Opinión: Comparta diversos datos genómicos
ISTOCK, JEZPERKLAUZENEn solo 15 años, hemos pasado del primer borrador del genoma humano a los primeros éxitos en el uso de información genómica para mejorar la atención al paciente. La tasa de progreso ha sido asombrosa. Pero todavía tenemos un largo camino por recorrer antes de que nos demos cuenta de todo el potencial de la secuenciación del genoma de rutina en la clínica. Quizás el elemento más importante que necesitamos en este momento es un mejor contexto para la interpretación del genoma: acceso a los datos relevantes que ayudan a los genetistas médicos y otros profesionales de la salud a identificar las variantes de ADN que causan enfermedades y traducir las variantes de ADN en información práctica que ayude a garantizar que cada paciente reciba el mejor curso de tratamiento.
Es por eso que un grupo de organizaciones académicas y comerciales, mi compañía entre ellas, se unieron para formar la Comunidad de frecuencias alélicas, un grupo que creemos ayudará a brindar el contexto crítico necesario para interpretación de secuencias para la comunidad biomédica, todo basado en…
Las bases de datos genómicas actuales son extremadamente valiosas para la investigación, pero a menudo carecen de una representación diversa de grupos étnicos de todo el mundo. Los genetistas clínicos que intentan determinar si una variante en particular es relevante para un paciente de uno de estos grupos étnicos subrepresentados enfrentan un serio desafío, ya que los enfoques simples pueden producir una serie de variantes falsas que se cree que causan enfermedades y que en realidad son benignas.
Digamos que un genetista clínico está interpretando variantes del genoma de un paciente para tratar de encontrar la causa de una enfermedad rara. El genetista encuentra varias variantes que parecen ser buenas candidatas porque no figuran en las bases de datos de variantes genómicas existentes y, por lo tanto, se supone que son raras en la población de pacientes en general. Sin embargo, este paciente es de una ascendencia que está subrepresentada en estas bases de datos de secuencias públicas. Si el genetista tuviera acceso a una base de datos de variantes comunes entre el grupo étnico específico de los pacientes, vería que estas variantes existen en altas frecuencias en esa población específica. Si estos datos no están disponibles para ella, debe invertir una cantidad significativa de tiempo investigando estos falsos positivos, desviando recursos de la variante causante real.
Con tantos grupos en todo el mundo generando datos genómicos a un ritmo vertiginoso, es tentador suponer que esta limitación desaparecerá rápidamente a medida que crezca el volumen de datos. Pero hemos visto una y otra vez que, a menos que se combine la información clave de estos conjuntos de datos, hay poco beneficio para la comunidad. Las instituciones académicas tienen estrictos protocolos de privacidad que rigen los datos genómicos, por lo que incluso cuando los científicos quieren compartir datos entre organizaciones, a menudo la logística se lo impide.
Los miembros fundadores de Allele Frequency Community han propuesto una forma de compartir clínicamente datos de referencia útiles mientras se protege el anonimato del paciente. Las frecuencias de alelos, o la tasa a la que se ven ciertas variantes de ADN en ciertas poblaciones, son un gran objetivo para el intercambio de datos por el bien común. Los científicos y médicos que han generado conjuntos de datos genómicos pueden compartir de manera segura solo estas frecuencias anónimas y agrupadas de muchos pacientes, que se agregarían con estadísticas similares de muchos otros sitios en todo el mundo para ser verdaderamente anónimos y salvaguardar la privacidad del paciente, así como los intereses y hallazgos de la investigación. de grupos individuales. Esto hace que sea más fácil compartir, brinda información valiosa y protege completamente la privacidad del paciente.
La comunidad de frecuencias de alelos ha incorporado un mecanismo de incentivos para ayudar a que el recurso crezca en valor con el tiempo a medida que se usa. Cualquier científico puede unirse y acceder a la Comunidad de frecuencias alélicas. Al hacerlo, recibe el beneficio de todas las frecuencias alélicas agrupadas del resto de la comunidad. A cambio, acepta que se pueden calcular estadísticas de frecuencia agrupadas y anónimas a partir de sus propias muestras para mejorar este recurso compartido. Este círculo virtuoso ha permitido que la comunidad de frecuencias alélicas crezca rápidamente. Desde su lanzamiento a principios de este año, se han unido cientos de miembros de la comunidad de todo el mundo, aumentando el recurso a más de 104 000 muestras, incluidos más de 13 000 genomas completos, y representando a más de 100 países de origen. Con solo unos meses de existencia, esta comunidad ya se ha convertido en la fuente más grande del mundo de datos genómicos étnicamente diversos.
En los meses transcurridos desde el lanzamiento de la comunidad, los científicos participantes informaron una reducción promedio de falsos positivos del 43 por ciento, mostrando cuán efectivo puede ser este enfoque para evitar las variantes falsas durante la interpretación del genoma.
El impacto está creciendo a medida que la comunidad de frecuencias alélicas continúa expandiéndose en todo el mundo. Este es uno de esos preciosos casos en la vida donde el costo de compartir es bajo y los beneficios sociales son significativos. Juntos, al compartir información agrupada y anónima sobre la variación genética humana, estamos haciendo que la secuenciación del genoma sea más útil y factible para los profesionales de la salud en beneficio de todos los pacientes.
Ramon Felciano es el jefe de tecnología oficial y vicepresidente de estrategia global de QIAGEN Bioinformatics.
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