Nuevos conocimientos sobre las proteínas tau en personas que viven con ELA
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
Un equipo dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) ha demostrado que las personas que viven con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o Lou La enfermedad de Gehrig, que portan una mutación en el gen C9orf72, presentan niveles elevados de tau y proteína tau fosforilada en la región de la corteza motora del cerebro. La investigación, que se publica en Brain Pathology, también identificó nuevas mutaciones genéticas en el gen tau y reveló que la proporción de diferentes formas de proteína tau puede ser un indicador de la progresión de la enfermedad en la ELA.
«Este estudio se centró en tau, una proteína que es fundamental para estabilizar la estructura de las células nerviosas y se ha relacionado con la enfermedad de Alzheimer, y si desempeña un papel en la patogenia de la ELA, ya que puede formar agregados y provocar disfunción celular en una serie de trastornos neurodegenerativos», dice el autor principal Ghazaleh Sadri-Vakili, Ph.D., director del Laboratorio de NeuroEpigenética en el Instituto MassGeneral para Enfermedades Neurodegenerativas y el Centro Sean M. Healey y AMG para ALS en Mass General.
Usando muestras de cerebro post mortem de personas con ELA, los investigadores descubrieron que tau y una de sus formas fosforiladas aumentan en los cerebros de pacientes cuyas células portan una mutación en el gen C9orf72 que se vinculó con la ELA y la demencia hace 10 años. . «También identificamos nuevas mutaciones genéticas en el gen tau que son específicas de la ELA y pueden tener consecuencias funcionales que pueden exacerbar el inicio o la progresión de la enfermedad», dice Sadri-Vakili.
Para determinar si la proteína tau es un biomarcador para ALS, el equipo midió tau y su forma fosforilada en líquido cefalorraquídeo de personas que viven con ALS. Los investigadores demostraron que los aumentos en estas formas particulares de proteína tau en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes se correlacionaron con la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, los niveles de tau y específicamente la relación entre tau y la forma fosforilada de la proteína tau podrían ayudar a los médicos a predecir la tasa de progresión de la enfermedad de los pacientes. «Estos hallazgos son emocionantes, ya que existe una necesidad insatisfecha y urgente de biomarcadores de enfermedades en la ELA», señala Sadri-Vakili.
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La investigación descubre nuevos conocimientos sobre la ELA y apunta a una estrategia de tratamiento potencialmente prometedora. Más información: Tiziana Petrozziello et al, Nuevas variantes genéticas en MAPT y alteraciones en la fosforilación de tau en Corteza motora post mortem de esclerosis lateral y líquido cefalorraquídeo, Brain Pathology (2021). DOI: 10.1111/bpa.13035 Proporcionado por el Hospital General de Massachusetts Cita: Nuevos conocimientos sobre las proteínas tau en personas que viven con ALS (2021, 15 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/ news/2021-11-insights-tau-proteins-people-als.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.