La biopsia de piel puede ayudar a identificar a los pacientes con enfermedad de Parkinson
Estudio con microscopio confocal de depósitos p-syn en una arteriola dérmica de un paciente con enfermedad de Parkinson (A) y un paciente con CBS (B). En ambos casos, la mayoría de las fibras teñidas con PGP9.5 demuestran la presencia de p-syn como inclusiones neuríticas (puntas de flecha) que se muestran en la imagen fusionada (barra de escala 50 M). Crédito: Dr. Alex Incensi
El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson (EP) actualmente se basa en criterios clínicos de consenso. Un nuevo estudio publicado en el Journal of Parkinson’s Disease descubrió que la presencia de depósitos neuronales del biomarcador alfa-sinucleína fosforilada (p-syn) en el cerebro y la piel de los pacientes con EP los distingue de las personas con síntomas de parkinsonismo debido a la acumulación de otra proteína, tau. Este desarrollo puede ayudar a la identificación temprana y al diagnóstico diferencial de la EP entre los diversos subtipos de parkinsonismo.
Los principales síntomas parkinsonianos se comparten con otras sinucleinopatías, así como con el parkinsonismo atípico, incluida la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y el síndrome corticobasal (CBS), los cuales se deben a la acumulación de otra proteína, tau. A pesar de la superposición clínica con la EP, la PSP se caracteriza por depósitos de tau de 4 repeticiones, principalmente en los ganglios basales, el tronco encefálico y el cerebelo, y el CBS es un síndrome clínico con una neuropatología subyacente heterogénea, representada principalmente por tauopatías pero también por sinucleinopatías.
«La investigación en EP y otros trastornos neurodegenerativos es encontrar tratamientos capaces de detener e idealmente prevenir la acumulación de proteínas patológicas responsables de los diferentes trastornos. Nuestro laboratorio, dirigido por el Prof. Rocco Liguori y el Dr. Vincenzo Donadio, ha pasado la última década buscando biomarcadores confiables de la EP y trastornos relacionados para lograr un diagnóstico temprano y preciso», explicó la autora correspondiente Maria Pia Giannoccaro, Ph.D., Departamento de Ciencias Biomédicas y Neuromotoras, Universidad de Bolonia e IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Bolonia, Italia.
«Esta investigación surgió del mismo esfuerzo. Nuestro objetivo era ver si podíamos distinguir la EP de dos posibles imitadores, PSP y CBS, y explorar el potencial de usar este enfoque para respaldar el diagnóstico clínico», continuó el Dr. Giannoccaro.
Los investigadores reclutaron a 26 pacientes con EP, 26 pacientes con PSP (18) o CBS (8) y 26 individuos sanos entre mayo de 2014 y abril de 2017. Todos los individuos se sometieron a una biopsia de piel en tres sitios: la pierna, el muslo y el área cervical, para estudiar los depósitos de p-syn en los nervios de la piel. Descubrieron que todos excepto dos de los pacientes con PSP/CBS no tenían depósitos de p-syn en la piel, al igual que todos los individuos sanos. Por el contrario, todos los pacientes con EP mostraron depósitos de p-syn.
Los investigadores se sorprendieron al descubrir que dos pacientes diagnosticados con PSP y CBS, respectivamente, tenían depósitos de p-syn en la piel. Una posibilidad es que estos dos pacientes hayan sido mal diagnosticados; sin embargo, el diagnóstico fue confirmado por hallazgos clínicos y de resonancia magnética. Otra posibilidad intrigante es que algunos pacientes tengan una patología mixta con múltiples trastornos neurodegenerativos que ocurren al mismo tiempo. Ambos pacientes tenían algunas características atípicas más típicas de la EP que podrían sugerir una presentación de sinucleinopatía atípica.
«Hasta donde sabemos, este es el estudio más grande que compara in vivo el depósito periférico de alfa-sinucleína mal plegada en la EP y la PSP/ casos de CBS», comentó el Dr. Giannoccaro. «Demostramos que la presencia de depósitos de p-syn en la piel distingue con precisión a los pacientes con EP de aquellos con parkinsonismo atípico. La diferenciación temprana y el diagnóstico preciso in vivo son importantes para el manejo clínico adecuado y la atención del paciente desde el tratamiento y el pronóstico de la EP, PSP y CBS. son diferentes.
Los investigadores recomiendan más estudios que incluyan muestras más grandes de pacientes para confirmar estos resultados. Además, en un futuro próximo, podría ser relevante para el reclutamiento de pacientes en ensayos clínicos de posibles terapias modificadoras de la enfermedad. .
La EP es un trastorno lentamente progresivo que afecta el movimiento, el control muscular y el equilibrio. Es el segundo trastorno neurodegenerativo relacionado con la edad más común y afecta aproximadamente al 3 % de la población a partir de los 65 años. al 5% de las personas mayores de 85 años.
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El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson con muestras de piel podría conducir a una detección más temprana Más información: Maria Pia Giannoc caro et al, La presencia de depósitos de sinucleína en la piel discrimina la enfermedad de Parkinson de la parálisis supranuclear progresiva y el síndrome corticobasal, Journal of Parkinson’s Disease (2021). DOI: 10.3233/JPD-212904 Información de la revista: Journal of Parkinson’s Disease
Proporcionado por IOS Press Cita: La biopsia de piel puede ayudar a identificar a los pacientes con enfermedad de Parkinson (2022, 15 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-skin-biopsy-patients-parkinson-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.