MyHeritage lanza prueba genética relacionada con la salud, enciende el debate
ARRIBA: La nueva prueba MyHeritage Health+Ancestry utiliza una micromatriz de ADN para detectar polimorfismos de un solo nucleótido.© ISTOCK.COM, DETART21
Cuando el director científico de MyHeritage, Yaniv Erlich, anunció el lanzamiento de la nueva prueba Health+Ancestry de la compañía en Twitter a principios de este verano, los comentarios no fueron del todo positivos. ;
La pantalla basada en matriz que ofrece información sobre los antecedentes genealógicos y de salud de un cliente a partir de un frotis en la mejilla es un rival del servicio 23andMe del mismo nombre. Promete informes de riesgo para variantes genéticas asociadas con afecciones que incluyen cáncer de mama y enfermedades cardíacas y, a diferencia de 23andMe, brinda conversaciones con un asesor genético, en caso de que la prueba arroje algo preocupante, todo por el precio de $ 199 más gastos de envío.
Pero, como algunos usuarios de Twitter se apresuraron a señalar, la publicación de blog de 5000 palabras de la compañía sobre el producto era escasa en detalles médicos. “Su blog se jacta de que analiza ‘cánceres BRCA hereditarios (para los cuales admitimos más variantes que…
Sabemos que nuestra prueba no es completa.
Yaniv Erlich, MyHeritage
En cuanto a muchos genes relacionados con enfermedades, existen miles de variantes de BRCA1 y BRCA2, la mayoría de las cuales son raras en una población determinada, y muchas de las cuales son causadas por el tipo de mutacionesgrandes deleciones o inserciones, por ejemplo, que son indetectables con una prueba basada en matrices.Algunas variantes son patogénicas, lo que significa que están asociadas con un mayor riesgo de enfermedades, típicamente cánceres como el de mama o cáncer de ovario, aunque muchos otros factores genéticos y ambientales interactúan para influir en el resultado. Un resultado negativo de la prueba para una variante, particularmente si esa variante es rara en la población que se está analizando, ofrece información insignificante sobre el riesgo general de desarrollar cáncer.
Cuándo 23andMe recibió la autorización de comercialización por última vez año para su prueba BRCA (variantes seleccionadas), que agregó a una lista de pruebas para variantes asociadas con otras afecciones médicas, provocó una tormenta en la comunidad médica. Los médicos y asesores genéticos informaron casos en los que los pacientes habían malinterpretado los resultados de sus pruebas, sobrestimando la gravedad de un resultado positivo, por ejemplo, o subestimando su riesgo de enfermedad después de un resultado negativo. La prueba 23andMes BRCA cubrió solo tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que afectan principalmente a mujeres de ascendencia judía Ashkenazi, lo que hace que los resultados no sean informativos sobre el riesgo de enfermedad para la gran mayoría de la población.
Ver opinión: No, la FDA realmente no aprobó la prueba 23andMes BRCA
El 22 de mayo, luego de algunas idas y venidas en Twitter, Erlich tuiteó una lista de 13 Las variantes de BRCA para las que MyHeritage ofrece pruebas siguen siendo solo una fracción de las variantes asociadas con el riesgo de enfermedad. Erlich le dice a The Scientist que la prueba de la compañía actualmente debería ser capaz de identificar a casi la mitad de las personas que portan mutaciones potencialmente dañinas en BRCA1, y un tercio de aquellas con mutaciones en BRCA2casi el doble de las estadísticas de 23andMes, señala.
En el momento de la publicación de este artículo, la información variante no figura en el sitio web de la empresa, una omisión que Erlich señala se debe a un retraso en el diseño del sitio web en lugar de la falta de transparencia. No hay secretos, solo que no tuvimos tiempo de ponerlo en la página web, básicamente, dice. Cuando las personas obtengan los resultados, verán todas las variantes que se probaron, toda la información técnica, etc.
