Muchos embriones de FIV no implantados debido a anomalías en el mosaico pueden ser viables
Crédito: CC0 Public Domain
Un factor que limita el éxito de los procedimientos de fertilización in vitro (FIV) es la cantidad de embriones viables disponibles para la implantación en el útero. Un estudio publicado el 18 de noviembre en el American Journal of Human Genetics sugiere que muchos de los embriones que se descartan o degradan debido a anomalías cromosómicas tienen el potencial de conducir a embarazos exitosos. Estos hallazgos podrían tener implicaciones importantes para las personas que se someten a tratamientos de FIV.
«Creemos que los datos clínicos generados a partir de este ensayo resolverán algunas de las principales preocupaciones que surgen durante las pruebas genéticas previas a la implantación y serán de fundamental importancia para ayudar a muchos pacientes infértiles a tomar decisiones reproductivas más informadas», dice el primer autor Antonio Capalbo, especialista en genética reproductiva de Igenomix Italia, una empresa que brinda servicios de pruebas genéticas. «Este ensayo tiene el potencial de impulsar un cambio radical en el manejo clínico de la FIV y de respaldar el desarrollo de directrices y recomendaciones actualizadas de las sociedades científicas».
Los investigadores se centraron en la prevalencia y distribución de las células aneuploides. (células con desequilibrios cromosómicos) dentro de blastocistos creados en laboratorio, el precursor de los embriones. En particular, observaron una condición llamada mosaicismo, en la que los embriones tienen una mezcla de células normales y aneuploides. Actualmente, menos del 3 % de estos embriones en mosaico se utilizan en tratamientos de FIV, y varias clínicas en los EE. UU. no permiten que se transfieran. Pero en muchos blastocistos con este tipo de mosaicismo, el área de células anormales se localiza en un área pequeña que puede no afectar el desarrollo.
En el estudio actual, los investigadores realizaron un ensayo doble ciego en el que los pacientes que se sometieron a La FIV en cinco hospitales en Italia tuvo sus embriones analizados con pruebas genéticas previas a la implantación que buscaban específicamente aneuploidía en mosaico. Además de los embriones euploides (aquellos sin aneuploidía), los embriones con mosaicismo de grado bajo (20 % 30 % de células aneuploides) y mosaicismo de grado medio (30 % 50 % de células aneuploides) se informaron ciegamente como euploides e implantados. El resultado primario del ensayo se definió como la tasa de nacidos vivos, y el resultado secundario fue la tasa de aborto espontáneo.
«Ya se sabía que los embriones en mosaico putativo pueden desarrollarse a término y tener bebés sanos, pero muchos de los los estudios previos que analizaron este problema se vieron afectados por el sesgo de selección hacia una población de pacientes que tenían un mal pronóstico porque habían fracasado previamente en las implantaciones con embriones euploides», dice. «Alternativamente, los embriones en mosaico se han transferido a pacientes que producen solo embriones aneuploides, lo que de nuevo introduce un fuerte sesgo de selección hacia una población de mal pronóstico».
Los investigadores dicen que el estudio actual evitó ese sesgo al no ser un ensayo de selección, en el que cualquier embrión que cumpliera con los criterios definidos era elegible para la transferencia. En general, encontraron que en 484 euploides, 282 mosaicos de bajo grado y 131 mosaicos de grado medio, las tasas de nacimientos vivos y abortos espontáneos fueron similares. Los resultados obstétricos y neonatales también fueron similares.
«Hicimos este estudio porque nos preocupaba el rechazo inmotivado de embriones de mosaico putativo del uso clínico sin datos sólidos que respaldaran esta práctica», dice Capalbo. «Nuestros hallazgos sugieren que informar el mosaicismo tal como se realiza actualmente no proporciona ningún elemento de utilidad clínica para los pacientes de FIV. En consecuencia, parece razonable que estos hallazgos genéticos no se informen después de las pruebas genéticas previas a la implantación, de forma similar a lo que se hace con las variantes de significado desconocido en las pruebas genéticas clínicas. Si se informan estos hallazgos, los pacientes deben saber que los embriones son, por lo demás, sanos y normales».
Los investigadores esperan que este estudio tenga un impacto inmediato en la práctica clínica, impulsando una actualización de directrices y recomendaciones de sociedades científicas relevantes y permitiendo a las pacientes de FIV mejorar su proceso de toma de decisiones a la hora de evaluar la transferencia de embriones en mosaico. «En el futuro, alentamos el uso preliminar de datos de ensayos de no selección antes de incorporar nuevos algoritmos de pruebas genéticas previas a la implantación y criterios de clasificación de aneuploidías en la práctica habitual», dice Capalbo.
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La transferencia de embriones cromosómicamente ‘anormales’ todavía puede resultar en un embarazo en FIV Más información: Antonio Capalbo, Mosaico de embriones humanos preimplantados y su potencial de desarrollo en un prospectivo, no -ensayo clínico de selección, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.11.002. www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00412-2 Información de la revista: American Journal of Human Genetics
Proporcionado por Cell Press Cita : Muchos embriones de FIV no implantados debido a anomalías del mosaico pueden ser viables (2021, 18 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-11-ivf-embryos-implanted-due-mosaic.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.