Las pruebas clínicas de secuenciación del exoma suelen estar incompletas: estudio
ARRIBA: ISTOCK.COM, SHUNYUFAN
La secuenciación del exoma completo es un método cada vez más común para ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades genéticas raras, pero la técnica aparentemente sufre de lecturas de secuencias inconsistentes de genes. Una revisión reciente de 36 pruebas enviadas a uno de los tres laboratorios clínicos en los EE. UU. encuentra que miles de genes no recibieron la batería completa de cobertura, informaron los investigadores el 30 de diciembre en Química Clínica.
Muchos de los médicos que ordenan estas pruebas no saben que esto está sucediendo, dice en un comunicado de prensa el coautor Jason Park, profesor asociado de patología en el Southwestern Medical Center de la Universidad de Texas (UT). Un resultado de exoma negativo no tiene sentido cuando muchos de los genes no se analizan a fondo. clínica entre 2012 y 2016, a más de 17,000 genes conocidos y completamente secuenciados. La cobertura total en el estudio fue de 20 lecturas en cada base. El equipo encontró que uno de los laboratorios no pudo cubrir completamente las secuencias de 1550 genes, otro laboratorio falló en 2877 genes y el tercer laboratorio en 4969 genes.
Heidi Rehm, directora médica de el laboratorio de Secuenciación de Investigación Clínica del Instituto Broad, que no participó en el estudio, le dice a Reuters en un correo electrónico que la calidad de la secuenciación del exoma completo ha mejorado desde que se ordenaron estas pruebas en el estudio. Sería genial ver datos de plataformas de prueba más recientes, así como comprender si las diferencias de la plataforma del exoma afectaron los diagnósticos clínicos.
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No está claro si estas pruebas pasaron por alto alguna variante patogénica potencial, pero cuando los autores examinaron docenas de genes asociados con la epilepsia, estos genes también carecían de una cobertura consistente.
Cuando vimos estos datos, hicimos una práctica regular para preguntar los laboratorios sobre la cobertura de genes específicos, dice el coautor Garrett Gotway de UT Southwestern en el comunicado. No creo que pueda esperar una cobertura completa de 18 000 genes cada vez, pero es justo esperar un 90 % o más.
Kerry Grens es editora sénior y directora de noticias de El científico. Envíele un correo electrónico a kgrens@the-scientist.com.