La búsqueda de un simple análisis de sangre para detectar la enfermedad de Alzheimer
Crédito: CC0 Public Domain
Incluso en la plenitud de nuestras vidas, mientras aún estamos sanos e inteligentes, nuestros cerebros pueden estar desarrollando en secreto las placas y marañas mortales de la enfermedad de Alzheimer . La primera señal de problemas es la pérdida de memoria y, para entonces, el daño ya está hecho.
Pero los nuevos e innovadores análisis de sangre ahora pueden detectar estos signos ocultos de la enfermedad, años antes de la aparición de síntomas desgarradores.
Las pruebas aún no se recomiendan para la detección generalizada del público en general, porque se necesitan mejoras. . Pero los datos publicados recientemente sobre la primera versión aprobada por la FDA por C2N Diagnostics muestran que tiene una precisión del 81 % en la identificación de los niveles de una proteína cerebral que es un signo distintivo de la enfermedad de Alzheimer. Por primera vez, la prueba se utiliza en un importante estudio de fármacos financiado por los Institutos Nacionales de la Salud en 75 centros médicos.
«¿Cuándo es el mejor momento para apagar un incendio? Cuando comienza», dijo el Dr. Julio Rojas-Martínez del Centro de Envejecimiento y Memoria de UC San Francisco, que está utilizando la prueba para identificar a personas de hasta 55 años para que participen en el estudio AHEAD de NIH, cuyo objetivo es encontrar medicamentos para retrasar la pérdida de memoria antes de que comiencen los síntomas.
Una vez refinados y más ampliamente disponibles, dijo, estos análisis de sangre «serán revolucionarios, ya que podremos detectar quién está en riesgo». Si bien los medicamentos actuales solo pueden retrasar el deterioro cognitivo, no prevenirlo, esto permitiría a las personas inscribirse en ensayos de investigación lo antes posible.
La enfermedad de Alzheimer, la forma más común de demencia entre los adultos mayores, es una trastorno que destruye lentamente la memoria, las habilidades de pensamiento e incluso la capacidad de realizar las tareas más simples. Según la Asociación de Alzheimer, afecta a 1 de cada 9 personas mayores de 65 años.
Hasta dos décadas antes de los síntomas, estamos acumulando niveles tóxicos de proteínas, llamadas amiloide y tau, que forman placas y ovillos .
La pérdida de memoria aparece después de que las células cerebrales que antes estaban sanas dejan de funcionar, pierden conexiones y mueren.
Actualmente, la enfermedad se diagnostica mediante pruebas de memoria realizadas por un neurólogo experto y luego se confirma mediante un costosa tomografía por emisión de positrones (PET) del cerebro o una punción invasiva en la columna para obtener líquido cefalorraquídeo. Si bien las pruebas genéticas pueden ayudar a predecir el riesgo, no describen el estado dinámico de un cerebro.
«Muy a menudo, las personas pasan sin ser identificadas con la enfermedad de Alzheimer o un trastorno relacionado», dijo Elizabeth Edgerly, directora de la Asociación de Alzheimer del Norte de California y el Norte de Nevada. «El proceso de diagnóstico puede ser un desafío».
A los 58 años, «definitivamente estaba teniendo problemas de memoria, pero la gente simplemente lo descartó», dijo Pam Montana, ahora de 66 años, de Danville, ex ejecutivo de ventas de Intel cuya mente ágil ya no podía memorizar conceptos de ingeniería complejos. Las palabras le salen fácilmente, pero cuando se reunía con su personal, leía las notas para garantizar la precisión.
«El diagnóstico fue realmente una lucha para mí», dijo. “Soy habladora, tenía un lindo atuendo y maquillaje, y me dijeron: ‘Te ves genial’. Todo el mundo piensa que el Alzheimer es una abuela en silla de ruedas».
Solo durante una conversación de rutina en el consultorio del médico, cuando no podía recordar dónde obtuvo su título de posgrado, se encendieron las alarmas.
