¿Los investigadores realmente descubrieron la causa del SMSL?

ARRIBA: Un médico que realiza un análisis de sangre en el talón de un recién nacido ISTOCK.COM, ISAYILDIZ

A principios de este mes, los científicos publicaron un hallazgo que sugería que la actividad reducida de una enzima en particular se asocia con un mayor riesgo de síndrome de muerte súbita infantil, una condición misteriosa que mató a unos 1250 bebés menores de un año en los Estados Unidos en 2019. El estudio, publicado el 6 de mayo en eBioMedicine (una revista Lancet), ofrece evidencia preliminar que sugiere que la medición de esta enzima colinérgica en bebés vivos podría indicar un riesgo de SMSL en los recién nacidos. Pero los expertos le dijeron a The Scientist que el estudio en sí exagera sus hallazgos y que la cobertura de noticias posterior y las conversaciones en las redes sociales los han exagerado aún más, llegando al punto de la incredulidad.

Investigador de Sydney que perdió a su hijo to SIDS hace un gran avance en la prevención de la peor pesadilla de todos los padres, exclamó un tweet de la Australian Broadcasting Corporation  el 7 de mayo. Otra cobertura inicial del periódico fue aún más entusiasta. Los investigadores identifican la razón por la que los bebés mueren a causa del SMSL, lee el titular del artículo de BioSpace muy compartido sobre el artículo del 10 de mayo. Como ahora se conoce la causa, los investigadores pueden centrar su atención en una solución, concluyó el artículo. en ese momento.

La crianza de los hijos en Twitter estaba eufórica. ENCONTRARON LA CAUSA DE SIDS, exclamó un tweet de @TheDebbieMia que, en el momento en que se publicó este artículo, había recibido más de 279,000 me gusta y 66,000 retweets.

La autora principal del estudio e investigadora de SIDS, Carmel Harrington, dice The Scientist por correo electrónico que estaba sorprendida por la recepción exuberante de los estudios. Esperaba que este trabajo captara la atención de los investigadores en mi campo, porque cuantos más investiguemos el fenómeno de los SIDS, más rápido llegarán los resultados, pero no esperaba este nivel de atención, dice. En la ciencia, el mensaje está matizado y es fácil que las personas no científicas malinterpreten el lenguaje científico.

A modo de aclaración, Carmel, que trabaja en el Childrens Hospital at Westmead en Sydney, agrega, un biomarcador no no es una causa igual y lo que hemos encontrado es un biomarcador potencial y no una causa.

Un tweet viral que exagera los hallazgos del nuevo estudio SIDS@THEDEBBIEMIA

Pero los expertos que hablaron con The Scientist fueron profundamente críticos con la exageración que rodea al estudio, incluidos algunos de los comentarios de la propia Harrington que sugieren que el estudio podría ayudar a prevenir el SMSL. Por ejemplo, un comunicado de prensa del 7 de mayo de The Sydney Childrens Hospitals Network (con el que está afiliado Harrington) que provocó gran parte de la cobertura inicial de los estudios incluye citas que los expertos dicen que van demasiado lejos, como: Este descubrimiento cambia la narrativa en torno a SIDS y es el comienzo de un viaje muy emocionante por delante. Vamos a poder trabajar con bebés mientras viven y asegurarnos de que sigan viviendo. Harrington también ha afirmado a la prensa que el SIDS será cosa del pasado dentro de tres a cinco años, una afirmación que los expertos dicen a The Scientist es irrealmente optimista y corre el riesgo de dar falsas esperanzas a los padres.

Diría que hay suficiente aquí para que busquemos más, pero la idea de que se ha dado la vuelta al mundo como una cura para el SIDS solo muestra que hay problemas reales con las redes sociales, dice Richard Goldstein, director del Programa Roberts sobre Repentino e Inesperado. Muerte en Pediatría del Boston Childrens Hospital y la Escuela de Medicina de Harvard que no participó en la investigación. Él y otros dicen que les preocupa que la cobertura sin aliento no solo exagere los resultados de los documentos, sino que en realidad podría resultar en más niños en riesgo si los padres confían en posibles biomarcadores en lugar de métodos de prevención probados y verdaderos, como prácticas seguras para dormir.

