Los científicos identifican un objetivo genético prometedor para el tratamiento de muchas formas de ceguera
Figura 1. Visión espacial después del ataque con rotenona. La rotenona se administró bilateralmente mediante inyección intravítrea. Las respuestas optocinéticas se midieron 2 meses y 4 meses después de la inyección utilizando un sistema optocinético virtual OptoMotry (Cerebral Mechanics). Los gráficos de barras representan el umbral de frecuencia espacial combinada media. Las barras de error representan SD, ** p < 0,01, **** p < 0,0001. (a) Los ratones Sarm1/ retuvieron un umbral de frecuencia espacial más alto después del tratamiento con rotenona en comparación con los ratones de tipo salvaje. Esto se mantuvo a lo largo del tiempo (0,25 ± 0,05 ciclos/grado frente a 0,09 ± 0,04 ciclos/grado a los 2 meses posteriores a la inyección; 0,29 ± 0,01 ciclos/grado frente a 0,09 ± 0,03 ciclos/grado a los 4 meses posteriores a la inyección). (b) La visión espacial se conservó en ambos sexos a lo largo del tiempo (2 y 4 meses después de la inyección), sin diferencias significativas entre los sexos dentro de los genotipos (2 meses después de la rotenona: hembra Sarm1+/+ 0,08 0,04 cyc/deg vs. hembra Sarm1/ 0,23 0,02 ciclos/grado, p < 0,0001; macho Sarm1+/+ 0,11 0,03 ciclos/grado frente a macho Sarm1/ 0,26 0,06, p < 0,0001 4 meses después de la rotenona: hembra Sarm1+/+ 0,09 0,03 ciclos/grado vs. hembra Sarm1/ 0,28 0,01 ciclos/grado, p < 0,0001, macho Sarm1+/+ 0,08 0,01 ciclos/grado frente a macho Sarm1/ 0,29 0,01 ciclos/grado, p < 0,0001). Crédito: DOI: 10.3390/ijms23031606
Desarrollar terapias para formas genéticas de ceguera es extremadamente desafiante, en parte porque varían mucho, pero los científicos del Trinity College Dublin han destacado un objetivo muy prometedor para el tratamiento de una variedad de estas afecciones.
Los científicos han resaltado que un gen específico (SARM1) es un factor clave en el daño que en última instancia conduce a problemas de visión (y, a veces, a ceguera), y en un modelo de enfermedad mostró que la eliminación de este gen protege la visión después de que una sustancia química inicia la cadena de disfunción que imita una gran cantidad de afecciones oculares.
Esto significa que las terapias dirigidas a la supresión de la actividad de SARM1 pueden ser la clave para nuevas opciones efectivas para tratar un conjunto de enfermedades que pueden tener un impacto devastador en la calidad de vida, y para muchos de los cuales no hay opciones de tratamiento disponibles actualmente.
Los científicos, dirigidos por un equipo de la Escuela de Genética y Microbiología de Trinity, acaban de publicar sus hallazgos en el International Journal of Molecular Sciences.
La primera autora del artículo, Laura Finnegan, Ph.D. Candidato en Trinity, dijo: «En respuesta a una lesión, SARM1 contribuye a un proceso que conduce a la degeneración de células especializadas y sus axones en el ojo. Cuando esto sucede, esencialmente significa que el nervio óptico ya no puede enviar señales del ojo a el cerebro.
«La visión deficiente y la ceguera son extremadamente debilitantes para millones de personas en todo el mundo, lo cual es una de las principales motivaciones para que busquemos comprender mejor las causas genéticas y, potencialmente, desarrollar la vida. terapias cambiantes».
Jane Farrar, profesora de la Facultad de genética y microbiología de Trinity, autora principal del artículo, dijo:
«Otro hallazgo importante fue que la función visual aún se conservaba cuando reevaluado cuatro meses después de que se eliminó SARM1, lo que indica que los beneficios pueden permanecer en el tiempo. Esto genera esperanzas de que una terapia dirigida administrada lo suficientemente temprano pueda ofrecer a las personas diagnosticadas con una neuropatía ocular una preservación duradera de la vista.
«Tenemos un camino por recorrer antes de que una terapia de este tipo esté disponible, pero este trabajo representa un paso significativo, arroja luz sobre el camino a seguir y ofrece la esperanza de que una variedad de enfermedades que involucran el nervio óptico, desde condiciones hereditarias maternas como la neuropatía óptica hereditaria de Leber hasta el glaucoma más conocido, algún día serán tratables a través de tales terapias».
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Los investigadores identifican un nuevo objetivo terapéutico potencial para la enfermedad ocular Más información: Laura K. Finnegan et al, SARM1 Ablation Is Protective and Preserves Spatial Vision in an In Vivo Mouse Model of Degeneración de células ganglionares de la retina, International Journal of Molecular Sciences (2022). DOI: 10.3390/ijms23031606 Proporcionado por Trinity College Dublin Cita: Los científicos identifican un objetivo genético prometedor para el tratamiento de muchas formas de ceguera (2022, 17 de febrero) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/ news/2022-02-scientists-genetic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.