Nuevo recurso científico ayudará a descubrir las bases genéticas de la diabetes tipo 2

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Muchas variantes en el genoma humano se han relacionado con la diabetes tipo 2, pero debido a que la mayoría no se encuentran dentro de los genes que codifican para las proteínas, no está claro cómo podrían causar enfermedades. Ahora, un equipo internacional, que incluye investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH), ha desarrollado un recurso para ayudar a descubrir el impacto de estas variantes genéticas.

El trabajo, que se describe en Cell Reports, se basa en el conocimiento de que las anomalías en grupos de células pancreáticas llamadas islotes, que producen y liberan hormonas que regulan los niveles de azúcar en sangre, impulsan el desarrollo de diabetes tipo 2. Desafortunadamente, sin embargo, es muy difícil obtener muestras de islotes humanos. Para superar este desafío, científicos de España, Bélgica, Italia, Suecia, Finlandia, el Reino Unido y los EE. UU. se unieron para obtener más de 500 muestras de islotes humanos de pacientes con y sin diabetes tipo 2 y para extraer datos genómicos y de expresión génica de estas muestras. Con estos datos, los investigadores crearon lo que llamaron TIGER (Recurso de expresión de tejido del genotipo pancreático humano traslacional).

La investigación requirió recopilar y examinar una enorme cantidad de información, que fue posible gracias al uso de recursos de supercomputación y nuevos métodos estadísticos.

Los análisis de TIGER revelaron que ciertas variantes genéticas en islotes de pacientes con diabetes tipo 2 controlan la expresión de genes particulares. Hasta el momento, se identificaron 32 genes nuevos que pueden contribuir al riesgo de diabetes tipo 2.

«Este recurso será muy útil para identificar genes que pueden estar relacionados con las variantes genéticas que hemos encontrado asociadas con el tipo 2 diabetes», dice el coautor Josep M. Mercader, Ph.D., científico investigador de la Unidad de Diabetes y Centro de Medicina Genómica del MGH. «Conocer el gen detrás de una determinada asociación genética es el primer paso para identificar posibles objetivos farmacológicos o para comprender mejor la fisiología de los diferentes tipos de diabetes».

Los datos de TIGER están disponibles públicamente y son fácilmente accesibles para la investigación de la diabetes. comunidad a través del portal web TIGER.

«Estamos orgullosos de poder compartir esta gran cantidad de datos con la comunidad científica de una manera fácilmente accesible para todos los investigadores en el campo de la diabetes tipo 2, sin la necesidad de experiencia computacional o bioinformática», dice la coautora Lorena Alonso, del Centro de Supercomputación de Barcelona, en España, uno de los desarrolladores del portal TIGER.

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Nuevos marcadores genéticos para una forma más rara de diabetes tipo 1 Más información: Lorena Alonso et al, TIGER: El panorama de la variación reguladora de la expresión génica de los islotes pancreáticos humanos, Cell Reports (2021). doi.org/10.1016/j.celrep.2021.109807

Portal web de TIGER: tiger.bsc.es/ Información de la revista: Cell Reports