La IRM puede reducir las muertes por cáncer de mama a partir de variantes en 3 genes
Esta IRM de detección detectó un cáncer muy pequeño (encerrado en un círculo) en la mama de la paciente. Crédito: Dra. Kathryn Lowry, Radiología, Medicina de la UW
Las pruebas de detección de resonancia magnética anuales que comienzan entre los 30 y los 35 años pueden reducir la mortalidad por cáncer de mama en más del 50 % entre las mujeres que tienen ciertos cambios genéticos en tres genes, según un modelo comparativo El análisis se publicará el 17 de febrero de 2022 en JAMA Oncology.
Las predicciones implican variantes patogénicas en los genes ATM, CHEK2 y PALB2 que, en conjunto, son tan prevalentes como las mutaciones del gen BRCA1/2 de las que se ha informado mucho. Los autores del estudio, publicado en JAMA Oncology, sostienen que sus hallazgos respaldan la detección mediante resonancia magnética en algunas de estas mujeres antes de lo que proponen las pautas de atención preventiva existentes.
«Ha sido difícil desarrollar pautas de detección para estas mujeres porque no ha habido ensayos clínicos para informar cuándo comenzar y cómo evaluar», dijo la Dra. Kathryn Lowry, profesora asistente de radiología en la Facultad de medicina de la Universidad de Washington. Ella fue la autora principal del artículo.
El trabajo fue una colaboración de la Red de modelado de vigilancia e intervención del cáncer (CISNET), el consorcio Estimaciones de riesgo de cáncer relacionadas con la susceptibilidad (CARRIERS) y el Consorcio de vigilancia del cáncer de mama.
Usando modelos de simulación de cáncer de mama establecidos, los investigadores ingresan las estimaciones de riesgo específicas de la edad proporcionadas por CARRIERS y los datos publicados recientemente para el rendimiento de las pruebas de detección. Los datos de CARRIERS involucraron a más de 32 000 pacientes con cáncer de mama y una cantidad similar de pacientes que no tenían cáncer.
«Para las mujeres con variantes patogénicas en estos genes, nuestro análisis de modelos predijo un riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama del 21% al 40%, dependiendo de la variante», dijo Lowry. «Proyectamos que comenzar con las pruebas de detección de resonancia magnética anual entre los 30 y los 35 años, con una mamografía anual a partir de los 40 años, reducirá la mortalidad por cáncer en estas poblaciones de mujeres en más del 50 %».
Las simulaciones compararon los resultados combinados rendimiento de la mamografía y la resonancia magnética frente a la mamografía sola, y proyectó que la resonancia magnética anual otorgaba un beneficio adicional significativo a estas poblaciones.
«También descubrimos que comenzar las mamografías antes de los 40 años no tuvo un beneficio significativo, pero aumentó las pruebas de detección de falsos positivos», agregó Lowry.
Los resultados de los modelos CISNET han informado las pautas anteriores , incluidas las recomendaciones del Grupo de trabajo de servicios preventivos de EE. UU. de 2009 y 2016 para la detección del cáncer de mama en mujeres de riesgo promedio.
«El modelado es una herramienta poderosa para sintetizar y ampliar los datos de ensayos clínicos y de cohortes nacionales para estimar los beneficios y los daños de las diferentes estrategias de control del cáncer a niveles de población», dijo la Dra. Jeanne Mandelblatt, profesora de Georgetown Lombardi. Comprehensive Cancer Center y autor principal del artículo.
Las simulaciones en este estudio también predijeron el volumen de resultados de detección falsos positivos y biopsias benignas, por cada 1,000 mujeres escaneadas, que acompañaría las recomendaciones de los autores para resonancias magnéticas anuales comenzando antes. Esas proyecciones se traducen en aproximadamente cuatro resultados de detección falsos positivos y una o dos biopsias benignas por mujer durante un período de detección de 40 años, dijeron los autores.
Para obtener un beneficio de las pautas de detección de cáncer basadas en la susceptibilidad genética , una mujer necesitaría saber que porta una variante genética implicada antes de recibir un diagnóstico de enfermedad. Más a menudo ocurre que se administra un panel de pruebas genéticas después de que alguien da positivo por cáncer demasiado tarde para ser de valor preventivo para el paciente pero potencialmente salvar la vida de los parientes consanguíneos que podrían buscar pruebas genéticas.
«Personas «Entiendo muy bien el valor de las pruebas de variantes en BRCA1 y BRCA2, los genes de predisposición al cáncer de mama más comunes. Estos resultados muestran que las pruebas de otros genes, como ATM, CHEK2 y PALB2, también pueden conducir a mejores resultados», dijo el Dr. Mark Robson. Es jefe del Servicio de Medicina del Seno en el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering y autor principal del artículo.
Los investigadores esperan que su análisis ayude a la Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN), la Sociedad Estadounidense del Cáncer y otras organizaciones que emiten orientación para oncólogos médicos y radiólogos.
«En general, lo que estamos proponiendo es un examen de detección un poco más temprano que lo que sugieren las pautas actuales para algunas mujeres con estas variantes», dijo la Dra. Allison Kurian, una profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y autor principal del artículo. «Por ejemplo, las pautas actuales de NCCN recomiendan comenzar a los 30 años para las mujeres con PALB2, y a los 40 para ATM y CHEK2. Nuestros resultados sugieren que comenzar con la MRI entre los 30 y los 35 años parece ser beneficioso para las mujeres con cualquiera de las tres variantes».
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Riesgo de cáncer de mama y mutaciones causantes de enfermedades en mujeres mayores de 65 años Más información: Estrategias de detección de cáncer de mama para mujeres con variantes patogénicas ATM, CHEK2 y PALB2, JAMA Oncology (2022). DOI: 10.1001/jamaoncol.2021.6204 Información de la revista: JAMA Oncology
Proporcionado por la Facultad de medicina de la Universidad de Washington Cita: la resonancia magnética puede reducir las muertes por cáncer de mama por variantes en 3 genes (2022, 17 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-mri-breast-cancer-deaths-variants.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.