Investigadores identifican genes que hacen que los niños sean susceptibles a la enfermedad de Kawasaki grave
Resultados GWAS de gravedad y susceptibilidad. Crédito: Revista Europea de Genética Humana (2021). DOI: 10.1038/s41431-021-00838-5
Los investigadores han encontrado genes que hacen que los niños sean susceptibles a la enfermedad y aquellos asociados con el daño cardíaco que puede causar en casos graves.
Los hallazgos podrían ayudar a los médicos a identificar qué niños con enfermedad de Kawasaki (KD) corren el riesgo de desarrollar aneurismas de las arterias coronarias, que pueden causar daño cardíaco permanente y aumentar el riesgo de sufrir ataques cardíacos durante toda su vida.
Podrían también ser relevante para una nueva condición inflamatoria que algunos niños desarrollan como resultado de COVID-19, que tiene algunas similitudes con la enfermedad de Kawasaki. Los resultados se publican en el European Journal of Human Genetics.
El investigador principal, el profesor Michael Levin, presidente de Pediatría y Salud Infantil Internacional en Imperial, dijo: «Nuestros hallazgos sugieren que los niños que desarrollan KD están genéticamente determinados a responden de manera diferente a una o más infecciones que el resto de la población infantil.
«La identificación adicional de los genes que subyacen al desarrollo de los aneurismas de las arterias coronarias es un paso hacia la identificación de por qué algunos niños sufren esta grave consecuencia de la enfermedad». «
Riesgo de infarto
La enfermedad de Kawasaki es un síndrome inflamatorio raro que se sabe que afecta a niños pequeños, principalmente menores de cinco años. Hace que los vasos sanguíneos se inflamen e hinchen, lo que puede conducir a complicaciones en las arterias coronarias y el corazón.
Sin tratamiento, el treinta por ciento de los niños con KD desarrollan aneurismas en sus arterias coronarias (dilatación de la pared de la arteria), lo que conlleva un riesgo de sangrado coagulación, o más tarde desarrollar un estrechamiento de la arteria a medida que se produce la curación, lo que puede provocar un ataque al corazón. Los niños con aneurismas graves corren el riesgo de sufrir un ataque al corazón durante toda su vida.
El riesgo de aneurismas de las arterias coronarias se puede reducir con el uso de tratamientos con anticuerpos y agentes antiinflamatorios, pero incluso con tratamiento, alrededor del 10 al 20 % de los los niños con KD sufren daño de la arteria coronaria a largo plazo.
Por lo tanto, es importante identificar qué niños pueden estar en riesgo de estas consecuencias más graves de KD y por qué. Ahora, un equipo de investigación internacional dirigido por el Imperial College London y la Universidad de San Diego ha buscado en los genomas de niños con KD, encontrando dos conjuntos distintos de variantes genéticas que afectan sus resultados.
Descubriendo variantes genéticas
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Se descubrió un conjunto de variantes al comparar los genomas de niños con KD con individuos sanos, utilizando una base de datos de información genética recolectada del Reino Unido, EE. UU. y Europa. Estas variantes están asociadas con respuestas inmunitarias a enfermedades infecciosas y parecen aumentar la susceptibilidad de los niños a desarrollar KD.
El equipo también comparó los genomas de niños con KD que desarrollaron aneurismas de las arterias coronarias con los que no los desarrollaron, encontrar un segundo conjunto de variantes genéticas que eran más comunes en aquellos que desarrollan aneurismas. Estas variantes recientemente descubiertas parecen predisponer a los pacientes con KD a desarrollar aneurismas de las arterias coronarias.
La enfermedad de Kawasaki también comparte algunos de los mismos síntomas y resultados que el síndrome inflamatorio multisistémico recientemente identificado en niños que sigue a la infección por SARS-CoV-2 (conocido como PIMS-TS o MIS-C). Por lo tanto, los investigadores dicen que sus nuevos hallazgos genéticos pueden tener relevancia para la nueva enfermedad inflamatoria, que también puede causar aneurismas de las arterias coronarias.
«Identificación de nuevos locus asociados con aneurismas de las arterias coronarias y validación de loci para la susceptibilidad a Kawasaki enfermedad», de Clive Hoggart et al., se publica en el European Journal of Human Genetics.
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¿Su hijo tiene MIS-C, COVID-19 o la enfermedad de Kawasaki? Más información: Identificación de nuevos locus asociados con aneurismas de las arterias coronarias y validación de loci para la susceptibilidad a la enfermedad de Kawasaki, European Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41431-021-00838-5 Proporcionado por Imperial College London Cita: Los investigadores identifican genes que hacen que los niños sean susceptibles a la enfermedad de Kawasaki grave (14 de abril de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https:/ /medicalxpress.com/news/2021-04-genes-children-susceptible-severe-kawasaki.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.