Identificación de nuevos genes asociados con la enfermedad de Meniere familiar
Proteínas implicadas en la unión de los estereocilios de las células sensoriales del oído interno. Crédito: Universidad de Granada
Un equipo de científicos de la Universidad de Granada (UGR) y GENYO (Pfizer-Universidad de Granada-Centro de Investigaciones Genómicas y Oncológicas de la Junta de Andalucía) liderado por Pablo Roman-Naranjo y Jose Antonio Lpez-Escmez, investigador a cargo del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs. GRANADA) ha identificado nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar.
La enfermedad de Meniere es un trastorno del oído interno que se caracteriza por episodios repetidos de vértigo y ruidos persistentes en los oídos (tinnitus), lo que conduce a una pérdida auditiva progresiva.
Esta enfermedad tiene un componente hereditario, como se identifica en los estudios de agregación familiar, con aproximadamente el 10% de los pacientes que tienen uno o más familiares afectados por ella.En este nuevo estudio , publicado en la revista Hearing Research, se analizaron un total de 62 familias afectadas por esta enfermedad (principalmente de España) y los resultados apuntan a la existencia de una relación entre la enfermedad de Meniere familiar y y varios genes del oído, siendo el principal candidato el gen MYO7A, que codifica una proteína llamada miosina VIIa que es específica de las células ciliadas del oído interno.
El correcto funcionamiento del oído depende de miles de genes. Cuando estos genes son alterados por mutaciones raras, esto puede reducir tanto la capacidad del individuo para mantener el equilibrio como para escuchar correctamente. En el caso de la enfermedad de Meniere, los investigadores de este estudio proponen un modelo de «herencia digénica», en el que son necesarias mutaciones raras en al menos dos genes.
El origen de esta enfermedad en algunas familias parece estar en mutaciones raras del gen MYO7A, junto con mutaciones en otros genes, como CDH23, PCDH15 o ADGRV1 (es decir, genes con los que interactúa MYO7A). Esta hipótesis se basa en los resultados obtenidos en el presente estudio: nueve de las familias presentaban mutaciones raras en estos genes.
Como señala el artículo, estos genes se expresan en una zona específica de la oreja: los estereocilios del oído. células neurosensoriales del oído interno. Estas células son las encargadas de la transmisión del sonido en el órgano de Corti, así como de la percepción de la aceleración en el laberinto posterior, enviando impulsos nerviosos al sistema nervioso central. Stereociliaare encontrado en cada una de estas células. Según los autores, las mutaciones en MYO7A y otros genes causarían alteraciones en varias proteínas que mantienen unidos los estereocilios, lo que en última instancia provocaría pérdida de audición y vértigo.
«Sugerimos que mutaciones raras en el gen MYO7A, ya sea por sí solo o combinado con otras mutaciones en genes que interaccionan con MYO7A, provocaría alteraciones en la morfoestructura de los estereocilios y pérdida de cohesión entre ellos, con una apertura anormal del complejo de mecanotransducción (situado en los cilios) y, finalmente, la audición y/o vértigo. El gen MYO7A se ha asociado con la pérdida auditiva neurosensorial familiar o retinosis pigmentaria, otra enfermedad rara que causa ceguera», explican los autores.
El estudio de la enfermedad de Meniere y la identificación de nuevos genes que puede explicar su origen puede ayudar a descifrar los mecanismos subyacentes y con ello facilitar su diagnóstico genético precoz, así como contribuir al desarrollo y aplicación de n nuevos fármacos en su tratamiento.
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Nuevos genes para la sordera humana encontrados en familias israelíes Más información: P. Roman-Naranjo et al, Variantes de codificación raras que involucran MYO7A y otros genes que codifican proteínas de enlace de estereocilios en familias enfermedad de meniere, Investigación auditiva (2021). DOI: 10.1016/j.heares.2021.108329 Proporcionado por la Universidad de Granada Cita: Identificación de nuevos genes asociados con la enfermedad de Meniere familiar (2021, 1 de diciembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com /noticias/2021-12-identification-genes-familial-meniere-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.