La pionera del genoma Deborah Nickerson muere a los 67 años

Deborah Nickersonciencias del genoma/medicina uw

Deborah Nickerson, cuya investigación genómica la convirtió en una de las científicas estadounidenses más citadas de la última década, murió el 24 de diciembre a los 67 años. El hermano de Nickerson, William dice a The New York Times que su muerte se debió a un cáncer abdominal metastásico avanzado, que le habían diagnosticado menos de una semana antes.

A lo largo de su carrera, Nickerson aprovechó tecnologías emergentes para secuenciar y analizar los genomas de miles de individuos sanos de diversa ascendencia. Al superponer estos datos sobre el genoma anotado resultante del Proyecto Genoma Humano, pudo identificar los genes subyacentes a enfermedades como las enfermedades cardiovasculares, el autismo y el raro síndrome de Miller.

Su huella en la medicina genómica es profunda. , Gail Jarvik, profesora de medicina y ciencias del genoma en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (UW Medicine), le dice al Times. Su papel fue realmente ayudarnos a comprender qué significaban los cambios en el ADN entre las personas e identificar qué gen se modificó en enfermedades raras.

En un obituario de UW Medicine, el exdirector de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) Francis Collins se hace eco de que Nickerson ha sido una verdadera líder en la aplicación de la secuenciación genómica a la medicina de precisión, y agrega que siempre superó los límites existentes con una mezcla contagiosa de creatividad, visión, impaciencia y un perverso sentido del humor.

Nickerson creció en Long Island, a menudo trabajando en el centro de jardinería de su familia. Permaneció en Nueva York para su educación universitaria, obteniendo una licenciatura en biología de la Universidad de Adelphi en 1974 antes de comenzar un doctorado en inmunología en la Universidad de Tennessee. Después de su graduación, completó un posdoctorado en la Universidad de Kentucky. En 1979, se unió a la facultad de la Universidad del Sur de Florida, donde enseñó biología durante casi una década antes de trasladarse al laboratorio del biólogo Leroy Hood en Caltech.

Allí, la pareja trabajó para desarrollar nuevos métodos. para la secuenciación del ADN, todavía un campo emergente en ese momento. Hood dirigió previamente el equipo que diseñó el primer secuenciador de ADN, allanando el camino para iniciativas como el Proyecto Genoma Humano. Cuando Hood se mudó a la Universidad de Washington en 1992 para establecer su Departamento de Biotecnología Molecular, el primer departamento académico dedicado a la biología interdisciplinaria, según el Instituto de Biología de Sistemas, una organización sin fines de lucro que cofundó Hood, Nickerson se unió a él y se convirtió en miembro fundador del Departamento. de Ciencias del Genoma a principios de la década de 2000.

A Nickerson se le suele atribuir el mérito de ayudar a que los resultados del Proyecto del Genoma Humano sean clínicamente relevantes. Después de que en 2003 se publicara el primer genoma humano, una combinación de varios individuos, los investigadores se dieron cuenta de que era necesario secuenciar los genes de miles de individuos adicionales para medir qué variantes podrían contribuir a la enfermedad. Nickerson desarrolló ensayos para identificar variantes comunes como parte del Proyecto Internacional HapMap, según el obituario de UW Medicine, y también creó uno de los primeros catálogos de variación humana utilizando información del genoma secuenciada de más de 6500 voluntarios. Los datos completamente anónimos de los sujetos se compartieron abiertamente en Exome Variant Server, lo que permitió a otros investigadores desarrollar el trabajo de Nickerson.

Entre sus muchos hallazgos, Nickerson ayudó a identificar un solo gen subyacente al síndrome de Miller, un raro caracterizado por malformaciones en la cara y las extremidades, en 2009. Hablando con el Times, Collins calificó el descubrimiento del gen del síndrome de Miller como un momento explosivo y un ejemplo asombroso de secuenciación del genoma, y agregó que yo Nunca imaginé que seríamos capaces de hacer eso en mi carrera o en mi vida en referencia a la capacidad de determinar la enfermedad de una persona mediante la lectura de su genoma. Al año siguiente, Nickerson pasó a identificar la causa subyacente de otro trastorno de Medelian, el síndrome de Kabuki, que comúnmente implica discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas, ojos alargados y cejas arqueadas.

En el momento de su muerte, dirigió uno de los cinco centros de investigación establecidos por los NIH como parte de su Consorcio de investigación genómica para dilucidar la genética de enfermedades raras (GREGoR), que se centra en las causas genéticas de las enfermedades mendelianas. Nickerson también participó en el programa de investigación NIH All of Us, que en última instancia combinará las secuencias del genoma de más de 1 millón de personas con información sobre el estilo de vida y la salud.

Nickerson es recordado como un científico amable pero sensato. En un tributo publicado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés) de los NIH, que financió parte del trabajo de Nickerson y del cual ella fue asesora, el director Eric Green recuerda que fue una enérgica defensora de tantas cosas apreciadas por el NHGRI y los NIH, incluida una atención significativa a la capacitación y la diversidad, y señaló que siempre se sintió cómoda diciéndome lo que estaba haciendo bien como directora de NHGRI y lo que no estaba haciendo tan bien. De hecho, admiraba su franqueza porque se había ganado mi respeto y admiración.