ensayo continuará explorando más a fondo la seguridad y la eficacia del fármaco en investigación.
Helen Wollff, enfermera investigadora del estudio de Sheffield con sede en SITraN, dijo: «Es un testimonio de la investigación realizada en SITraN que Sheffield fue el único sitio del Reino Unido para las fases iniciales del ensayo clínico. Esperamos con ansias la próxima etapa de este estudio clínico patrocinado por Biogen Inc., que evaluará aún más la seguridad y la eficacia de torfersen».
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El fármaco experimental muestra una promesa temprana contra la forma hereditaria de ELA, indica el ensayo Más información: Timothy Miller et al. Phase 12 Trial of Antisense Oligonucleótido Tofersen for SOD1 ALS, New England Journal of Medicine (2020). DOI: 10.1056/NEJMoa2003715 Información de la revista: New England Journal of Medicine
Proporcionado por la Universidad de Sheffield Cita: Estudio temprano alentador para el fármaco en investigación en personas con enfermedad de la neurona motora (2020, 13 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https:// medicalxpress.com/news/2020-07-early-drug-people-motor-neuron.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso escrito. permiso El contenido se proporciona para informar solo a propósito.