Las células anormales en embriones en etapa temprana podrían no impedir el éxito de la FIV
Embrión humano. Crédito: Ed Uthman, MD/Wikipedia
La presencia de una cantidad anormal de cromosomas en el perfil genético de los embriones en etapa temprana puede ser mucho más común y potencialmente menos amenazante de lo que se cree actualmente durante el desarrollo humano normal, según una nueva investigación de Johns Biólogos de la Universidad de Hopkins.
Los hallazgos podrían tener implicaciones clínicas para el campo de la fertilización in vitro, donde todavía se debate sobre la eficacia de implantar embriones con células que presentan muy pocos o demasiados cromosomas, un estado llamado «aneuploidía». Hasta hace poco, estos embriones eran destruidos durante el típico proceso de FIV. Pero los investigadores encontraron que ocho de cada 10 embriones potencialmente sanos que estudiaron contenían esas anomalías.
Incluso los embriones con perfiles de «mosaico» con células normales y aneuploides a menudo se etiquetan como totalmente anormales y se descartan. Pero los investigadores se han esforzado por determinar qué porcentaje de embriones presenta aneuploidía en mosaico o sus consecuencias para el desarrollo.
«Los médicos han luchado con la decisión de transferir embriones con aneuploidía en mosaico cuando no hay otros embriones disponibles», dijo Rajiv McCoy. , profesor de biología y autor principal de la investigación publicada hoy en Genome Research. «En los últimos años, algunos han implantado tales embriones y han informado nacimientos saludables, lo que indica que los embriones pueden tener resiliencia o autocorrección del mosaicismo».
Estudios anteriores han informado entre un 4 % y un 90 % de embriones humanos con mosaico. recuentos de cromosomas. Una gama tan amplia es el resultado de investigaciones discrepantes que utilizan la prueba de detección más frecuente en la FIV llamada «prueba genética preimplantacional» o PGT. El método utiliza una biopsia para extraer solo cinco células de la futura capa externa de la placenta de un embrión para determinar si es normal o anormal, y si se implanta o descarta.
Este enfoque ha provocado debate porque supone que una biopsia es representativa del «embrión como un todo y predictivo de sus resultados de desarrollo», afirma el documento.
«Lo que encontramos es que el mosaicismo de bajo nivel es común», dijo Margaret R. Starostik, estudiante de posgrado en Biología y autor principal del estudio. «Puede ser un fenotipo normal».
A diferencia de la pequeña instantánea tomada por PGT, el laboratorio de McCoy aplicó una técnica estadística novedosa para probar un conjunto de datos existente mucho más extenso que comprende la secuenciación de ARN de una sola célula de 74 embriones. El proceso «proporciona un censo de aneuploidía en todo el embrión a lo largo del desarrollo temprano y cuantifica los parámetros del mosaicismo cromosómico que han resultado difíciles de alcanzar para los estudios basados en biopsias», afirma el documento.
El resultado: el 80 % de los embriones estudiados contenían al menos una célula aneuploide en todos los tipos de células y etapas de desarrollo. Además, los hallazgos muestran que las tasas de aneuploidía son similares en diferentes tipos de células de embriones tempranos, pero que las diferencias pueden surgir durante las últimas etapas de desarrollo.
«Esperemos que podamos dejar atrás el debate sobre si el mosaicismo es común o no para comprender cuáles son las características del mosaicismo que se asocian con buenos o malos resultados en el embarazo», dijo McCoy. Actualmente, su laboratorio está desarrollando métodos para distinguir estas formas de aneuploidía y sus mecanismos de origen utilizando datos de pruebas prenatales.
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Cómo los embriones jóvenes llevan a cabo el control de calidad Más información: Genome Research (2020). DOI: 10.1101/gr.262774.120 Información de la revista: Genome Research
Proporcionado por la Universidad Johns Hopkins Cita: Las células anormales en embriones en etapa temprana podrían no impedir el éxito de la FIV ( 2020, 8 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-07-abnormal-cells-early-stage-embryos-preclude.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.