La terapia génica puede revertir el síndrome de Hurler, una enfermedad rara y grave en los niños
La terapia génica pronto podría ofrecer una nueva opción para los niños con un trastorno genético raro que daña los tejidos de todo el cuerpo, informan los investigadores.
En un estudio de ocho niños con la afección, llamada síndrome de Hurler, los investigadores descubrieron que la terapia génica era segura durante dos años. También mostró potencial para superar el tratamiento estándar actual, el trasplante de células madre.
Si la terapia génica demuestra ser segura y eficaz a largo plazo, dijeron los expertos, bien podría reemplazar los trasplantes de células madre en el futuro.
«Creo que esto es un triunfo», dijo el Dr. Christopher Dvorak, coautor de un editorial publicado con el estudio el 18 de noviembre en el New England Journal of Medicine.
«Es probable que cambie vidas en un futuro no muy lejano», dijo Dvorak, especialista en trasplante de células madre pediátricas de la Universidad de California en San Francisco.
El síndrome de Hurler es uno de los 50 trastornos genéticos enfermedades conocidas como trastornos lisosomales, donde los niños nacen sin las enzimas clave necesarias para que las células del cuerpo funcionen normalmente.
El síndrome de Hurler surge cuando un niño hereda una copia defectuosa de un gen llamado IDUA de cada padre.
El gen IDUA gobierna una enzima que descompone ciertos azúcares complejos. En los niños con síndrome de Hurler, esos azúcares se acumulan en las células y causan daños en todo el cuerpo, incluidos el cerebro, los ojos, el corazón y los huesos.
La terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar con algunos de esos problemas, pero no lo hace. cruzar al cerebro, dijo la Dra. Walla Al-Hertani, directora del programa de enfermedades lisosomales del Boston Children’s Hospital.
Así que los médicos recurrieron a los trasplantes de células madre.
El proceso implica usar quimioterapia para agotar las propias células madre productoras de sangre de un niño y reemplazarlas con células madre sanas de un donante, a menudo de la sangre del cordón umbilical. Esas células sanas proporcionan un suministro de la enzima necesaria, incluso al cerebro.
Sin embargo, existen desventajas.
Incluso después de un trasplante, las enfermedades de los ojos y las articulaciones pueden seguir empeorando. porque esas áreas tienen un menor suministro de sangre, explicó Al-Hertani, quien no participó en el nuevo estudio.
Y debido a que el tratamiento involucra células de donantes, existe el riesgo de reacciones graves del sistema inmunitario, lo que significa medicación inmunosupresora continua.
La terapia génica podría potencialmente abordar esos problemas. Para el nuevo estudio, un equipo de investigación internacional probó el enfoque en ocho niños con síndrome de Hurler, que tenían un promedio de 2 años de edad.
La táctica consistía en extraer una muestra del propio tallo hematopoyético de los niños. células, luego usando un virus modificado de seguridad para entregar un gen IDUA funcional a las células. Después de que los niños recibieron quimioterapia para agotar las células madre sanguíneas restantes, las células corregidas genéticamente se infundieron nuevamente en sus cuerpos.
Dentro de un mes, los investigadores encontraron que los niños mostraban una alta actividad de IDUA en la sangretres a 12 veces más alto que lo que se observa en donantes sanos y una fuerte reducción en la acumulación anormal de azúcar.
Esa alta actividad de IDUA es clave, según el investigador principal, el Dr. Bernhard Gentner del Hospital San Raffaele en Milán, Italia.
Gentner dijo que sugiere que la terapia génica podría permitir una «corrección cruzada» más eficiente de células en varios tejidos del cuerpo, incluidos los huesos, donde el trasplante de células madre no es efectivo.
En este punto, Gentner informa el equipo, los niños han mostrado un crecimiento normal y son estables en sus habilidades de aprendizaje y pensamiento, y estables o «mejorados» en las imágenes del cerebro y la columna vertebral.
Al-Hertani dijo que los niños necesitan ser seguido más tiempo para ver si su actividad enzimática se mantiene alta gh, y si la terapia génica es, de hecho, más efectiva que los trasplantes estándar.
Pero, en general, Al-Hertani dijo que cree que la terapia génica es «el futuro» cuando se trata de tratar estos raros trastornos genéticos.
«Nuestro objetivo», dijo Gentner, «es hacer que este nuevo tratamiento esté disponible para los pacientes lo antes posible».
Con ese fin, añadió, la empresa con sede en el Reino Unido Orchard Therapeutics ha obtenido una licencia para seguir desarrollando la terapia génica. Un estudio de fase 2 se encuentra en las etapas de planificación «avanzada», dijo Gentner.
Dvorak dijo que tiene algunas preocupaciones sobre la disponibilidad equitativa en caso de que la terapia génica se convierta en un tratamiento estándar para el síndrome de Hurler.
En teoría, cualquier centro médico que trate la afección debería poder ofrecer terapia génica. Pero es posible que se despliegue de forma más limitada, según Dvorak.
«También será bastante caro», dijo. «Me preocupa que pueda haber disparidades socioeconómicas en el acceso a él».
El síndrome de Hurler afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 recién nacidos, según los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. El trastorno es parte de la evaluación de recién nacidos en algunos estados de EE. UU., dijo Dvorak, pero no en todos.
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Una década después de la terapia génica, los niños que nacen con un trastorno inmunitario mortal siguen sanos Más información: El Boston Children’s Hospital tiene más información sobre el síndrome de Hurler. Información de la revista: New England Journal of Medicine
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Cita: La terapia génica puede revertir el síndrome de Hurler, una enfermedad rara y grave en niños (18 de noviembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021- 11-gene-therapy-reverse-hurler-syndrome.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.