Muestras de saliva descubren factores de riesgo genéticos del trastorno obsesivo compulsivo pediátrico
Crédito: CC0 Public Domain
Investigadores de la Universidad de Calgary y el Hospital for Sick Children (SickKids), en Toronto, han descubierto factores de riesgo genéticos del TOC que podría ayudar a allanar el camino para un diagnóstico más temprano y un mejor tratamiento para niños y jóvenes.
«Nuestro grupo hizo el primer hallazgo de un gen de riesgo significativo en todo el genoma relevante para el TOC infantil», dice el Dr. Paul Arnold, MD, Ph.D., co-investigador principal, profesor y director del Centro Mathison de Investigación y Educación en Salud Mental en la Facultad de Medicina de Cumming. «Sabíamos que el TOC es hereditario, pero hasta ahora no habíamos identificado ni validado los riesgos genéticos específicos de los síntomas del TOC en niños y jóvenes».
La investigación se basó en el estudio Spit for Science, un proyecto de investigación dirigido por SickKids que analiza cómo los genes interactúan con el medio ambiente para afectar la salud física y mental. Los participantes de la comunidad fueron reclutados a través de un diseño de investigación innovador realizado en el Centro de Ciencias de Ontario, que hasta el momento ha generado una muestra diversa de 23 000 participantes. Los participantes proporcionan una muestra de ADN a través de su saliva, realizan una tarea cognitiva y completan cuestionarios sobre su salud, estilo de vida y comportamientos.
En este estudio, se escanearon muestras de saliva de más de 5000 niños y jóvenes y se compararon con las de los participantes. respuestas usando la Escala Obsesivo-Compulsiva de Toronto (TOCS). El TOCS es un cuestionario utilizado para evaluar los rasgos obsesivo-compulsivos desarrollado por el Dr. Arnold y el equipo de SickKids. Después de analizar millones de variantes genéticas de las muestras de saliva, el equipo identificó que los niños y jóvenes con una variante genética en el gen PTPRD tenían un mayor riesgo de presentar más rasgos obsesivo-compulsivos. Los hallazgos se publican en Translational Psychiatry.
«Descubrir los genes involucrados en el TOC es fundamental para ayudar a mejorar la vida de los pacientes. Aún es pronto, pero esperamos que estos hallazgos nos lleven a comprender las causas del TOC, que a su vez podría ayudar a identificar antes a las personas con TOC y desarrollar mejores tratamientos», dice la Dra. Christie Burton, Ph.D., autora principal e investigadora asociada del programa de Neurociencias y Salud Mental de SickKids.
El equipo de investigación, que también incluye a los co-investigadores principales, los Dres. Jennifer Crosbie, Ph.D., psicóloga clínica de SickKids, y Russell Schachar, MD, psiquiatra de SickKids, destacan que una mayor comprensión de la genética subyacente puede llegar a ser un complemento importante para la evaluación clínica y podría ayudar a guiar las opciones de tratamiento en el futuro. .
«El TOC puede presentarse de manera muy diferente y a distintas edades en cada individuo, lo que se suma al desafío del tratamiento y el diagnóstico», dice Crosbie, quien también es científica asociada en el programa de Neurociencias y Salud Mental de SickKids. . «Estudios como este son un paso importante hacia el desarrollo de enfoques de medicina de precisión para la salud mental».
Sam, de 17 años, vive con TOC y con terapia y medicamentos, dice que ha podido enfrentar sus obsesiones y compulsiones, superar la ansiedad y controlar sus acciones. Mirando hacia atrás en su infancia, Sam dice que tenía algunas tendencias de TOC desde la escuela primaria, pero ni él ni su familia se dieron cuenta de que tenía una enfermedad mental. Los investigadores esperan que al comprender la genética del TOC puedan desarrollar mejores tratamientos, mejorar los resultados y diagnosticar antes a jóvenes como Sam.
«Al principio no estaba seguro de qué hacer con el diagnóstico, era muy extranjero, no quería percibirme como si tuviera un problema de salud mental», dice Sam. «Pero saber que tengo TOC me ayudó a superar los desafíos. Con terapia y medicamentos, evité que el TOC se apoderara de mi vida y recuperé el control».
Sam es un adolescente de verdad, pero Sam no lo es. t su verdadero nombre. Dice que debido al estigma en torno al TOC, preferiría permanecer en el anonimato.
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Una nueva investigación encuentra que la mayoría de los niños con autismo pueden estar «bien». riesgo entre rasgos y trastorno, Translational Psychiatry (2021). DOI: 10.1038/s41398-020-01121-9 Información de la revista: Psiquiatría traslacional
Proporcionado por la Universidad de Calgary Cita: Las muestras de saliva descubren factores de riesgo genéticos para la obsesión pediátrica -trastorno compulsivo (2021, 12 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-samples-uncover-genetic-factors-pediatric.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.