Muere el respetado genetista médico Sir Peter Harper a los 81 años
ARRIBA: Peter Harper (izquierda) fue recibido en la Learned Society of Wales por el químico galés John Cadogan en 2011. CORTESÍA DE LA Learned Society of WALES
Sir Peter Stanley Harper, un influyente genetista británico autor de varios libros populares sobre la ética y la historia de la genética médica, murió el 23 de enero. Tenía 81 años.
Conocido por su trabajo sobre miotónica distrofia y la enfermedad de Huntington, Harper se convirtió en una voz muy respetada en el campo de la genética médica a fines del siglo XX, abordando tanto los aspectos técnicos del diagnóstico molecular como las implicaciones sociales del uso de dichos enfoques en la clínica.
El impacto de Peter en la genética clínica fue colosal, se lee en una declaración publicada en Twitter por el Servicio de Genómica Médica de All Wales, un servicio de asesoramiento y pruebas genéticas que Harper ayudó a desarrollar durante su carrera de décadas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Gales (ahora yo firmado con la Universidad de Cardiff). Su trabajo ha beneficiado a innumerables personas afectadas por enfermedades hereditarias en todo el mundo e influyó profundamente en el desarrollo de la medicina genética y genómica tanto en Gales como a nivel internacional.
Nacido en 1939 en Barnstaple, en el sur de Inglaterra, Harper creció con un Gran interés por el mundo natural. En 1961, completó una licenciatura en fisiología en la Universidad de Oxford, centrándose particularmente en zoología y genética. Obtuvo un título de médico en Oxford unos años más tarde.
Esta mezcla de ciencia básica y aplicada ayudaría a definir el curso de la carrera de Harpers. Los aspectos científicos realmente me entusiasmaron mucho, recordó Harper en una entrevista con el Grupo de Investigación de Historia de la Biomedicina Moderna hace unos años. Quería continuar con algo científico además de algo médico, y la genética me dio la oportunidad de combinar los dos.
Peter Harper CORTESÍA DE LA UNIVERSIDAD DE CARDIFF
En 1967, después de algunos años trabajando como médico, Harper decidió para estudiar con Cyril Clarke en la Universidad de Liverpool, y más tarde, a Baltimore para trabajar con Victor McKusick en la Universidad Johns Hopkins. Tanto Clarke como McKusick, médicos de formación, estaban interesados en el potencial de la genética para ayudar a los investigadores a comprender mejor las enfermedades humanas. Las experiencias de Harper con ellos realmente me dieron las habilidades con las que pude volver y ejercer como genetista clínico, dijo en la entrevista Historia de la biomedicina moderna.
En 1971, Harper asumió el cargo de profesor de genética médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Gales en Cardiff. Allí, centró su investigación en el estudio de dos trastornos: la distrofia miotónica, una enfermedad que provoca desgaste y debilidad muscular, y la enfermedad de Huntington, un trastorno cerebral progresivo que suele surgir en personas de entre 30 y 40 años.
Durante las próximas décadas, Harper publicó múltiples estudios clínicos y genéticos de familias con las condiciones y ayudó a identificar las ubicaciones de los genes humanos responsables de la distrofia miotónica y la enfermedad de Huntington. El trabajo de Harper y sus colegas también contribuyó a la comprensión de los mecanismos subyacentes a las condiciones, los cuales están asociados con la expansión de repeticiones de trinucleótidos, un tipo particular de defecto genético que puede conducir a la inestabilidad cromosómica y la subsiguiente pérdida o repetición de grandes secciones de ADN.
En 1987, estableció y se convirtió en director del Instituto de Genética Médica de la Universidad de Cardiff, que albergaría el Servicio de Genética Médica (ahora el Servicio de Genómica Médica de All Wales), así como investigadores académicos y clínicos. En ese momento, había muy pocos institutos que abarcaran una gama tan amplia desde la ciencia básica, incluida la bioquímica y la informática, hasta la práctica clínica y el diagnóstico, dice Julian Sampson, un genetista clínico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff que se unió a Harper en 1989.  ;
Fue una visión bastante inusual la que tuvo, pero funcionó muy bien, le dice Sampson a The Scientist. Harper alentó a las personas de todo el instituto a hacer preguntas y desafiar el dogma o el statu quo, agrega Sampson. El instituto siempre se basó en interacciones informales. . . . Era una especie de lugar especial.
Harper era muy consciente de las implicaciones médicas y sociales de su trabajo, y escribió varios artículos académicos y documentos de política que abordaban cuestiones éticas relacionadas con las pruebas prenatales y la genética predictiva en Huntington y otros trastornos. Dado que la enfermedad de Huntington es un modelo para otros trastornos de aparición en adultos para los que se están haciendo posibles las pruebas, la resolución exitosa de estos problemas éticos es de gran importancia, escribieron él y un colega en FASEB Journal en 1992. A no hacerlo podría desacreditar las pruebas genéticas en su conjunto.
Él era muy apreciado en el área de la genética médica debido a esa perspectiva de alto nivel y la capacidad de aportar muchos conjuntos de habilidades diferentes para sobre un tema en particular.
Julian Sampson, Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff
Su libro de 1981 Consejería genética práctica, dirigido a profesionales de la salud, ha sido traducido a varios idiomas. y se ha convertido en un texto esencial para los asesores genéticos y otras personas que trabajan en genética clínica. Probablemente fue el primer libro que realmente trató de establecer los principios y las aplicaciones prácticas del asesoramiento genético, dice Sampson. Resultó ser inmensamente popular. La octava edición, editada por el genetista clínico de la Universidad de Cardiff, Angus Clarke, se publicó en 2019.
Después de dejar el cargo de director del Instituto de Genética Médica en 2000, Harper dedicó tiempo a documentar la historia de su campo. , escribió varios libros y artículos sobre el tema y viajó por toda Europa para realizar entrevistas con 100 genetistas humanos, una serie que resumió en un artículo de 2017 que marca el 50 aniversario de la Sociedad Europea de Genética Humana. También ayudó a establecer la Red Histórica de Genética y Medicina, y escribió Landmarks in Medical Genetics, y más tarde, A Short History of Medical Genetics. Fue nombrado caballero por sus servicios a la medicina en 2004, el mismo año en que se retiró de la universidad.
En 2017, en uno de sus últimos artículos publicados, Harper imploró a los jóvenes investigadores en genética que aprendieran de la historia de su campo. . Refiriéndose a las ideologías problemáticas a menudo asociadas con la genética, desde la eugenesia en Europa hasta la persecución de los genetistas en la Unión Soviética, escribió: Documentar y recordar estos eventos traumáticos, ahora en gran parte olvidados entre los trabajadores más jóvenes, es esencial si queremos comprender completamente la historia de la genética humana y evitar la repetición de desastres similares en el futuro.
Esta visión amplia es todavía relativamente inusual en la genética humana, dice Sampson. Una de las grandes fortalezas que tenía [Harper] era tener esta perspectiva amplia y considerar mucho las consecuencias sociales, así como la ciencia. . . . Fue muy apreciado en el área de la genética médica debido a esa perspectiva de alto nivel y la capacidad de aportar muchos conjuntos de habilidades diferentes para influir en un tema en particular.
A Harper le sobreviven su esposa Elaine y cinco niños.