Su El diagnóstico se confirmó más tarde mediante una tomografía por emisión de positrones (PET) de alta tecnología, que implica una inyección de líquido de trazado por radio y permanecer inmóvil en un tubo largo. Un diagnóstico puede ser aún más difícil si un paciente no tiene acceso a especialistas médicos y pruebas de alta tecnología.
«Si hubiera alguien que pudiera simplemente sacarme sangre y decir: ‘Sí, tienes esto, o tiene eso’, entonces podríamos tomarlo a partir de ahí», dijo.
Con tan pocos tratamientos disponibles para la afección debilitante, ¿por qué podría ser útil una prueba?
«El diagnóstico temprano es extremadamente útil por varias razones», dijo Lena Chow de Palo Alto, quien cuidó a su difunto esposo Bob Kuhar, un corredor de larga distancia e ingeniero con un Ph.D. en psicología clínica. «Hay cambios en el estilo de vida y numerosas estrategias, como programas para asegurar la socialización, para mejorar la calidad de vida. También hay razones pragmáticas, como quitar la licencia de conducir, por seguridad».
Un importante El avance en la investigación del Alzheimer sentó las bases para las pruebas: la llamada «revolución de los biomarcadores», que hizo posible detectar placas y ovillos. Una prueba mide los biomarcadores que se filtran en el torrente sanguíneo.
Pero la fiabilidad resultó difícil de alcanzar. Debido a la barrera hematoencefálica, no se pudieron encontrar biomarcadores en cantidades suficientes. Y la sangre es una sopa de muchas sustancias diferentes, por lo que las herramientas tradicionales arrojaron resultados inconsistentes.
Ahora, con el advenimiento de mejores técnicas analíticas, se pueden detectar incluso pequeñas cantidades de estos biomarcadores.
«Nuestro gran salto fue detectar estas pequeñas moléculas con concentraciones muy bajas en plasma», dijo Rojas-Martínez. Las nuevas pruebas «son 1000 veces más sensibles. Eso es lo que hace posible esta empresa».
La aplicación más inmediata es para la investigación. Si los pacientes pueden identificarse rápida y fácilmente, se reduciría el costo de los ensayos de medicamentos. Se han gastado miles de millones de dólares en el diseño de tratamientos, casi sin resultados.
«Un análisis de sangre es mucho más asequible y se acepta más fácilmente», dijo Edgerly.
Las pruebas aún no están listas para su uso general. Eso se debe a que se necesita más trabajo para evaluar su desempeño en entornos clínicos del mundo real. Y algunos médicos cuestionan el valor pronóstico, señalando que las personas pueden vivir con placas en el cerebro y nunca desarrollar síntomas.
Además, el análisis es técnicamente desafiante. Requiere un espectrómetro de masas y otros equipos especializados. Las muestras de sangre necesitan una centrifugación y congelación rápidas, procedimientos que están más allá de las capacidades actuales de la mayoría de los laboratorios promedio. Las técnicas de recolección deben estandarizarse.
Pero las empresas están compitiendo para crear pruebas más simples, económicas y fáciles que sean aptas para un uso clínico generalizado. Algunos buscan signos de amiloide; otros, tau; y otros, la proporción de los dos.
Las pruebas seguirán mejorando, dijo Rojas-Martínez. Pero hasta entonces, «nuestro énfasis debe ser brindar atención, ayudar a la familia a prepararse y planificar para el futuro».
Por ahora, la prueba de C2N Diagnostics es la única disponible, a través de un pedido de un médico. Pero al menos otras ocho pruebas de las empresas Quanterix, Roche, Eli Lilly, ADx, Shimadzu, MagQu, Janssen y Fujirebio están en proceso.
«En el próximo año más o menos, una prueba podría estar disponible». predijo Edgerly. «Y eso cambiaría el juego».
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Cita: La búsqueda de un análisis de sangre simple para detectar la enfermedad de Alzheimer (23 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-11-simple -blood-alzheimer-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.