Lo que necesita saber sobre el gen del cáncer de mama PALB2

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La mayoría de nosotros hemos oído hablar de los genes BRCA1 y BRCA2. A hombres y mujeres con antecedentes personales y/o familiares de cáncer de mama se les ha ofrecido pruebas de mutaciones en estos dos genes durante varios años para determinar si tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer. Pero, ¿qué pasa con el gen PALB2, que significa Socio y localizador de BRCA2? Un estudio reciente en el New England Journal of Medicine mostró que las mujeres que portan una mutación en el gen PALB2 tenían un 35 % más de probabilidades de ser diagnosticadas con cáncer de mama a los 70 años, en comparación con las mujeres que no portan la mutación.

«PALB2 es un gen que codifica una proteína que interactúa con BRCA2. La interacción BRCA2-PALB2 es necesaria para la reparación del daño en el ADN que normalmente ocurre en nuestras células», dijo Mariya Rozenblit, MD, Instructora de Medicina (Oncología Médica) en Yale Centro de Cáncer. «Cuando esta proteína no funciona normalmente, el daño del ADN no se repara y las células se vuelven anormales, lo que lleva al cáncer».

Rozenblit dijo que los pacientes son cada vez más conscientes de las pruebas genéticas y su importancia para determinar su riesgo de cáncer de mama. Si tienen inquietudes, recomienda que las mujeres hablen sobre las pruebas con su médico de atención primaria y consulten a un asesor genético si es necesario. Los pacientes asesorados por el Programa de Genética y Prevención del Cáncer de Smilow son derivados en función de sus antecedentes personales y/o familiares de cáncer. Un asesor genético tomará un historial familiar completo y recomendará las pruebas genéticas más apropiadas, que a menudo se realizan a través de un análisis de sangre. Las pruebas genéticas para evaluar el riesgo de cáncer de mama hereditario ahora suelen constar de un panel de genes, incluidos BRCA1, BRCA2, PALB2 y otros.

«Los resultados de las pruebas genéticas suelen tardar de dos a tres semanas y el asesor genético revisará los resultados de las pruebas genéticas y sus implicaciones con el paciente», dijo Claire Healy, MS, CGC, consejera genética codirectora del Programa de prevención y genética del cáncer de Smilow. «Si se identifica una mutación, el asesor genético también puede ayudar a conectar al paciente con proveedores para la detección del cáncer de alto riesgo y el tratamiento médico, si es necesario».

Healy agregó que las pruebas clínicas de PALB2 no han estado disponibles para siempre que se realicen pruebas genéticas de los genes BRCA1 y BRCA2, por lo que es posible que los pacientes que completaron las pruebas antes de 2013 no hayan tenido un análisis que incluya el gen PALB2. Estos pacientes deben considerar hablar con sus proveedores sobre la indicación de pruebas genéticas adicionales.

«Una de las MEJORES cosas que los pacientes pueden hacer si están preocupados por su riesgo de desarrollar cáncer es asegurarse de haber recopilado información detallada sobre su historia familiar», dijo Healy. «Idealmente, los pacientes deberían saber quién en su familia ha tenido cáncer, el tipo de cáncer que se le diagnosticó a su pariente, es decir, en qué órgano comenzó el cáncer y la edad a la que se le diagnosticó».

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La investigación sugiere que a las mujeres mayores de 65 años se les ofrezcan pruebas genéticas de cáncer hereditario Más información: Antonis C. Antoniou et al, Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2, New England Revista de Medicina (2014). DOI: 10.1056/NEJMoa1400382 Información de la revista: New England Journal of Medicine

Proporcionado por la Universidad de Yale Cita: Lo que necesita saber sobre el gen del cáncer de mama PALB2 (2021 , 12 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-palb2-breast-cancer-gene.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.