La herencia cromosómica desequilibrada es más común de lo que se pensaba

ARRIBA: ISTOCK.COM, ROST-9D

Hasta la fecha, la mayoría de los casos de disomía uniparental tienen dos copias de un cromosoma de mamá o papá, en lugar de uno de cada uno ha sido identificado en el contexto de la enfermedad, pero un nuevo estudio de investigadores de la compañía de genética directa al consumidor 23andMe encuentra que este fenómeno es más común de lo que se pensaba anteriormente y existe en muchas personas sanas. El estudio, publicado ayer (10 de octubre) en el American Journal of Human Genetics, sugiere que la disomía uniparental (UPD) ocurre en aproximadamente una de cada 2000 personas.

Así que eso es aproximadamente dos veces más común de lo que se pensaba anteriormente, dice a Gizmodo la coautora Priyanka Nakka, posdoctorado en el Boston Childrens Hospital y ex pasante de 23andMe.

El análisis, que incluyó casi 4,5 millones de 23andMe clientes, así como 430.000 personas en el Biobanco del Reino Unido, descubrieron que la UPD podría afectar a casi cualquiera de los cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales. Los investigadores identificaron casos de UPD utilizando un método que desarrollaron para comparar la homocigosidad entre pares de cromosomas.

Hubo algunas tendencias no significativas. Por ejemplo, tener dos copias del cromosoma 6 de uno de los padres se vinculó con un peso corporal más bajo, mientras que la herencia uniparental de dos copias del cromosoma 22 se vinculó con un mayor riesgo de autismo. Pero en su mayor parte, la UPD no se asoció con ningún fenotipo dañino. Nos pareció un poco sorprendente, le dice Nakka a Gizmodo. Porque en el pasado siempre se ha escrito sobre la UPD como un fenómeno genético que puede causar trastornos de impronta o desenmascarar mutaciones nocivas.

Me emocionó mucho ver este artículo, Wendy Robinson, genetista médica de la Universidad de Columbia Británica, que no participó en la investigación pero sospechaba que la UPD era más común entre las personas sanas de lo que los investigadores creían, le dice a The Atlantic. Me gusta decir que es normal ser anormal.

Jef Akst es el director editorial de The Scientist. Envíele un correo electrónico a jakst@the-scientist.com.