Los investigadores encuentran un posible aumento del riesgo tumoral en algunos pacientes con el espectro Beckwith-Wiedemann
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Una nueva investigación del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) ha demostrado cómo varía el riesgo tumoral entre los pacientes con el síndrome genético Beckwith-Wiedemann espectro de Wiedemann en comparación con aquellos que presentan síntomas más «clásicos» del trastorno. Los investigadores también encontraron que los análisis de sangre tradicionales pueden no capturar adecuadamente todos los casos con riesgo de tumor. Los hallazgos fueron publicados recientemente en línea por la revista Genes.
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) se identificó por primera vez en la década de 1960 como un síndrome genético típicamente caracterizado por un mayor crecimiento. Sin embargo, en los últimos años, los médicos cambiaron el nombre a espectro de Beckwith-Wiedemann para reflejar con mayor precisión la variedad más amplia de síntomas que pueden aparecer. El espectro de Beckwith-Wiedemann también es el trastorno de cáncer infantil epigenético más común.
El BWS es un trastorno genético comúnmente caracterizado por un crecimiento excesivo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos. Si bien la mayoría de los niños no tienen todas las características de este síndrome, las características más comunes incluyen agrandamiento de la lengua, bajos niveles de azúcar en el torrente sanguíneo, defectos en la pared abdominal, crecimiento excesivo en un lado o parte del cuerpo y aumento riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer durante la infancia, la mayoría de los cuales se pueden curar con el tratamiento adecuado.
Sin embargo, muchos niños experimentan casos más leves del síndrome y es posible que nunca reciban un diagnóstico adecuado. Si bien el trastorno clásico y el espectro definido más recientemente son causados por cambios epigenéticos en el cromosoma 11p15, existe una heterogeneidad molecular y fenotípica compleja, lo que significa que se necesita una inmersión más profunda para asegurarse de que todos los casos se diagnostiquen y controlen adecuadamente, particularmente porque los pacientes con Se informó anteriormente que el BWS clásico tiene un riesgo del 8 al 10 % de desarrollar un tumor. Usando datos generados del Registro BWS del equipo de investigación, los autores investigaron el riesgo de tumor y su correlación con las características clínicas.
«Los niños en este espectro no se parecen a los casos de libros de texto que estamos acostumbrados a ver durante décadas», dijo Jennifer M. Kalish, MD, Ph.D., genetista pediátrica de CHOP con especial interés en el síndrome de Beckwith-Wiedemann y la predisposición al cáncer. «Queríamos ver si podíamos predecir con mayor precisión qué pacientes podrían desarrollar tumores en función de las características clínicas».
El estudio mostró que el riesgo de tumor en todo el espectro de Beckwith-Wiedemann difiere del BWS clásico, con ciertos fenotipos, o presentaciones clínicas, asociadas a causas epigenéticas específicas. Por ejemplo, los riñones agrandados y el hiperinsulinismo se asociaron con el cáncer en algunos pacientes. En otros pacientes, los factores perinatales y prenatales que actualmente no se incluyen como parte de la clasificación del espectro de Beckwith-Wiedemann pueden conducir al riesgo de tumores. Estos factores incluyen el tipo de concepción (como la tecnología de reproducción asistida, es decir, la FIV), tener más de un bebé a la vez, el estado prematuro y la gran edad gestacional al nacer. En general, el riesgo de tumores en la población de Beckwith-Wiedemann Spectrum fue más alto que la tasa publicada anteriormente del 8 al 10 %.
Un hallazgo importante fue que los resultados de los análisis de sangre no arrojan necesariamente la misma precisión diagnóstica. como resultado de otros tejidos. La prueba de otros tejidos, como la piel, el hígado o cualquier tejido que ya se esté operando como resultado de la cirugía, puede arrojar resultados más precisos y conducir a un diagnóstico y una representación adecuados del riesgo de tumor. Además, los datos sugieren que los niños con características clínicas más sutiles pueden tener más probabilidades de desarrollar tumores que aquellos con síntomas clásicos, aunque todos los pacientes tenían un mayor riesgo de desarrollar tumores.
«En última instancia, nuestros hallazgos fueron más allá de nuestra comprensión previa del riesgo tumoral en pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann», aseguró Kalish. «Si bien se necesita más trabajo en esta enfermedad increíblemente compleja y heterogénea, hemos aumentado sustancialmente las herramientas a nuestra disposición para un diagnóstico más temprano y más preciso, lo que nos permite capturar pacientes que antes no se habían detectado».
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Los investigadores publican la descripción clínica más completa del síndrome WAGR hasta la fecha Más información: Kelly A. Duffy et al, Características asociadas con el desarrollo de tumores en individuos diagnosticados con BeckwithWiedemann Spectrum: Novel Asociaciones tumor-(epi)genotipo-fenotipo en la población BWSp, Genes (2021). DOI: 10.3390/genes12111839 Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita: Los investigadores encuentran un posible aumento del riesgo de tumores en algunos pacientes con el espectro Beckwith-Wiedemann (20 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress .com/news/2021-12-tumor-patients-beckwith-wiedemann-spectrum.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.