La ascendencia genética frente a la raza puede proporcionar información específica y específica para predecir y tratar muchas enfermedades
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
Los patrones complejos de ascendencia genética descubiertos a partir de datos genómicos en los sistemas de atención de la salud pueden proporcionar información valiosa sobre la genética y los factores ambientales que subyacen a muchas enfermedades comunes y raras, conocimientos que son mucho más específicos y específicos que los derivados de etiquetas étnicas o raciales tradicionales como hispano o negro, según un equipo de investigadores de Mount Sinai.
En un estudio publicado en la revista Cell, el equipo informó que esta información podría usarse para comprender y predecir mejor qué poblaciones son más susceptibles a ciertos trastornos, incluidos el cáncer, el asma, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares, y para desarrollar potencialmente intervenciones tempranas.
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«Esta es la primera vez que los investigadores han demostrado cómo los datos de ascendencia genética podrían usarse para mejorar nuestra comprensión del riesgo y el manejo de enfermedades a nivel del sistema de salud», dice el autor principal Eimear Kenny, Ph.D., Profesor de Medicina y Genética y Ciencias Genómicas, en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai. «Al vincular estos datos directamente con los resultados de salud, creemos que estamos contribuyendo a una conversación en curso para ir más allá del papel actual de la raza y el origen étnico en la medicina».
El equipo de investigación se basó en BioMe BioBank de Mount Sinai. programa, reconocido como uno de los principales repositorios mundiales de información genómica para diversas poblaciones, para su estudio. Utilizando la metodología de aprendizaje automático, los científicos identificaron 17 comunidades étnicas distintas entre los 30 000 participantes en BioMe BioBank. Luego vincularon estos datos con miles de resultados de salud que residen en los registros de salud electrónicos de Mount Sinai. Entre los hallazgos se encontró que el 25 por ciento de los participantes de BioMe tenían vínculos genéticos con poblaciones como la judía Ashkenazi y la puertorriqueña que los predisponían a ciertas enfermedades genéticas.
«El uso tradicional de datos demográficos por parte de los sistemas de salud no logra capturar a los ricos herencia étnica de los pacientes y, por lo tanto, todos los factores genéticos y ambientales que pueden afectar las tasas de enfermedad incluso dentro de la misma población», dice el Dr. Kenny, director fundador del Instituto para la Salud Genómica en Mount Sinai. «Nuestro estudio usó datos genómicos integrados en los registros del sistema de salud para mostrar cómo los pacientes con orígenes de diferentes países de las Américas pueden tener diferentes tasas de enfermedad. Por ejemplo, las personas de ascendencia puertorriqueña y mexicana se clasifican en términos generales como hispanas o latinas, sin embargo, la La primera población tiene una de las tasas más altas de asma en el mundo, mientras que la segunda población tiene una de las más bajas».
El estudio de Mount Sinai citó el gen APOL1, que puede conferir un riesgo significativamente mayor de enfermedad renal. y las enfermedades cardiovasculares, como otra razón para ir más allá de las etiquetas demográficas tradicionales utilizadas por los sistemas de salud. Las variantes de riesgo de APOL1 se observan con mayor frecuencia en poblaciones de las Américas que comparten ascendencia genética africana. Sin embargo, hay muchas poblaciones de ascendencia africana en todo el mundo que podrían no identificarse a sí mismas como africanas y, por lo tanto, desconocen que podrían albergar esas variantes de riesgo. Además, esa brecha de conocimiento puede resultar en que estas poblaciones estén subrepresentadas en la investigación de APOL1.
«Nuestro estudio subraya que existen límites para las etiquetas demográficas estrechas que se usan en la medicina y la investigación hoy en día y en la sociedad en general, para el caso de intentar para caracterizar la enfermedad y sus factores de riesgo», dice el Dr. Kenny. «Sin embargo, los tipos de información que se pueden derivar del uso de marcadores biológicos de ascendencia transmiten una capa mucho más rica y sofisticada de comprensión del riesgo y la carga de la enfermedad, que podría tener enormes implicaciones para los sistemas de atención médica a nivel mundial».
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Las puntuaciones de riesgo de varias poblaciones podrían mejorar la predicción del riesgo de enfermedades inflamatorias del intestino, según un estudio Más información: Cell (2021). DOI: 10.1016/j.cell.2021.03.034 Información de la revista: Cell
Proporcionado por The Mount Sinai Hospital Cita: La ascendencia genética frente a la raza puede proporcionar conocimientos para predecir y tratar muchas enfermedades (2021, 15 de abril) consultado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-genetic-ancestry-specific-insights-diseases.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.