La omisión de la información de variantes, que también se aplica a las otras condiciones poligénicas que la empresa analiza, No es el único detalle que sorprende a los profesionales médicos. Los investigadores que hablaron con The Scientist destacaron otros aspectos de MyHeritages que se mueven hacia las pruebas genéticas relacionadas con la salud, desde el enfoque de la empresa hacia la supervisión regulatoria, hasta el lenguaje en sus materiales de marketing que aumentan sus preocupaciones sobre este mercado mínimamente regulado y el riesgos que presenta para los consumidores.
No puedo decir que estoy «emocionado, «pero estoy interesado, & nervioso. «11 informes de riesgo genético, incluido un informe de cáncer de mama hereditario (BRCA) que prueba 10 variantes patogénicas, 3 informes de riesgo poligénico y 15 informes de estado de portador». Están posicionando esto como una LDT, por lo que no hay revisión de la FDA
Hank Greely (@HankGreelyLSJU) 20 de mayo de 2019
¿Un punto ciego regulatorio?
Fundada en 2003, MyHeritage ahora tiene más de 110 millones de usuarios registrados, que pueden usar la plataforma de la compañía para crear árboles genealógicos, compartir fotos y explorar su ascendencia a través de registros históricos en línea. La compañía comenzó a ofrecer pruebas de ADN relacionadas con la ascendencia en 2016 a clientes interesados en aprender más sobre su pasado, y actualmente posee datos de ADN de más de 3 millones de usuarios. Según un informe reciente de MIT Technology Review, ahora tiene el tercer repositorio más grande de ADN de clientes, después de Ancestry.coms 14 millones de clientes (que solo pueden acceder a pruebas relacionadas con la ascendencia) y 23andMes 9 millones o (para quienes se encuentran disponibles análisis de ascendencia y salud).
Aunque el último producto de MyHeritage tiene muchas similitudes con el de su rival, hay algunas distinciones clave en la forma en que la compañía ofrece acceso a pruebas de variantes particulares, varias de las cuales tienen implicaciones para su relación con los reguladores.
Si bien el servicio 23andMes es una verdadera prueba directa al consumidor, ya que los clientes solicitan el producto ellos mismos, MyHeritage implica un paso intermedio como parte de lo que la empresa denomina supervisión del médico. En la práctica, esto significa que, después de comprar un kit de Health+Ancestry pero antes de recibir los resultados, un cliente completa un cuestionario sobre su historial médico para que lo revise un médico de la empresa de telemedicina PWNHealth.
El médico usa las respuestas para identificar cualquier condición para la cual un cliente tiene un riesgo particularmente alto, y MyHeritage luego retiene informes sobre variantes relacionadas con esa condición en particular. Por ejemplo, explica Erlich, si indicas que tú [o tu familia] tienen antecedentes de cáncer de mama. . . lo que significa que tiene un alto riesgo de portar una mutación BRCA, no es elegible para recibir este informe. Luego, se alentaría a esa persona a hablar con su proveedor de atención médica para ver si debería hacerse una prueba más exhaustiva.
Creo que si se hace bien, con atención y cuidado, entonces es perfectamente apropiado.
Robert Green, Brigham and Womens Hospital
Este paso adicional permite a MyHeritage (y a un puñado de empresas más pequeñas que adoptan un enfoque similar) abordar una preocupación clave sobre las pruebas genéticas directas al consumidor, Erlich dice que las personas con un alto riesgo conocido de cierta afección podrían considerar erróneamente las pruebas de variantes seleccionadas como un sustituto para ser examinado correctamente. Sabemos que nuestra prueba no es exhaustiva, explica. Los clientes aún podrán obtener informes sobre variantes relacionadas con condiciones para las que no han informado factores de riesgo, añade.
Sin embargo, hay otra consecuencia de la participación de los médicos: ha permitido a MyHeritage evitar el tipo de regulación supervisión asociada con productos tradicionales directos al consumidor como 23andMes. Como Megan McSeveney, responsable de prensa de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA), explica en un correo electrónico a The Scientist, la FDA históricamente no ha exigido a las empresas que busquen la autorización reglamentaria para las pruebas genéticas si se ofrecen a los pacientes solo cuando se recetan. u ordenado por un proveedor de atención médica una política basada en la presencia de supervisión y asistencia médica.
