Identificado: el gen detrás de una forma inusual del síndrome de Cushing
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
Un equipo de científicos en Montreal y París ha logrado identificar el gen responsable del desarrollo de una forma de Cushing dependiente de los alimentos Síndrome, una enfermedad rara que afecta a ambas glándulas suprarrenales.
En su estudio publicado en The Lancet Diabetes & Endocrinology, la Dra. Isabelle Bourdeau y el Dr. Peter Kamenicky identifican en el gen KDM1A las mutaciones responsables del desarrollo de esta forma inusual de la enfermedad.
Los científicos también muestran, por primera vez, que la enfermedad se transmite genéticamente.
Bourdeau es investigador y profesor de medicina de la Universit de Montral en ejercicio en el Centro de Investigación CHUM (CRCHUM), mientras que Kamenicky trabaja en el Hpital deBictre , parte de la red Assistance Publique-Hpitaux deParis en Francia.
El síndrome de Cushing es causado por la sobreproducción de cortisol, una hormona esteroide, por las dos glándulas suprarrenales ubicadas sobre los riñones.
“Cuando los tejidos del cuerpo humano se exponen a este exceso de cortisol, los efectos para quienes padecen la enfermedad son graves: aumento de peso, presión arterial alta, depresión, osteoporosis y complicaciones cardíacas, por ejemplo. ”, dijo Bourdeau, coautor principal del estudio con la Dra. Fanny Chasseloup, colega del equipo francés.
Este descubrimiento se produce casi 30 años después de que el Síndrome de Cushing inducido por alimentos fuera descrito por primera vez en 1992 por un grupo de investigación dirigido por el Dr.Andr Lacroix en el CRCHUM y sus colegas, los Drs.Johanne Tremblay y Pavel Hamet.
La forma de la enfermedad que estudian Bourdeau y sus colegas es causada específicamente por la expresión anormal de los receptores de una hormona llamada GIP (péptido insulinotrópico dependiente de glucosa), en ambas glándulas suprarrenales de los pacientes. Esta hormona es producida por el intestino delgado en respuesta a la ingesta de alimentos. Para las personas con la enfermedad, las concentraciones de cortisol aumentan de manera anormal cada vez que ingieren alimentos.
El descubrimiento del mecanismo genético por parte de los equipos de Francia y Quebec fue posible gracias al uso de técnicas genéticas de vanguardia recientes en tejidos de pacientes, incluidos los investigados por el Dr. Lacroix en CHUM. Bourdeau contó con la ayuda de la investigadora del CRCHUM, Martine Ttreault, durante los análisis informáticos relacionados con el proyecto de investigación.
Diagnóstico más temprano gracias al análisis genético
«En general, las enfermedades raras suelen estar infradiagnosticadas en las clínicas», afirma Bourdeau, director médico del equipo multidisciplinar de tumores suprarrenales del CHUM.
“Al identificar este nuevo gen, ahora tenemos una forma de diagnosticar antes a nuestros pacientes y sus familias y así ofrecer una medicina más personalizada. En el CHUM ya se ofrecen análisis genéticos en nuestra División de Medicina Genética”.
En una notable demostración de cooperación científica, los equipos de Quebec y Francia pudieron recolectar y estudiar muestras de tejido disponibles en biobancos locales e internacionales en Canadá, Francia, Italia, Grecia, Bélgica y los Países Bajos.
Se compararon genéticamente muestras de sangre y tejido de la glándula suprarrenal de 17 pacientes, en su mayoría mujeres, diagnosticadas con síndrome de Cushing dependiente de GIP con las de otros 29 con síndrome de Cushing suprarrenal bilateral no dependiente de GIP.
Este fue todo un logro, dada la rareza de la enfermedad en la población general. Permitió a los investigadores identificar las mutaciones genéticas del gen KDM1A y determinar que la enfermedad se transmite genéticamente.
Desde 2009, el CHUM ha sido designado como el centro de atención cuaternaria de tumores suprarrenales del Programa de Cáncer de Quebec.
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Un nuevo síndrome inmunológico y endocrino Más información: Fanny Chasseloup et al, Loss of KDM1A in GIP-dependent macronodular suprarrenal hyperplasia with Cushing’s syndrome: a multicenter, retrospective , estudio de cohorte, The Lancet Diabetes & Endocrinology (2021). DOI: 10.1016/S2213-8587(21)00236-9 Información de la revista: The Lancet Diabetes & Endocrinology
Proporcionado por la Universidad de Montreal Cita: Identificado: El gen detrás de una forma inusual del síndrome de Cushing (2021, 14 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-gene-unusual-cushing-syndrome.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.