Las pruebas genéticas identifican la superposición de las condiciones de insuficiencia cardíaca y arritmia
Crédito: CC0 Public Domain
La insuficiencia cardíaca y las condiciones de arritmia a menudo se consideran trastornos separados, pero las pruebas genéticas sugieren que hay mucha más superposición de estos trastornos de lo que se creía anteriormente.
Desafortunadamente, esta prueba genética que puede salvar vidas está infrautilizada en pacientes con cardiomiopatía, informa un nuevo estudio de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, el Hospital General de Massachusetts e Invitae, una compañía de genética médica. El estudio encontró que al detectar variantes asociadas con cardiomiopatías y arritmias simultáneamente en lugar de una sola afección, las afecciones de los pacientes se detectaron mejor.
«El diagnóstico de estas afecciones potencialmente mortales es la clave para la reducción del riesgo y la genética juega un papel importante en la identificación de quién puede estar en riesgo y en la orientación de la atención médica para reducir ese riesgo», dijo la investigadora principal del estudio, la Dra. Elizabeth McNally, directora del Centro de Medicina Genética de Feinberg.
McNally presentará los hallazgos el sábado 13 de noviembre en las Sesiones Científicas de la American Heart Association (AHA).
‘Amenaza para la vida de los jóvenes’
La insuficiencia cardíaca a menudo es causada por una miocardiopatía, y las sociedades profesionales cardíacas ahora recomiendan las pruebas genéticas para las miocardiopatías. De manera similar, ciertos trastornos de arritmia también pueden tener una causa genética y las pruebas genéticas pueden identificar esa causa.
Se estima que 1 de cada 250 personas son diagnosticadas con miocardiopatía hipertrófica y dilatada. Las miocardiopatías pueden ser muy graves y llevar a un estilo de vida comprometido con intolerancia a la actividad y ritmos cardíacos irregulares. Pero los síntomas y la enfermedad pueden ser bastante variables, y algunas personas tienen una afectación muy leve. Estos trastornos pueden ocurrir en personas de todas las edades, pero también pueden afectar a los jóvenes en los que es menos probable que se considere el diagnóstico, ya que se piensa con menos frecuencia que los jóvenes tienen una enfermedad cardíaca, dijo McNally.
Hallazgos:
La investigación encontró que el 20 % de 4782 pacientes tuvieron un resultado positivo en la prueba. A partir de estos resultados positivos, el 10,9% de los pacientes evaluables se habrían perdido si solo hubieran tenido un panel específico de la condición, en lugar de la prueba genética combinada de arritmia y miopatía. El 66% de los que reciben un diagnóstico genético tienen un resultado que ayuda a orientar su manejo clínico, como genes asociados a una terapia dirigida.
«Muchos de los genes identificados en esta prueba identifican un curso de enfermedad diferente con un mayor riesgo de fibrilación auricular o insuficiencia cardíaca», dijo McNally. «Algunos de los genes incluso tienen terapias específicas de genes disponibles. Y hay más medicamentos en desarrollo, por lo que esperamos que más genes tengan tratamientos específicos en el futuro».
Los datos de este estudio provienen del programa Invitae Detect, que se lanzó en 2019 para ofrecer pruebas genéticas patrocinadas y sin cargo para afecciones en las que las pruebas no se utilizan lo suficiente y pueden mejorar el diagnóstico y el tratamiento. El estudio examinó datos de un intervalo de un año que abarcó de 2019 a 2020.
¿Por qué se subutilizan las pruebas genéticas?
Hay muchas razones que contribuyen a la subutilización de la genética, dijo McNally. Muchos médicos y enfermeras nunca han recibido capacitación sobre cómo y cuándo ordenar pruebas genéticas y es posible que no se sientan seguros al interpretar los hallazgos y saber cómo manejar los resultados.
«El costo es un problema mucho menor que en el pasado porque los costos se han reducido y la mayoría de las aseguradoras ahora cubren el costo de las pruebas genéticas porque esta información ayuda a identificar el riesgo que se puede reducir», dijo McNally. . «Muchos proveedores de atención de la salud solo pueden ordenar los paneles de condiciones específicas porque creen que los resultados pueden ser más fáciles de interpretar».
Si se detectan, las condiciones son manejables, tratables
Muchas personas con Las miocardiopatías se pueden tratar con medicamentos y control y tratamiento de los ritmos cardíacos irregulares. Para el subconjunto de personas que tienen síntomas más graves, existen muchas opciones avanzadas de manejo, dijo McNally.
Si un paciente recibe un resultado de prueba genética que dice que está en riesgo de sufrir arritmia, puede monitorear su frecuencia cardíaca fácilmente a través de un parche cutáneo, un dispositivo insertado debajo de la piel o incluso un reloj inteligente. Los dispositivos pueden detectar una arritmia potencialmente mortal que podría impulsar un tratamiento temprano y proactivo.
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La autopsia genómica identifica variantes de cardiomiopatía Proporcionado por la Universidad Northwestern Cita: Las pruebas genéticas identifican la superposición de condiciones de insuficiencia cardíaca y arritmia (2021, 10 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https: //medicalxpress.com/news/2021-11-genetic-overlap-heart-failure-arrhythmia.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.