Nuevo gen de distrofia muscular se conecta a una vía biológica clave
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Una nueva investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota encontró mutaciones en un nuevo gen que puede ayudar a identificar a los pacientes con una forma específica de distrofia muscular.
El laboratorio de Peter B. Kang, MD, el nuevo director del Centro de Distrofia Muscular Paul & Sheila Wellstone de la Facultad de Medicina de la U of M, estudia la genética y los mecanismos de la enfermedad de la distrofia muscular. Utiliza métodos genómicos de vanguardia para descubrir mutaciones causantes de enfermedades en pacientes que no pueden encontrar respuestas a través de instalaciones de pruebas genéticas clínicas.
El laboratorio Kang y colaboradores de la Universit Libre de Bruxelles encontraron un nuevo gen asociado con la musculatura distrofia muscular y dirigió una coalición internacional de científicos y médicos para describir un grupo de 13 familias de todo el mundo afectadas por distrofia muscular que albergan mutaciones causantes de enfermedades en un gen llamado JAG2. El grupo encontró un patrón distinto de anomalías en la resonancia magnética muscular que puede ayudar a identificar a otros pacientes con esta forma específica de distrofia muscular en el futuro. Este trabajo se inició mientras Kang estaba en la Universidad de Florida y se completó después de su llegada a la Facultad de Medicina de la U of M.
Kang, quien también es profesor y vicepresidente de investigación en el Departamento de Neurología. en la Facultad de Medicina, es el autor principal del estudio publicado hoy en el American Journal of Human Genetics. Los principales hallazgos son:
- Las mutaciones en el gen JAG2 causan una forma de distrofia muscular;
- Esta forma de distrofia muscular se puede encontrar en varios países y grupos étnicos. ;
- Esta forma de distrofia muscular a menudo se acompaña de un patrón distintivo de anomalías en la resonancia magnética muscular;
- Y, la evidencia de interacciones entre el producto proteico Jagged2 y la vía de señalización de Notch sugiere nuevos áreas de exploración para el desarrollo terapéutico potencial.
La vía de señalización de Notch es una vía biológica de importancia crítica que está involucrada en la regulación de los procesos de desarrollo y curación en varios órganos, incluido el músculo esquelético.
«Esperamos que nuestros hallazgos lleven a que JAG2 se incluya en los paneles de pruebas genéticas para distrofia muscular y que la resonancia magnética muscular sea un procedimiento de diagnóstico más rutinario para pacientes con sospecha de distrofia muscular que no tienen un diagnóstico claro en las pruebas iniciales «, dijo Kang.
Kang y hola El equipo planea continuar explorando estrategias terapéuticas moleculares de vanguardia y de moléculas pequeñas que se enfocan en las interacciones entre Jagged2 y la vía de señalización de Notch, con la expectativa de descubrir tratamientos novedosos para la distrofia muscular.
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Nuevo descubrimiento podría conducir a terapias para pacientes con distrofia muscular de Duchenne Más información: American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.03.020 Información de la revista: American Journal of Human Genetics
Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota Cita: Nuevo gen de la distrofia muscular se conecta a una vía biológica clave (2021, 15 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-muscular-dystrophy-gene-key-biological.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.