La detección dirigida del cáncer de próstata podría beneficiar a los hombres con síndrome de cáncer hereditario
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Los hombres que heredan un mayor riesgo de cáncer a través del «síndrome de Lynch» podrían beneficiarse de la prueba regular de PSA a partir de los 40 años para detectar signos tempranos del cáncer de próstata, creen los investigadores.
El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de intestino más famoso, y afecta a 175 000 personas en el Reino Unido, aunque solo el 5 % de las personas que padecen la afección saben que la padecen.
Una nueva investigación encontró que Las pruebas de PSA podrían detectar casos de cáncer de próstata hasta ocho veces más a menudo en hombres con características genéticas del síndrome de Lynch fallas en genes como MSH2 y MSH6 que en aquellos que no lo tienen.
Muchos de los casos de cáncer en hombres con síndrome de Lynch fueron «clínicamente significativos», lo que sugiere que la detección dirigida tiene el potencial de salvar vidas.
Los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres creen que la detección anual dirigida a partir de los 40 años podría conducir a un diagnóstico y tratamiento más tempranos de cáncer de próstata en este grupo de hombres de alto riesgo.
Identificar que los pacientes tienen síndrome de Lynch también podría orientar su tratamiento, ya que la creciente evidencia sugiere que las inmunoterapias, que aprovechan el sistema inmunitario para atacar el cáncer, pueden ser particularmente útiles. y eficaz en hombres con estas mutaciones si tienen recurrencia de la enfermedad.
La nueva investigación, parte del estudio internacional IMPACT, se publica hoy (martes) en The Lancet Oncology y fue financiada por Cancer Research UK, con apoyo adicional de la Fundación Ronald y Rita McAulay y el Centro de Investigación Biomédica NIHR en The Royal Marsden NHS Foundation Trust y el ICR.
IMPACT involucra a 828 hombres de familias con síndrome de Lynch en 34 centros en ocho países diferentes, y tiene como objetivo evaluar si la prueba regular de PSA es una forma efectiva de detectar el cáncer de próstata en hombres que tienen ciertas alteraciones genéticas que aumentan su riesgo.
De los 828 hombres que participaron en el estudio, más de 600 tienen fallas en los llamados genes de reparación de desajustes MLH1, MSH2 o MSH6, que están asociados con el síndrome de Lynch, una afección hereditaria que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, especialmente cáncer de intestino.
La prueba de PSA no se recomienda para los hombres en el población general porque no se ha demostrado que sea beneficiosa y existe la preocupación de que pueda conducir a un diagnóstico y un tratamiento excesivos de casos que no habrían causado problemas significativos.
Pero podría ser más prometedor para hombres que tienen un alto riesgo hereditario. A los hombres del nuevo estudio se les ofreció una prueba anual de PSA, y a aquellos con un PSA considerado alto se les ofreció una biopsia para determinar si tenían cáncer de próstata.
Los investigadores encontraron que las pruebas anuales de PSA podían detectar eficazmente el cáncer de próstata en hombres que heredaron una mutación en los genes MSH2 o MSH6. De 305 hombres con fallas en el gen MSH2, 13 (4,3 por ciento) fueron diagnosticados con cáncer de próstata, mientras que solo uno de 210 no portadores (0,5 por ciento) fue diagnosticado con cáncer de próstata.
Para los portadores de MSH6, cuatro de 135 hombres (3 por ciento) fueron diagnosticados con cáncer de próstata, mientras que ninguno de 177 no portadores tuvo un diagnóstico de cáncer de próstata (0 por ciento).
Los hombres con la falla del gen MSH2 tenían ocho veces más probabilidades a ser diagnosticados con cáncer de próstata que los no portadores, y fueron diagnosticados a una edad más joven, un promedio de 58 años, en comparación con 66.
De manera crucial, los hombres con la falla del gen MSH2 con mayor frecuencia tenían cáncer agresivo, potencialmente vital. tumores amenazantes, con un 85 por ciento mostrando enfermedad «clínicamente significativa», en comparación con no portadores. Esto sugiere que es improbable un sobrediagnóstico en portadores de MSH2.
Mientras tanto, los portadores de MSH6 fueron diagnosticados a una edad promedio de 62 años y el 75 por ciento tenía tumores potencialmente mortales o «clínicamente significativos».
Futuras rondas de detección como parte del estudio IMPACT ayudarán a establecer los beneficios y los daños de la detección anual en hombres que tienen alteraciones en los genes MLH1, MSH2 y MSH6, de modo que los expertos puedan concluir si el balance es favorable y si se debe introducir la detección para estos grupos.
El estudio no detectó cánceres en hombres con mutaciones MLH1 en otro gen asociado con el síndrome de Lynch y será necesario un seguimiento más prolongado antes de concluir si estos hombres tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y se beneficiarían de tratamientos dirigidos. evaluación.
Los investigadores están planificando otro seguimiento de cinco años para comparar los resultados del tratamiento en estos hombres. Las rondas de detección posteriores y la detección de cánceres también serán importantes para determinar si el umbral de PSA de 3,0 ng/ml utilizado en este estudio es apropiado.