Un biomarcador tentativo y potencial para SIDS

Harrington le dice a The Scientist que el estudio surgió de una hipótesis popular de que muchas muertes de SIDS se deben a la incapacidad de los bebés para despertarse del sueño cuando no pueden respirar. Parte de la literatura existente relaciona el neurotransmisor acetilcolina (ACh) con la excitación y, posteriormente, los déficits de acetilcolina con el SIDS. Debido a que las enzimas butirilcolinesterasa (BChE) y acetilcolinesterasa (AChE) modulan la actividad de la ACh, Harrington explica que planteó la hipótesis de que un déficit en el sistema colinérgico bien puede evidenciarse por un nivel anormal de una o ambas enzimas.

Para investigar esta pregunta, ella y sus colegas determinaron los niveles de AChE y BChE en muestras de sangre seca extraídas de bebés que luego murieron de SMSL y las compararon con los niveles de esas enzimas en la sangre extraída de bebés vivos o bebés que murieron por causas conocidas. . Las muestras de SIDS contenían niveles más bajos de BChE que los grupos de muerte vivos o no SIDS, lo que, según explica Harrington, se puede usar como un indicador de los niveles de ACh y, por lo tanto, como un indicador potencial del riesgo de muerte de un bebé por SIDS.

Este hallazgo representa la posibilidad de identificar a los bebés en riesgo de SIDS antes de la muerte y abre nuevas vías para futuras investigaciones sobre intervenciones específicas, dice Harrington a The Scientist. Hago hincapié en que no es una causa, sino un marcador de vulnerabilidad. Sabemos que no todos los bebés con niveles bajos de BChE morirán y debemos comprender mejor la complejidad de este sistema. La investigación futura hará esto.

Vea las neuronas de serotonina implicadas en SIDS

Sin embargo, la relación entre SIDS y BChE es menos convincente de lo que podrían sugerir algunos de los artículos que cubren la prensa, dicen los expertos. Por un lado, los hallazgos difieren un poco de los de estudios previos de biomarcadores, incluido un estudio PLOS ONE de 2010 que encontró una sobreabundancia de expresión de enzimas colinérgicas en casos de SMSL en comparación con controles sanos y que los niveles de la enzima aumentan con la edad. , lo que es digno de mención dado que los bebés vivos analizados en el nuevo estudio eran mayores de lo que se consideraban los bebés fallecidos.

Además, como señala el investigador K. Iceman en un hilo de Twitter, una figura del artículo sugiere que hay en realidad, hay muy poca diferencia entre los SIDS y los grupos de control, lo que cuestiona la afirmación clave de los artículos de que la BChE podría ser un biomarcador útil. En una conversación por correo electrónico con The Scientist, Iceman agrega que se sienten profundamente escépticos sobre la forma en que Harrington se basó en las donaciones públicas para financiar la investigación y continúa solicitando el apoyo de la financiación colectiva.

Eugene Nattie, un profesor emérito de Dartmouth cuya investigación se centró en la neurociencia de la respiración, le dice a The Scientist que tenía reservas sobre el estudio y le pasó un boletín de la economista de la Universidad de Brown Emily Oster argumentando cómo el estudio, aunque no válido, fue muy exagerado hasta el punto de ser engañoso. Al señalar que un problema particular era el refrán frecuentemente repetido de que la detección de los niveles de BChE ayudaría a prevenir el SIDS, Nattie agrega que el boletín informativo resume bastante bien mis pensamientos.

Un tweet que muestra una cifra del estudio que indica que hay un menor diferencia entre el grupo de SIDS y los controles que la cobertura de prensa indicada.@COLDONEDER

Y los expertos señalan otras debilidades en la investigación. Además de la superposición entre los grupos, Goldstein señala que se excluyeron del estudio algunos datos de bebés, lo que dejó solo a unos pocos recién nacidos en el grupo de SMSL, y que se sabe poco sobre su exposición a otros factores de riesgo más establecidos, como el humo de segunda mano. o que su madre fume durante el embarazo. Aún así, dice que le gusta la premisa del estudio y que, en general, es muy positivo al respecto. Es simplemente extremadamente preliminar, dice.