Steven Woloshin, codirector del Centro de Medicina y Medios del Instituto Dartmouth, señala que la agencia adoptó este enfoque discrecional de las pruebas mediadas por médicos para que no interfiera en las pruebas únicas desarrolladas en laboratorio (LDT) que los médicos solicitan a pacientes individuales para responder preguntas específicas en un entorno médico. Esas pruebas no estaban destinadas a comercializarse a gran escala, dice, por lo que la revisión previa a la comercialización no era una prioridad.
Pero algunas empresas de marketing masivo ahora pueden estar explotando esta laguna para eludir la regulación, dice. Destaca la historia de Kailos Genetics, una pequeña empresa con sede en Alabama que recibió una carta de infracción en 2015 de la FDA por comercializar pruebas genéticas relacionadas con la salud no aprobadas directamente a los consumidores. Poco después, la compañía agregó un paso de supervisión médica a su procedimiento. Ahora, pueden vender exactamente la misma prueba no aprobada, dice Woloshin, porque se requiere una orden médica.
Erlich no respondió directamente a una pregunta sobre si la situación regulatoria jugó un papel en la decisión de MyHeritages. para incluir la supervisión de los médicos, pero escribe en un correo electrónico a The Scientist que no está de acuerdo con la idea de que involucrar a los médicos equivale a explotar una laguna. La supervisión de LDT a través de la telemedicina es un segmento de rápido crecimiento en el cuidado de la salud, dice. Al señalar que la prueba 23andMes no ofrece tal supervisión, dice que, en general, me siento mucho mejor con nuestro enfoque.
Hay señales de que los reguladores están prestando atención a las preocupaciones de la comunidad médica sobre cómo las pruebas genéticas relacionadas se presentan a los clientes. La FDA McSeveney, por ejemplo, señala que el Congreso está considerando una posible legislación con respecto a la regulación de las pruebas clínicas in vitro, incluido el tipo de pruebas utilizadas por MyHeritage y otras compañías de pruebas genéticas personales, una medida que los investigadores que hablaron con The Scientist sugieren es en parte el resultado de la forma en que algunas empresas han empleado la supervisión médica.
Robert Green, médico genetista del Brigham and Womens Hospital y de la Escuela de Medicina de Harvard, así como consultor de varias empresas de pruebas genéticas , señala que existe un espectro de comportamiento en la forma en que las empresas hacen uso de la participación de los médicos. Tengo un problema con las empresas que simplemente usan médicos como una solución alternativa para no tener que obtener la aprobación de la FDA, dice Green, quien cofundó Genome Medical, una empresa de telemedicina que se centra en la información de salud genética, en 2016.
Pero, dice, si se utiliza el aporte de un médico para la preselección, no necesariamente en persona, [para] señalar a las personas para quienes esta no es la prueba adecuada, entonces permite que las empresas brinden un mejor servicio. Creo que si se hace bien, con atención y cuidado, entonces eso es perfectamente apropiado.
Mensaje mixto
La supervisión médica puede ayudar a las empresas a mediar qué información se proporciona a las personas con riesgos de salud particularmente elevados. . Pero no puede identificar a todos los que darán positivo en las pruebas de variantes de riesgo relacionadas con la enfermedad, ni garantiza que las personas puedan interpretar los resultados de las pruebas de variantes seleccionadas cuando las reciban. (MyHeritage ofrece asesoramiento genético a los clientes solo en determinadas circunstancias, por ejemplo, cuando un informe indica que tienen un riesgo elevado de enfermedad). Como resultado, a algunos investigadores les preocupa que esta protección adicional haga poco para reducir la confusión del cliente. </p
Es posible que la presentación de los productos en los sitios web de la empresa no ayude a mejorar la situación. Por ejemplo, el lenguaje cerca de la parte inferior de la página del producto para la prueba MyHeritages Health+Ancestry explica que el nuevo producto de salud no está destinado a . . . para tomar decisiones médicas, y que los usuarios pueden necesitar obtener servicios adicionales de su médico, un asesor genético u otro proveedor de atención médica, para obtener resultados de diagnóstico con respecto a las condiciones o enfermedades indicadas en los informes de salud de ADN de MyHeritage.
