Nuevo tipo de célula contribuye a una mayor comprensión de la ELA
Una resonancia magnética con señal aumentada en la parte posterior de la cápsula interna que se puede rastrear hasta la corteza motora de acuerdo con el diagnóstico de ELA. Crédito: Frank Gaillard/Wikipedia
Todavía se desconocen las causas de la grave enfermedad muscular ALS. Ahora, investigadores del Karolinska Institutet y el KTH Royal Institute of Technology, entre otros, han examinado un tipo de célula en los vasos sanguíneos del cerebro que podría explicar los orígenes y la dinámica impredecibles de la enfermedad. Los resultados indican una conexión hasta ahora desconocida entre los sistemas nervioso y vascular. El estudio, que se publica en Nature Medicine, tiene implicaciones potenciales para diagnósticos tempranos y tratamientos futuros.
ELA (esclerosis lateral amiotrófica) es una enfermedad neurodegenerativa de las neuronas motoras que eventualmente causa atrofia muscular, parálisis y muerte. Actualmente no existe una cura.
La causa de la ELA solo se comprende en el 5 al 10 % de los pacientes que tienen una forma hereditaria de la enfermedad. Para ayudar en su detección temprana y desarrollar terapias eficaces, los investigadores están buscando ávidamente una imagen más clara de la patogénesis de la enfermedad.
Los pacientes con ELA muestran una alta variabilidad en la edad de inicio, los síntomas no motores y la supervivencia. En los últimos años, la investigación ha cambiado el enfoque de las explicaciones neurológicas a estas diferencias y se ha interesado, por ejemplo, en el sistema vascular cerebral, que proporciona oxígeno y nutrientes al tejido cerebral.
Investigadores del Karolinska Institutet , KTH Royal Institute of Technology, SciLifeLab, el Imperial College de Londres y la Universidad de Ume ahora han estudiado si existe una posible conexión entre las células de fibroblastos perivasculares y el momento de aparición de la enfermedad y la supervivencia.
Estudios en ratones con ELA demostraron que Los genes de los fibroblastos perivasculares ya estaban activos en una etapa asintomática temprana de la enfermedad y meses antes de que comenzara a aparecer el daño neuronal.
Luego, los investigadores examinaron los niveles de una gran cantidad de proteínas marcadoras potenciales en el plasma de 574 pacientes con un diagnóstico reciente de ELA y 504 controles sanos de cuatro países.
Sus resultados sugieren una correlación entre niveles elevados del marcador de proteína SPP1 para perivascula r fibroblastos y un proceso de enfermedad agresivo y supervivencia más corta. Esta es la primera vez que se observa una conexión entre los sistemas vascular y nervioso en la ELA esporádica.
«Es emocionante ver cómo los resultados de nuestro perfil de proteínas podrían conectarse con la amplia gama de datos celulares y análisis molecular que hemos realizado y revelan la asociación identificada con la progresión de la enfermedad», dice la primera autora, Anna Mnberg, investigadora del Departamento de Ciencias de las Proteínas de KTH y SciLifeLab.
«Nuestros resultados indican que los Los eventos son un factor en la heterogeneidad de la enfermedad y pueden mejorar nuestro conocimiento de la ELA en etapa temprana», dice el último y principal autor del estudio, Sebastian Lewandowski, investigador del Departamento de Neurociencia Clínica y el Centro de Medicina Molecular del Instituto Karolinska. «Ahora se necesitan más estudios sobre los mecanismos de las enfermedades vasculares para obtener mejores herramientas de pronóstico y tratamientos futuros».
La investigación fue financiada por la Fundación Olle Engkvist, la Fundación Ulla-Carin Lindquist para la Investigación de la ALS, la Iniciativa Sueca FTD y otros, y recibió apoyo estratégico de la Fundación Knut y Alice Wallenberg y la Fundación de la Familia Erling-Persson para el Centro KTH de Medicina de Precisión Aplicada (KCAP).
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Diagnósticos más precisos gracias a la secuenciación del genoma completo Más información: La actividad alterada de los fibroblastos perivasculares precede al inicio de la enfermedad de ELA, Nature Medicine (2021). DOI: 10.1038/s41591-021-01295-9 Información de la revista: Nature Medicine
Proporcionado por Karolinska Institutet Cita: Nuevo tipo de célula contribuye a una mayor comprensión de la ELA (2021, 15 de abril) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-04-cell-contributes-als.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.