Creo que sus métodos están bien, pero no creo que puedas reclamar mucho más que un estudio muy interesante, sigamos adelante, agrega Goldstein.

Harrington no respondió a críticas específicas, sino que le dijo a The Scientist, Creo que es realmente importante que este estudio involucre el debate y la crítica científica.

Los peligros de la ciencia sobrevendida

Tal vez no sea sorprendente que tantos usuarios de las redes sociales celebraran el estudio en línea. Cuando un bebé muere de SIDS, a los miembros de su familia rara vez se les explica cómo murió su hijo o si se pudo prevenir. El procedimiento de autopsia que normalmente se lleva a cabo está lamentablemente desactualizado, dice Goldstein, ya que carece de una pantalla genómica que en realidad podría resultar útil para la investigación de SIDS. Por eso, el médico forense solo puede ofrecer a las familias en busca de respuestas el equivalente a un encogimiento de hombros. Sin embargo, lo que les queda a los padres de luto es el conocimiento de que cualquier futuro niño e incluso las futuras generaciones de su familia enfrentarán un mayor riesgo de SIDS y que los científicos aún no pueden explicar por qué. La terrible experiencia, como la describe Goldstein, no es ni remotamente reconfortante.

Harrington comparte que se sintió impulsada a desentrañar los misterios del SIDS después de perder a su hijo por muerte súbita e inexplicable en la infancia (SUDC), que es similar a SIDS pero para niños mayores de un año. No pudo aceptar que nadie pudiera decirle por qué sucedió, dice. Para aquellos que han perdido hijos a causa de SIDS o SUDC, una explicación biológica de la muerte de su hijo, sin importar cuán tenue sea, puede ser una garantía muy necesaria de que no tienen la culpa o sugerir que hay esperanza para futuros bebés.

Tales sentimientos estaban en todas las redes sociales después del comunicado de prensa y la cobertura inicial del periódico: Esto es trascendental. Los padres de bebés perdidos por SIDS ahora pueden saber que no es su culpa, a pesar de que les digan que es por las mantas, por dormir boca abajo o por sobrecalentamiento. Alivio finalmente para estas familias ya desconsoladas, lea un tweet que tenía más de 60,000 me gusta antes de que fuera eliminado. Espero que esto al menos pueda proporcionar una respuesta para los padres afligidos & eventualmente una cura, dice otro.

Como muchos han notado, es difícil culpar a los tuiteros, dada la forma en que se presentó inicialmente la investigación. Los reporteros y el público simplemente repitieron declaraciones hiperbólicas hechas en el comunicado de prensa, como que los hallazgos podrían hacer que el SIDS sea una cosa del pasado en cuestión de años. Y si bien se podría argumentar que quienes cubren la historia deberían haber hecho su debida diligencia, difícilmente se puede esperar que el promedio de personas no científicas en Twitter analice minuciosamente las complejidades de una figura en lo profundo de un estudio científico.

Un tweet que destaca lo acrítico naturaleza de la cobertura inicial del estudio@N_STENHOU

Un estudio interesante pero quizás demasiado celebrado no necesariamente representaría un gran problema, dice Goldstein, excepto que algunos de los artículos del estudio que se compartieron ampliamente sugieren que una prueba de biomarcadores podría reemplazar las recomendaciones actuales para prevenir el SMSL, que incluyen prácticas seguras de sueño destinadas a prevenir la asfixia que, según los expertos, siguen siendo importantes independientemente de los factores de riesgo biológicos. Anteriormente, se les decía a los padres que se podía prevenir el SMSL si tomaban las precauciones adecuadas, por ejemplo, decía inicialmente el artículo de BioSpace. Estas familias ahora pueden vivir con el conocimiento de que esto no fue su culpa, continúa citando a Harrington.

La parte peligrosa es que algunos de esos tweets dicen: Verás, no es la posición para dormir, Goldstein dice. En realidad, no hay forma de que puedas quitarle eso a este estudio. Si hay un defecto de excitación, ese defecto de excitación necesita ser enfatizado. Pero de alguna manera, como siempre sucede con el mundo de las redes sociales, simplemente se tuerce.

