Huevos intercambian genes

Wikimedia, Robert WhiteheadTomar los cromosomas nucleares de una mujer que tiene una mutación en su ADN mitocondrial y colocarlos en un óvulo humano de donante podría permitirle tener hijos que no hereden las mitocondrias defectuosas, según un informe publicado hoy (24 de octubre) en Nature. La técnica puede generar embriones humanos aparentemente normales que contienen menos del 1 por ciento del ADN mitocondrial de la madre.

“Es muy emocionante” dijo Marni Falk, pediatra especializada en enfermedades mitocondriales en el Children’s Hospital of Philadelphia, que no participó en el estudio. «La idea de que se puede hacer una transferencia [cromosómica] para reducir de manera realmente efectiva la carga de ADN mitocondrial de la madre afectada es notable».

Mientras que, por lo general, cada célula humana contiene solo un conjunto de 46 cromosomas en su núcleo, puede contener miles, incluso decenas de miles, de copias del diminuto cromosoma presente en cada mitocondria: la energía de la célula…

El ADN mitocondrial se transmite a la descendencia a través del óvulo de la madre. . Si una mujer sabe que tiene ADN mitocondrial mutante porque ella misma padece una enfermedad mitocondrial, por ejemplo, querría evitar que se transmita a sus hijos. Pero arreglar cientos de miles de mutaciones -el óvulo puede contener hasta 500.000 mitocondrias- sería una tarea insuperable. Por lo tanto, Shoukhrat Mitalipov, biólogo reproductivo y del desarrollo de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón, ha encontrado una solución diferente: transferir los cromosomas nucleares de la madre a un nuevo óvulo cuyos propios cromosomas nucleares han sido eliminados. Esto hace que un óvulo contenga todo el ADN nuclear de una paciente pero el ADN mitocondrial de una donante de óvulos, explicó Mitalipov.

Hace tres años, el equipo de Mitalipov logró precisamente esta hazaña en monos macacos. Y esta vez demostramos que el procedimiento funciona bien con ovocitos humanos, dijo. Sin embargo, los investigadores no pudieron lograr una tasa de éxito del 100 por ciento como lo hicieron con los monos. De diez huevos [de mono] podríamos hacer diez embriones sanos, dijo Mitalipov. Pero solo alrededor de la mitad de los óvulos humanos transferidos con cromosomas fueron capaces de una fertilización normal.

Pero aquellos óvulos que fertilizaron normalmente continuaron desarrollándose hasta convertirse en embriones en etapa de blastocisto aparentemente normales. Así que esto probablemente todavía sea aceptable, dijo Mitalipov, y es lo suficientemente bueno como para continuar con los ensayos clínicos. . . . Estimamos que aún tendríamos suficientes embriones sanos de buena calidad para generar un embarazo con un ciclo [de fertilización in vitro].

Parte de la seguridad de Mitalipov proviene del hecho de que los embriones de mono que él y su equipo crearon la misma técnica de hace 3 años se han desarrollado desde entonces en una descendencia sana. Eso es muy alentador, dijo Jo Poulton, profesor de genética mitocondrial en el Hospital John Radcliffe en Oxford, Reino Unido, que no participó en el estudio.

Poulton sugirió precaución, sin embargo. Por el momento existen alternativas más seguras para las familias más afectadas. Por ejemplo, dijo, muchas pacientes optan por la donación de óvulos enteros. La madre puede no ser la madre genética, pero sigue siendo la madre biológica porque lleva el embrión en su útero. Esa es una alternativa aceptable para la gran mayoría de las personas.

Y para aquellas mujeres que no están felices de tener un hijo genéticamente no relacionado, Poulton cuestionó si recurrirían a una técnica tan novedosa. Si fuera yo, sería extremadamente cauteloso acerca de ofrecerme voluntario para ser el primero.

Pero Falk no está de acuerdo. Sería una intervención positiva. . . y creo que habrá una gran aceptación, dijo. Los padres realmente quieren tener sus propios hijos genéticos.

M. Tachibana et al., Hacia la terapia génica de la línea germinal de las enfermedades mitocondriales hereditarias, Nature, doi: 10.1038/nature11647, 2012.

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