Muere Victor McKusick
Victor McKusick, ampliamente considerado como el padre de la genética médica, murió el martes 22 de julio por complicaciones debido al cáncer. Tenía 86 años.
Los colegas de McKusick lo recuerdan como un prodigioso pero modesto hombre de ciencia y medicina. "Nunca he conocido a nadie que haya logrado tanto y trabajado tan duro como el Dr. McKusick" Vincent Gott, antiguo colaborador de McKusick en Johns Hopkins, a The Scientist. «Era absolutamente brillante y, sin embargo, de voz muy suave y discreto».
McKusick pasó toda su carrera profesional en Johns Hopkins en Baltimore. Recibió el Premio Albert Lasker por Logros Especiales en Ciencias Médicas en 1997 y la Medalla Nacional de Ciencias en 2002 por sus contribuciones al campo de la genética médica.
En 1942, McKusick ingresó a la escuela de medicina en Johns Hopkins. antes de terminar su licenciatura (Hopkins relajó ese prerrequisito para combatir la disminución de inscripciones durante la Segunda Guerra Mundial)….
McKusick se interesó en estudiar el vínculo entre los genes y la enfermedad como cardiólogo en el finales de la década de 1940 mientras examinaba a pacientes con el síndrome de Marfan, una enfermedad genética que afecta los tejidos conectivos de todo el cuerpo, incluido el corazón. A lo largo de la década de 1950, McKusick vio a muchos pacientes de Marfan, compiló registros de herencia para la enfermedad y estableció una clínica de Marfan en Johns Hopkins en 1955. Atendió cada vez más pacientes con otras afecciones genéticas y en 1957 fundó la División de Genética Médica en Hopkins, una clínica y centro de investigación que dirigió hasta 1973.
«Algunos de mis colegas pensaron que me estaba suicidando profesionalmente» al dejar la cardiología para trabajar en enfermedades raras, dijo McKusick al Baltimore Sun a principios de este año.
Mientras continuaba tratando pacientes y realizando investigaciones, McKusick publicó un compendio de información genética titulado Mendelian Inheritance in Man (MIM) en 1966. Este El catálogo de genes y condiciones genéticas es el libro de referencia central para enfermedades hereditarias, y la versión electrónica Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), lanzada en 1995, se actualiza mensualmente.
Reed Pyeritz, quien fue residente bajo McKusick un nd ahora es jefe de la división de genética médica en la Universidad de Pensilvania, le dijo a The Scientist que el éxito de McKusick se debió a su ética de trabajo. «Mucho de lo que pudo lograr», dijo Pyeritz, «ocurrió porque simplemente trabajó muy duro». En una conferencia hace cuatro o cinco años donde se le pidió a Pyeritz que presentara a McKusick, dijo que cometió el error de referirse a él como «Profesor Emérito». Cuando McKusick subió al escenario, dijo Pyeritz, le aseguró a la audiencia que no era emérito, a pesar de que había reducido a la mitad sus horas en Johns Hopkins. «Solo trabajo 12 horas al día ahora», dijo McKusick, según Pyeritz.
Harry Dietz, profesor en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans (llamado así por McKusick y el fallecido premio Nobel de Hopkins Daniel Nathans en 1999) y colaborador de McKusick en las décadas de 1980 y 1990, le dijo a The Scientist que, aunque estaba muy centrado en la investigación, McKusick mantenía una conexión con sus pacientes. «[Los pacientes de McKusick] realmente creían que eran las personas más importantes de su vida», dijo Dietz. Pero McKusick fue más allá y usó sus interacciones clínicas para informar su trabajo científico, según Dietz, también investigador del Instituto Médico Howard Hughes. «Tenía una habilidad única para establecer la conexión entre las experiencias de vida y la presentación clínica de un paciente y los mecanismos básicos de la enfermedad que estaba tratando de estudiar».
Después de su trabajo de identificación y mapeo de genes responsables para el síndrome de Marfan, McKusick estudió las causas genéticas del enanismo y otros trastornos, y centró su investigación en los trastornos genéticos dentro de los grupos Amish en Pensilvania.
Años antes de que se cartografiara el genoma humano, McKusick alentó a los investigadores a comenzar la proyecto. «Él estimuló todo el concepto de un proyecto del genoma humano», dijo Dietz. «Era la voz más fuerte que decía: ‘Sí, esto valdrá la pena'», agregó Dietz. «Arrancar el orden del caos no es una exageración de lo que hizo por la ciencia», dijo.
A McKusick le sobreviven su esposa Anne y tres hijos, así como su hermano gemelo, Vincent.
Bob Grant y Edyta Zielinska mail@the-scientist.com
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