Esto no es solo un problema de confusión del paciente; los proveedores también están realmente confundidos por esto. dimensiones del conocimiento genético para enriquecer su vida, ilustrarlo sobre su salud y ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre su estilo de vida. El sitio web 23andMe describe su producto en términos similares, y los directores ejecutivos de ambas compañías se han referido a su trabajo como parte de un movimiento para democratizar la atención médica.
Este lenguaje es ridículamente confuso, dice Susan Domchek, una oncóloga médica de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania que escribió en STAT el año pasado sobre sus experiencias con pacientes que recibieron resultados de pruebas de variantes seleccionadas. Los médicos generalmente no consideran que las pruebas selectivas basadas en matrices, a diferencia de un escaneo completo de las secuencias genéticas de una persona, sean esclarecedoras sobre el riesgo de un paciente de padecer afecciones de salud complejas como el cáncer de mama, agrega, por lo que no está claro qué deben hacer las personas con los resultados que obtienen. recibir. Esto no es solo un problema de confusión del paciente; los proveedores también están realmente confundidos.
Woloshin también considera que algunas de las descripciones de los productos son bastante sospechosas, dice, y agrega que los reguladores generalmente prestan menos atención a las afirmaciones de marketing de las empresas que no han sido obligadas a buscar revisión previa a la comercialización. La pregunta es: ¿Qué entienden los consumidores? ¿Cuál es la impresión que tiene un consumidor cuando ve este tipo de lenguaje?
Hay poca investigación sobre cómo perciben los consumidores los materiales de marketing de las empresas para las pruebas de variantes seleccionadas relacionadas con la salud, pero los defensores de tales pruebas cuestionan la idea de que los consumidores malinterpretan lo que se ofrece. Una encuesta de comprensión que el equipo de Erlich llevó a cabo en una muestra representativa de 100 personas, por ejemplo, encontró que cada pregunta fue respondida correctamente por al menos el 90 por ciento de los encuestados, lo que demuestra que la mayoría de las personas tienen una buena comprensión de los principios detrás del producto de la empresa. le dice a The Scientist.
Y la investigación realizada hace unos años por Green y sus colegas encontró que, de más de 1,500 personas que ya habían tomado una matriz relacionada con la salud: basado en pruebas como 23andMes, solo el 2 por ciento expresó su pesar por su decisión de tomar la prueba, mientras que el 1 por ciento informó que la decisión los había perjudicado. (Ese estudio también encontró que casi el 40 por ciento de los encuestados no habían pensado antes de comprar la prueba si podrían recibir resultados no deseados).
Green señala que ahora hay una gran cantidad de información disponible sobre problemas relacionados con la salud. pruebas genéticas, tanto en los sitios web de las empresas como en la prensa, para alertar a las personas sobre las implicaciones de hacerse una prueba de este tipo antes de comprar. Agrega que es difícil para una empresa comercializar sus propias limitaciones a sus clientes, pero que la mayoría de las empresas responsables establecen las advertencias de sus productos, aunque de una manera que no degrada el producto en su totalidad.
Aclaración (15 de julio): El artículo se actualizó para reflejar el hecho de que el sitio web de MyHeritage solo omite información variante para condiciones poligénicas. Un portavoz de la empresa señala que en el sitio hay disponible información sobre variantes específicas para enfermedades monogénicas.
Catherine Offord es editora asociada en The Scientist . Envíele un correo electrónico a cofford@the-scientist.com.
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