Ya he visto un montón de tweets sobre padres aliviados de poder dejar que sus bebés duerman boca abajo, dice un tweet de Icemans hilo. ¡No, no deberías! ¡SIEMPRE en la parte posterior y en una superficie segura!

Parte de la cobertura inicial del estudio de Harrington se ha editado después de la publicación para reiterar la importancia de las precauciones y eliminar el lenguaje que sugiere que esas medidas estaban desactualizadas. BioSpace, por ejemplo, actualizó su titular para reflejar con mayor precisión la naturaleza del trabajo y agregó una aclaración de que, a pesar de este avance, sigue siendo muy importante que cualquier persona que cuide a un bebé siga prácticas seguras para dormir. Y The Sydney Childrens Hospitals Network agregó: Si bien estos hallazgos ofrecen cierta esperanza para el futuro, se recomienda enfáticamente a los padres que continúen siguiendo prácticas seguras para dormir, que incluyen colocar a los bebés boca arriba para dormir, mantener la cabeza y la cara descubiertas durante el sueño y garantizar un sueño seguro. ambiente para dormir tanto de día como de noche a su versión original.

Pero los expertos y los médicos siguen preocupados porque los padres pueden pasar por alto las correcciones y pueden creer falsamente que las precauciones para dormir de forma segura ahora son innecesarias. Incluso si ese no es el caso, el latigazo mental del cambio abrupto en los mensajes puede socavar la confianza en futuros estudios de SIDS. Y las exageraciones de los hallazgos, ya sea de los investigadores directamente, en comunicados de prensa o en publicaciones en las redes sociales, pueden socavar la confianza de las personas en la investigación científica, señala Goldstein. De alguna manera degrada la ciencia, dice.

Encontrar la verdadera causa del SIDS puede ser imposible

Una cosa que la exageración acertó es que descubrir los mecanismos subyacentes del SIDS sería un paso trascendental. descubrimiento. Apenas la semana pasada, Goldstein escribió en un artículo de comentario en el New England Journal of Medicine que identificar los factores moleculares y genéticos que dan como resultado un mayor riesgo de SIDS es crucial. Pero un desafío importante para ese objetivo es el hecho de que la condición es lo que Goldstein llama una colección heterogénea de lo desconocido y un basurero de diagnóstico, refiriéndose a la forma en que se da el SIDS como la causa una vez que se descartan todas las demás causas conocidas de muerte. Su investigación y otras lo han convencido de que es probable que existan múltiples variaciones de SMSL, cada una con sus propios factores de riesgo y datos demográficos que dan como resultado el mismo resultado.

Consulte Mutación genética vinculada a la muerte súbita

Un mejor perfilado y cribado genómico puede ayudar a diferenciar entre las subpoblaciones de bebés vulnerables, señala, lo que permite a los científicos dar el primer paso crucial para definir cuál es el problema. De hecho, a medida que se han ido identificando perfiles genéticos o biomarcadores relacionados con el SIDS a lo largo de los años, han ayudado a cambiar el nombre de ciertas afecciones para diferenciarlas del SIDS, eliminando efectivamente el resto del SIDS que sigue siendo un misterio.

En ese sentido, investigaciones como las de Harrington pueden servir como piezas importantes del rompecabezas. Pero celebrar el progreso incremental como un gran avance puede frenar el avance del campo, dice Goldstein.

Lo que debemos hacer es dar el salto más allá de estas observaciones circunstanciales, superficiales y muy crudas a cosas que están más arraigadas en la biología, dice. En última instancia, nuestro ideal no es explicar los factores que contribuyeron a lo que sucedió, sino evitar que suceda; para tratar lo que sea o prevenir el desencadenante.

Pero al igual que el peligro de postular objetivos elevados como prevenir todos los ataques cardíacos o aneurismas, Goldstein advierte que la prevención completa de las muertes infantiles repentinas puede ser una quimera. . No creo que podamos hacer eso con algo que se llama SIDS.

Corrección (19 de mayo): este artículo se actualizó para reflejar correctamente que los bebés analizados en el estudio incluyeron aquellos que murieron por causas conocidas. .

Corrección (20 de mayo): este artículo se ha actualizado para reflejar que una figura del artículo muestra una superposición de valores en lugar de barras de error. El científico lamenta el error.