Hallazgo genético arroja nueva luz sobre caso de asesinato infantil
Profesora Carola Vinuesa: Este descubrimiento podría ayudar a las madres de todo el mundo. La secuenciación del genoma completo tiene el potencial de explicar las muertes infantiles repentinas. Crédito: Universidad Nacional de Australia
Los investigadores han encontrado una nueva mutación genética que conduce a la muerte súbita de un bebé, lo que podría destapar el caso de Kathleen Folbigg, quien está a más de la mitad de una sentencia de prisión de 30 años por el asesinato y homicidio involuntario de sus cuatro hijos.
La Sra. Folbigg fue condenada por un jurado en 2003. Ella siempre ha mantenido su inocencia.
Una nueva investigación, que se publicará en EP Europace, muestra que dos de las hijas de la Sra. Folbigg, Sarah y Laura, ambas portaban una variante no descubierta previamente en un gen heredado de la madre que es probable que cause una muerte súbita e inesperada en la infancia y la niñez.
La profesora Carola Vinuesa y el Dr. Todor Arsov, de la Universidad Nacional de Australia (ANU), encontraron por primera vez la nueva variante en el gen «CALM2», mediante la secuenciación del genoma de la Sra. Folbigg en 2018.
La variante «G114R» en el gen CALM2, que se predice que causa arritmias cardíacas letales, se encontró tanto en la Sra. Folbigg como en sus dos hijas. . Según los investigadores, esta variante podría generar serias dudas sobre la condena de la Sra. Folbigg.
«Hemos encontrado que la variante CALM2 fue la causa probable de la muerte de los dos hijos de Kathleen Folbigg, Sarah y Laura», dijo el profesor Vinuesa. dijo.
Los investigadores dicen que los genes CALM están asociados con una variedad de arritmias cardíacas potencialmente mortales, complicaciones con los latidos del corazón, y la Sra. Folbigg era una portadora levemente sintomática. Más del 13 por ciento de las personas con mutaciones patógenas de CALM se mantienen saludables.
El artículo escrito por expertos de primer nivel, incluido el cardiólogo líder y experto en arritmias cardíacas hereditarias, el profesor Peter Schwartz afirma: «Un evento arrítmico fatal tanto en Sarah y Laura pueden haber sido desencadenados por sus infecciones intercurrentes. Sarah tenía tos cruposa y había comenzado con antibióticos, y Laura también tenía una infección respiratoria y se descubrió que tenía miocarditis florida en la autopsia».
Los autores dicen que el hallazgo es «una explicación razonable de una causa natural de sus muertes».
El profesor Vinuesa dijo: «Este descubrimiento podría ayudar a las madres de todo el mundo. La secuenciación del genoma completo tiene el potencial de explicar las muertes infantiles repentinas». «
Científicos de Italia, Dinamarca, Canadá, EE. UU. y Francia realizaron una variedad de experimentos para concluir que la variante CALM2 de la Sra. Folbigg es tan dañina como otras variantes de CALM que se sabe que causan la muerte súbita e inesperada en niños pequeños. dren tanto mientras está despierto como durante los períodos de sueño. Predicen que los portadores de la variante CALM2 son propensos a arritmias cardíacas letales del tipo FIV y CPVT.
Los investigadores también destacan que los dos hijos de la Sra. Folbigg también tenían enfermedades que pueden agravar o causar un paro respiratorio.
El profesor Vinuesa dijo: «Caleb murió a los 19 días. Tenía la laringe flácida y dificultades para respirar y le diagnosticaron laringomalacia. Patrick murió a los ocho meses por obstrucción de las vías respiratorias a su vez debido a ataques epilépticos».
Recientemente, el profesor Vinuesa descubrió que Caleb y Patrick portaban otra mutación rara que se sabe que causa epilepsia letal de inicio temprano en ratones cuando se elimina. Si bien dice que se requiere más investigación, destaca que no se necesita una sola causa unificadora de muerte en los cuatro niños para explicar sus muertes.
Como parte de una investigación sobre las condenas de la Sra. Folbigg en 2019, A los investigadores de ANU, el profesor Vinuesa y el profesor Matthew Cook, se les pidió de forma independiente que realizaran una investigación genómica para determinar si una causa genética no descubierta previamente podría explicar la muerte de los niños.
El coautor, el profesor Cook, que estaba investigando sobre en nombre de NSW Crown, también llegó a la misma conclusión sobre la variante CALM2.
La investigación finalizó en julio de 2019, antes de que se completara la evaluación funcional de la variante CALM2, y concluyó que no había una causa natural por la muerte de los niños de Folbigg.
El profesor Peter Schwartz y los coautores concluyen en el artículo: «La creciente comprensión de las arritmias cardíacas hereditarias obliga a reevaluar los fundamentos médicos, nunca cuestionados, en los que varios m otros fueron declarados culpables de infanticidio sobre la base de suposiciones en lugar de pruebas. La revolución genómica anuncia una nueva era para la evaluación de las muertes súbitas familiares recurrentes de bebés y niños, una era basada en la presunción de inocencia para familias trágicamente desafortunadas, hasta que se demuestre lo contrario».
El profesor Vinuesa prestó declaración a la investigación de Kathleen Folbigg en abril de 2019.
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Las pruebas genéticas brindan información sobre las muertes repentinas e inexplicables en la comunidad Amish Proporcionado por la Universidad Nacional de Australia Cita: El hallazgo genético arroja nueva luz sobre el asesinato de niños caso (20 de agosto de 2020) obtenido el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-08-genetic-child-case.html Este documento está sujeto a derechos de autor. estudio o investigación, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.