Crédito: Unsplash/CC0 Dominio público
Las pruebas genéticas de los hermanos de los recién nacidos tienen mutaciones en cualquiera de los 11 genes más comunes asociado con los cánceres de aparición en la niñez podría reducir las muertes por estos cánceres raros en aproximadamente un 50 %, sugiere un estudio financiado por los Institutos Nacionales de Salud. Además, tales pruebas de rutina podrían ahorrar casi $17,000 por año por cada año de vida ganado entre los hermanos, en comparación con no realizar pruebas para las mutaciones. El estudio, realizado por Grace O’Brien, MS, del Boston Children’s Hospital y colegas, aparece en JAMA Network Open.
Basándose en las tasas actuales de cánceres infantiles asociados con estas 11 mutaciones, los investigadores supusieron que de aproximadamente 3,7 millones de recién nacidos en EE. UU., 1584 tendrían las mutaciones, 792 de sus hermanos también serían portadores de estas mutaciones y 116 de los hermanos desarrollar cáncer antes de los 20 años. Si los hermanos que portan estas mutaciones fueran diagnosticados al nacer y luego se sometieran a exámenes de detección regulares, se evitarían 15 de 29 muertes antes de los 20 años (52 %), lo que ahorraría aproximadamente $16 910 por año de supervivencia, en comparación con las muertes que no ocurren de manera rutinaria. hermanos de prueba.
Según los autores, estos beneficios son comparables a los encontrados en estudios que evaluaron a familiares de pacientes adultos con cáncer con mutaciones conocidas que causan cáncer.
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La investigación sugiere que a las mujeres mayores de 65 años se les ofrezcan pruebas genéticas de cáncer hereditario Más información: Grace O’Brien et al, Costo-efectividad estimada de las pruebas genéticas en hermanos de recién nacidos con cáncer Variantes genéticas de susceptibilidad, JAMA Network Open (2021). DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2021.29742
El estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Información de la revista: JAMA Network Open