Profesora Ros Eeles, profesora de oncogenética en el Instituto de Investigación del Cáncer, London y Consultor en Oncología Clínica y Oncogenética en The Royal Marsden NHS Foundation Trust, lidera el estudio IMPACT. Ella dijo: «No se recomiendan las pruebas de detección del cáncer de próstata para la población general, pero creemos que podrían beneficiar a algunos grupos de hombres con alto riesgo hereditario. Nuestros nuevos hallazgos muestran que es mucho más probable que las pruebas de PSA en hombres con síndrome de Lynch detecten cáncer de próstata potencialmente mortal que en la población general. Creemos que es probable que los hombres con las fallas genéticas que causan el síndrome de Lynch se beneficien de las pruebas periódicas de PSA a partir de los 40 años.
«La detección dirigida tiene el potencial de detectar cánceres de próstata agresivos en una etapa temprana en hombres con alto riesgo hereditario, aumentando sus posibilidades de supervivencia. Y debido a que es más probable que los cánceres en estos hombres sean agresivos y potencialmente mortales, necesitarían un tratamiento radical. Anticipo que estos resultados, y la evidencia de nuestro trabajo de seguimiento en curso, influirán en las futuras pautas de detección nacionales e internacionales para este grupo de hombres, con el objetivo de detectar el cáncer de próstata antes y potencialmente salvar vidas».
< El profesor Kristian Helin, director ejecutivo del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, dijo: "La detección temprana de los cánceres, cuando es más probable que sean curables, es una parte vital de nuestra estrategia para mejorar la vida de los pacientes con cáncer. La detección masiva no es una buena opción en el cáncer de próstata debido al riesgo de sobrediagnóstico, pero en los hombres que tienen un mayor riesgo hereditario de enfermedad agresiva tiene más sentido. Este nuevo estudio sugiere que la detección con una prueba anual de PSA podría conducir a la detección temprana de un número significativo de casos de cáncer de próstata en hombres con síndrome de Lynch hereditario, lo que conduciría a un tratamiento más temprano y una mayor supervivencia. Es un ejemplo emocionante del potencial de la investigación genética y cómo puede afectar nuestras vidas".
El profesor Charles Swanton, médico jefe de Cancer Research UK, dijo: «En general, la prueba de PSA no es lo suficientemente confiable como para ser utilizada como programa nacional de detección del cáncer de próstata. Pero esta investigación muestra que podría ser una prueba prometedora para las personas que tienen un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Lo que se necesita ahora es investigación para averiguar cuán temprano la prueba puede diagnosticar el cáncer de próstata en este grupo y, como cualquier programa de detección, los daños potenciales y los beneficios de supervivencia deberían investigarse antes de que pueda implementarse».
«Actualmente no recomendamos la prueba de PSA para hombres de alto riesgo que son asintomáticos, pero si le preocupa su riesgo de cáncer, es importante que hable con su médico».
Paul Cunningham, 67, de Plymouth, descubrió que tenía el síndrome de Lynch en 2016, mientras se sometía a un tratamiento para el cáncer de piel. Hace seis semanas, le diagnosticaron cáncer de próstata. Dijo: «Descubrí que tenía el síndrome de Lynch cuando fui a operarme para tener mi cáncer de piel». removido, y la enfermera notó que yo también estaba en tratamiento para el cáncer de colon y me refirió. Mi reacción inmediata fue pesimista con tantos miembros de la familia muriendo de cáncer, siempre supuse que yo también lo haría, pero lo hablé con el equipo de asesoramiento genético y eso fue realmente útil.
«Tener el síndrome de Lynch es un arma de doble filo. Nadie quiere tener un mayor riesgo de cáncer, pero debido a que los médicos son conscientes de mi riesgo, significa que he sido acelerado y derivado a donde de otro modo no habría estado. Hace cuatro semanas , me diagnosticaron cáncer de próstata después de mi control anual de PSA a través del estudio IMPACT, y ahora estoy esperando una fecha para la cirugía.
«El consultor dijo que si no hubiera estado en el estudio, probablemente me habrían estado vigilando, pero gracias a la prueba, lograron detectar mi cáncer temprano. Espero que estos hallazgos ayuden a otros en mi posición. Por ahora, solo estoy deseando terminar el tratamiento y pasar más tiempo con mi hermosa esposa».
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Los hombres mayores de 40 años con falla en el gen BRCA2 deben hacerse pruebas periódicas de PSA, dicen los expertos. Más información: La detección selectiva del cáncer de próstata en hombres con variantes patogénicas MSH2 y MSH6 de línea germinal detecta enfermedades clínicamente significativas: resultados iniciales del estudio IMPACT, The Lancet Oncology, DOI: 10.1016/S1470-2045(21)00522-2 Información de la revista: Lancet Oncology
Proporcionado por el Instituto de Investigación del Cáncer Cita: La detección selectiva del cáncer de próstata podría beneficiar a los hombres con síndrome de cáncer hereditario (2021, 19 de octubre) consultado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-prostate-cancer-screening-benefit-men.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Además de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede ser reproducido sin el permiso por escrito El contenido es prov ido sólo con fines informativos.