Nuevo trastorno del neurodesarrollo asociado con mutaciones o deleciones del gen PAX5
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Investigadores dirigidos por un equipo de Baylor College of Medicine han identificado un nuevo trastorno del neurodesarrollo asociado con mutaciones o deleciones que afectan a un gen llamado PAX5 . Sus hallazgos se publican en la revista Human Mutation.
Dirigido por el autor correspondiente, el Dr. Daryl Scott, el equipo de Baylor se conectó con investigadores de todo el mundo que estudiaron PAX5 mediante un sitio en línea llamado GeneMatcher. Trabajando juntos, el grupo describió a 16 pacientes que exhibían características similares, incluido retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. Algunos pacientes también experimentaron convulsiones y pérdida de audición.
Los investigadores también examinaron datos del Consorcio Internacional de Fenotipado de Ratones y descubrieron que los defectos en PAX5 causaron síntomas similares en modelos de ratones.
«Los datos muestra que PAX5 es un gen que causa problemas médicos incluso si solo una copia está mutada o eliminada», dijo Scott, profesor asociado en el Departamento de Genética Molecular y Humana de Baylor. «Este gen también se destacó por ser realmente importante para la función cerebral normal en modelos de ratones, lo que reflejó lo que vimos en nuestros pacientes».
Los pacientes de la cohorte no tenían un patrón recurrente de hallazgos anormales en la resonancia magnética del cerebro. , defectos congénitos estructurales o rasgos dismórficos. Scott enfatiza que la falta de estos hallazgos no debería disuadir a los médicos de realizar pruebas genéticas a sus pacientes con síntomas de desarrollo neurológico.
«Los niños que no parecen tener un síndrome genético, pero tienen estos problemas de desarrollo neurológico, podría llevar cambios en este gen», dijo Scott. «Es por eso que deberíamos hacer pruebas genéticas para todos los niños que tienen retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual».
La documentación de fenotipos de genes de enfermedades como PAX5 puede ayudar a acelerar la ciencia básica y la investigación clínica. Según Scott, los hallazgos de este informe brindaron respuestas largamente esperadas a las familias del estudio y tendrán un impacto inmediato para los pacientes no diagnosticados en las clínicas de genética.
«A medida que descubrimos nuevos genes como PAX5, nuestros las pruebas de diagnóstico mejoran», dijo Scott. «De ahora en adelante, los laboratorios de diagnóstico comenzarán a buscar cambios en este gen. Como genetistas, revisamos constantemente los datos de pacientes más antiguos para ver si podemos llegar a nuevos diagnósticos gracias a descubrimientos como este».
Dra. Yoel Gofin, becario de genética médica de segundo año en el Departamento de Genética Molecular y Humana de Baylor, es el primer autor del artículo. Otros autores de Baylor incluyen a la Dra. Aliska M. Berry, la Dra. Mahshid S. Azamian, el Dr. Carlos A. Bacino, la Dra. Seema R. Lalani y Jill A. Rosenfeld.
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El gen BICRA proporciona respuestas a pacientes, médicos y científicos Más información: Yoel Gofin et al, Delineación de un nuevo síndrome del neurodesarrollo asociado con la haploinsuficiencia PAX5, Human Mutation (2022) . DOI: 10.1002/humu.24332 Información de la revista: Human Mutation
Proporcionado por Baylor College of Medicine Cita: Nuevo trastorno del neurodesarrollo asociado con mutaciones o deleciones del gen PAX5 ( 2022, 31 de enero) obtenido el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-neurodevelopmental-disorder-mutations-deletions-pax5.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.