Mecanismo de mutación descubierto para el cáncer de páncreas neuroendocrino

Cromosomas humanos (gris) coronados por telómeros (blanco). Crédito: PD-NASA; PD-USGOV-NASA

Aunque los tumores neuroendocrinos del páncreas son raros, las opciones de tratamiento disponibles actualmente son limitadas. Ahora, los investigadores han logrado identificar el mecanismo de mutación, es decir, una mutación en el gen que activa la enzima TERT de la telomerasa, y esto podría dar lugar a nuevas opciones de tratamiento. Este descubrimiento podría conducir a un tratamiento más específico para los pacientes que portan esta mutación. El estudio es una iniciativa de investigación conjunta de MedUni Viena, la Universidad Médica Privada Paracelsus en Salzburgo y la Universidad Médica de Innsbruck y fue iniciado y dirigido por MedUni Viena. El artículo se ha publicado ahora en la revista especializada Cancers.

Entre 80 y 160 personas al año desarrollan un tumor pancreático neuroendocrino, es decir relacionado con hormonas. La tendencia está aumentando considerablemente, y son predominantemente las personas mayores las que se ven afectadas. El diez por ciento de estos cánceres son hereditarios, el resto ocurre esporádicamente. Se sabe que, en el caso de los tumores hereditarios, existe una mutación activadora de un gen específico, el gen de la Transcriptasa Inversa de la Telomerasa (TERT).

La mutación activa la telomerasa

Las razones detrás de la mutación de los tumores no hereditarios eran hasta ahora desconocidos. En el estudio reciente, los investigadores dirigidos por Klaus Holzmann, del Instituto de Investigación del Cáncer de MedUni Viena y miembro del Centro Integral del Cáncer (CCC) de MedUni Viena y el Hospital General de Viena, han demostrado que una mutación en la región TERT también está presente en alrededor del 10% de este grupo de pacientes. Para su análisis, utilizaron una técnica de secuenciación genética extremadamente sensible conocida como pirosecuenciación.

Dice Holzmann: «La mutación del promotor del gen TERT da como resultado una mayor producción de la enzima telomerasa. La telomerasa permite que las células se dividan indefinidamente, lo que conduce a cáncer Si pudiéramos lograr inhibir la producción de telomerasa, también podríamos detener el crecimiento descontrolado».

Dado que ya se están desarrollando fármacos para inhibir la producción de telomerasa en otras formas de cáncer, se espera que estos también sean efectivos contra el cáncer de páncreas neuroendocrino. Los resultados aún deben validarse y refinarse en estudios adicionales, pero podrían representar un nuevo enfoque terapéutico específico.

¿Cuál es la función de la telomerasa?

Los telómeros son «tapas» en los extremos de cromosomas, protegiendo a los cromosomas de romperse y, por lo tanto, de «deshilacharse», por así decirlo, lo que resultaría en daño celular. Los telómeros se acortan con cada división celular. Si los telómeros son demasiado cortos o si la célula pierde la capacidad de producir telomerasa, inicia la muerte celular y muere. La enzima telomerasa puede preservar los telómeros o al menos restaurarlos a su longitud original. Muchos tumores tienen la capacidad de reactivar la telomerasa, que luego facilita el crecimiento sin restricciones.

Explore más

Seguimiento del factor de inmortalidad del cáncer Más información: Alexandra Posch et al. Las mutaciones del promotor de TERT de punto caliente son raras en las neoplasias neuroendocrinas pancreáticas esporádicas y están asociadas con la longitud de los telómeros y los patrones de expresión epigenética, Cánceres (2020). DOI: 10.3390/cancers12061625 Proporcionado por la Universidad Médica de Viena Cita: Mecanismo de mutación descubierto para el cáncer de páncreas neuroendocrino (2020, 16 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020- 07-mutation-mechanism-neuroendocrine-pancreatic-cancer.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.