Nueva base de datos amplía el número estimado de genes codificadores de proteínas humanas

ISTOCK, BLACKJACK3D

El genoma humano puede contener más genes codificadores de proteínas de lo que sugerían los análisis anteriores. Un estudio publicado el mes pasado (29 de mayo) en BioRxiv proporciona una base de datos ampliada de aproximadamente 5000 genes nuevos; de ellos, alrededor de 1000 codifican proteínas, lo que amplía la cantidad estimada de genes que codifican proteínas de alrededor de 20 000 a 21,000.

“Si a la gente le gusta nuestra lista de genes, quizás dentro de un par de años’seremos el árbitro de los genes humanos” El coautor del estudio, Steven Salzberg, biólogo computacional de la Universidad Johns Hopkins, le dice a Nature.

Salzberg y sus colegas compilaron un catálogo de genes humanos y transcripciones usando datos del Genotype-Tissue Expression (GTEx), en el que los científicos secuenciaron el ARN de varios tejidos en cientos de sujetos humanos. Al comparar el ARN secuenciado con el genoma humano, los investigadores pudieron compilar una base de datos de 43 162 genes, de los cuales 21 306 codificaban proteínas y 21 856 eran genes no codificantes.

Según…

Algunos científicos dicen que se requiere más evidencia para verificar que la nueva lista de genes sea precisa. Por ejemplo, Adam Frankish, un biólogo computacional del EBI involucrado en el proyecto GENCODE que no participó en el estudio, le dice a Nature que después de analizar cuidadosamente alrededor de 100 de los genes codificadores de proteínas recientemente identificados, él y sus colegas descubrieron que solo uno de ellos parece realmente codificar proteínas.

Salzberg le dice a Nature que es importante contar con un recuento exacto de genes, porque los genes no contados con frecuencia se ignoran, lo que significa que aquellos que contienen las mutaciones causantes de enfermedades pueden pasarse por alto. Por otro lado, Frankish le dice a Nature que agregar genes apresuradamente también podría ser problemático, porque puede desviar la atención de los científicos de los genes que realmente están involucrados en una enfermedad.

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